Clinical Genetics & Genomics Department
ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ, Eνημέρωση και στήριξη ασθενών-oικογενειών
Γενετική συμβουλευτική
Τα τελευταία χρόνια οι γνώσεις μας στη γενετική του ανθρώπου έχουν επεκταθεί σε μεγάλο βαθμό. Μύθοι και αβεβαιότητες για την αιτία πολλών ασθενειών έχουν αντικατασταθεί από τη γνώση και κατανόηση κληρονομικών παραγόντων. Πολλά προβλήματα που πριν από λίγα χρόνια αποτελούσαν μυστήριο μπορούν τώρα να θεραπευτούν ή να προληφθούν ιδιαίτερα μετά την πρόσφατη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γενετικού χάρτη. Ταυτόχρονα αναπτύσσεται η ανάγκη για σχετική ενημέρωση και υποστήριξη των ενδιαφερόμενων με τη διαδικασία της γενετικής συμβουλευτικής.
Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου, β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας επανεμφάνισής της και γ) στις εναλλακτικές επιλογές για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και την παροχή συμβουλής για την επιλογή της προσφορότερης λύσης, ονομάστηκε γενετική συμβουλή και ο κλάδος που ασχολήθηκε με αυτή γενετική συμβουλευτική (genetic counselling).
Η επιλογή της λέξης “συμβουλευτική” (counselling) έγινε πολύ προσεκτικά και επικράτησε της εναλλακτικής επιλογής για τη λέξη “καθοδήγηση”. Αυτό γιατί βασική προϋπόθεση στην όλη διαδικασία είναι η σωστή και πλήρης ενημέρωση των ενδιαφερόμενων, έτσι ώστε να μπορούν να λάβουν τις προσωπικές τους αποφάσεις, ενώ ταυτόχρονα προσφέρεται ψυχολογική υποστήριξη αλλά όχι καθοδήγηση.
Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται από άτομα ειδικά καταρτισμένα όπως είναι οι ιατροί κλινικοί γενετιστές και οι σύμβουλοι γενετικής (genetic counsellors).
Ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι:
- Η ενημέρωση των ενδιαφερόμενων για τη φύση, την κλινική εικόνα και την πρόγνωση μιας νόσου με γενετικό υπόβαθρο.
- Η κατανόηση των κινδύνων επανεμφάνισης της ίδιας νόσου μέσα στην οικογένεια.
- Η πληροφόρηση για όλες τις προσφερόμενες εναλλακτικές δυνατές επιλογές πρόληψης και αντιμετώπισης.
Μέσα από αυτή την διαδικασία – η οποία πολλές φορές πρέπει να επαναλαμβάνεται κατά διαστήματα – η ενδιαφερόμενη οικογένεια υποστηρίζεται ψυχολογικά και διευκολύνεται στην επιλογή της οποιαδήποτε απόφασης.
Ενδείξεις για Γενετική συμβουλευτική
Ένα άτομο ή μια οικογένεια μπορεί να έχουν διαφορετικά ερωτήματα σχετικά με πιθανά γενετικά ή κληρονομικά νοσήματα. Έτσι η υπηρεσία της γενετικής συμβουλευτικής ανταποκρίνεται κάθε φορά στα ερωτήματα της κάθε περίπτωσης. Μπορεί να διαχωριστεί σε τρεις κύριες κατηγορίες που αναφέρονται παρακάτω.
Προγεννητική συμβουλευτική και συμβουλευτική πριν τη σύλληψη
Αφορά οικογένειες/ζευγάρια:
- Πριν τον προγεννητικό ή προεμφυτευτικό έλεγχο (ενημέρωση για ενδείξεις, κινδύνους, καταλληλότερο χρόνο για έλεγχο).
- Μετά τον προγεννητικό έλεγχο π.χ. παθολογικό αποτέλεσμα Τρισωμία 18 (χαρακτηριστικά πάθησης, έκβαση, ψυχολογική υποστήριξη).
- Υπογονιμότητα ή καθ’ έξιν αποβολές ή συγγένεια μεταξύ ζεύγους (αναπαραγωγικές προοπτικές, γενετικοί κίνδυνοι, διαγνωστικός έλεγχος πριν από προγραμματιζόμενη κύηση).
- Γενετικές εξετάσεις και ερμηνεία αποτελεσμάτων π.χ. καρυότυπος, εξετάσεις θρομβοφιλίας, κυστικής ίνωσης κ.α.
Παιδιατρική συμβουλευτική
Αφορά παιδιά, βρέφη, νεογνά που έχουν:
- Χρωμοσωμικές διαταραχές π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Klinefelter (επεξήγηση καρυοτύπου, πιθανότητα επανάληψης).
- Συγγενείς ανωμαλίες π.χ. δισχιδής ράχη, λαγόχειλο, λυκόστομα, συγγενείς καρδιοπάθειες (εκτίμηση πιθανοτήτων επανάληψης στην οικογένεια).
- Μεταβολικά νοσήματα π.χ. φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία (πρόγνωση, διαιτητική θεραπεία, έλεγχο φορέων, κίνδυνο επανάληψης).
- Κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αχονδροπλασία, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία, κώφωση (επεξήγηση τρόπου κληρονομικότητας).
Συμβουλευτική ενηλίκων-Προσυμπτωματική διάγνωση
- Πολυπαραγοντικά νοσήματα π.χ. διαβήτης, στεφανιαία νόσος, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, σχιζοφρένεια (εκτίμηση γενετικού κινδύνου και δυνατότητες εργαστηριακών ελέγχων).
- Νευρολογικά νοσήματα π.χ. νόσος Huntington, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, μυϊκή δυστροφία, αταξία του Friedreich (προσυμπτωματικός έλεγχος, οφέλη, επιπτώσεις).
- Οικογενείς μορφές καρκίνου π.χ. καρκίνος μαστού, παχέος εντέρου (κίνδυνοι, δυνατότητες παρακολούθησης πρόληψης).
- Βιοηθική, θέματα δεοντολογίας, και ψυχολογική υποστήριξη.
Στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Γενετική Συμβουλευτική προσφέρεται στην Κλινική Γενετικής, στην οποία παραπέμπονται ασθενείς από ιατρούς και άλλους επαγγελματίες υγείας τόσο από τον δημόσιο όσο και από τον ιδιωτικό τομέα. Η Κλινική Γενετικής στελεχώνεται από δύο ιατρούς κλινικούς γενετιστές, δύο σύμβουλους γενετικής και μια μεταδιδακτορική ερευνήτρια.
0002.jpg)
