Clinical Genetics & Genomics Department

Το Kέντρο Κλινικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ιδρύθηκε τον Ιούλιο του 1994 και λειτουργεί, σε στενή συνεργασία με το Τμήμα Κλινικής Γενετικής του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, ως διεθνές κέντρο αναφοράς για τα σπάνια γενετικά και κληρονομικά νοσήματα. Απώτερος στόχος του Κέντρου Κλινικής Γενετικής είναι να συμβάλλει στην υγεία και ευεξία των ασθενών προσφέροντας εξειδικευμένη φροντίδα, υψηλού επιπέδου διαγνωστικές υπηρεσίες και υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, όπως και προηγμένη εκπαίδευση και έρευνα στον τομέα της κλινικής γενετικής.

Η ομάδα στελεχώνεται από τον ανώτερο κλινικό γενετιστή / παιδίατρο Δρ Γεώργιο Ταντελέ, διευθυντή του Κέντρου, από δύο συμβούλους γενετικής, την κα Έλενα Σπανού-Αριστείδου και κα Türem Delikurt-Tunçalp, καθώς και από τη μεταδιδακτορική ερευνήτρια Δρ Κωνσταντία Αριστείδου (Εικόνα 1). Υποστηρίζεται επίσης από εξειδικευμένο νοσηλευτικό, γραμματειακό και υποστηρικτικό προσωπικό. Μόνιμη συνεργάτιδα του Κέντρου είναι η Δρ Βιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου, επίτιμη ανώτερη κλινική γενετίστρια και ιδρύτρια του Κέντρου Κλινικής Γενετικής του ΙΝΓΚ. 

ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ
Το Κέντρο Κλινικής Γενετικής προσφέρει κλινικές, διαγνωστικές και συμβουλευτικές υπηρεσίες για τη διερεύνηση, διαχείριση και αντιμετώπιση ενός ευρέος φάσματος γενετικών παθήσεων και συνδρόμων. Περίπου 600 ασθενείς/οικογένειες παραπέμπονται κάθε χρόνο στο Κέντρο Κλινικής Γενετικής από εξειδικευμένους γιατρούς του ιδιωτικού και δημόσιου τομέα. Ενδεικτικά, παραπέμπονται παιδιά και ενήλικες με σπάνια γενετικά σύνδρομα, συγγενείς ανωμαλίες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές, διαταραχές σωματικής ανάπτυξης, διαταραχές συμπεριφοράς και φάσματος αυτισμού, κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, σκελετικές δυσπλασίες, γενετικές οφθαλμοπάθειες, νεφροπάθειες και καρδιοπάθειες, νευρογενετικές και νευρομυϊκές παθήσεις, γενετικές μορφές δερματοπαθειών, κληρονομικές μορφές καρκίνου κ.ά. Στο Κέντρο Κλινικής Γενετικής αξιολογούνται επίσης περιστατικά υπογονιμότητας και εγκυμοσύνων με υπερηχογραφικά ευρήματα. 

Κατόπιν παραπομπής ενός περιστατικού στο Κέντρο Κλινικής Γενετικής, ακολουθείται πάντοτε μία ομαδική και συστηματική προσέγγιση για τη διαχείρισή του. Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ιατρικού, προγεννητικού και αναπτυξιακού ιστορικού, τη δημιουργία γενεαλογικού δέντρου, τη λεπτομερή κλινική εξέταση του ασθενή και, αναλόγως των πληροφοριών που θα συγκεντρωθούν, τη λήψη βιολογικού δείγματος για περαιτέρω διερεύνηση σε εξειδικευμένα εργαστήρια εντός Κύπρου ή στο εξωτερικό. Στη συνέχεια, αφού επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου, τα αποτελέσματα επεξηγούνται στην οικογένεια έτσι ώστε να ενημερωθούν για την πορεία, τη θεραπευτική αντιμετώπιση καθώς και την πιθανότητα κληρονόμησης της συγκεκριμένης ασθένειας. Δίνεται επίσης η επιλογή της προγεννητικής διάγνωσης σε επόμενη κύηση και συμβουλευτική για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

ΕΡΕΥΝΑ
Η ερευνητική ομάδα του Τμήματος Κλινικής Γενετικής και Γονιδιωματικής, που αποτελεί μέρος του Κέντρου Κλινικής Γενετικής, εδραιώθηκε το 2013. Μερικά από τα ερευνητικά ενδιαφέροντα του Τμήματος περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων:

• τον μοριακό χαρακτηρισμό ασθενών με σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες, συνδρομική/μη-συνδρομική νοητική υστέρηση και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, γενετικές οφθαλμοπάθειες κ.ά., χρησιμοποιώντας τη μέθοδο αλληλούχισης DNA νέας γενιάς,
• τη μελέτη οικογενειών με σπάνιες ασθένειες για τον εντοπισμό των γενετικών μεταλλάξεων και μηχανισμών που προκαλούν την κλινική εικόνα των ασθενών,
• την επιδημιολογική μελέτη σπάνιων γενετικών συνδρόμων στον Κυπριακό πληθυσμό, καθώς και
• τη μελέτη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για τη βελτίωση της αντιμετώπισης γενετικών ασθενειών. 

Εκτός από τα πιο πάνω, το Τμήμα Κλινικής Γενετικής και Γονιδιωματικής εξασφάλισε ανταγωνιστική ερευνητική χρηματοδότηση από το Τρίτο Πρόγραμμα Υγείας της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τη δημιουργία ενός εθνικού ηλεκτρονικού αρχείου ασθενών με συγγενείς ανωμαλίες στην Κύπρο. Η μελέτη με το όνομα «CENSUS, Congenital Malformations in Cyprus - a national registry» ξεκίνησε τον Σεπτέμβριο του 2017 και είχε ως αρχικό στόχο τη συλλογή κλινικών, μοριακών και επιδημιολογικών δεδομένων από ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η δημιουργία του εθνικού αυτού αρχείου θα συμβάλει στην επιδημιολογική παρακολούθηση των συγγενών ανωμαλιών στην Κύπρο, την εκτίμηση της επίπτωσης και του επιπολασμού τους, καθώς και τη διερεύνηση συσχετίσεων μεταξύ δημογραφικών στοιχείων και εμφάνισης συγκεκριμένων ανωμαλιών. Τελικός στόχος είναι η μελέτη των ιατρικών αναγκών των ασθενών και μεθόδων που αποσκοπούν στη βελτίωση της ιατρικής φροντίδας, ποιότητας ζωής, διαχείρισης συμπτωμάτων, πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης.

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
Το Κέντρο Κλινικής Γενετικής συμμετέχει ενεργά και στηρίζει τις εκπαιδευτικές δραστηριότητες της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου (ΣΜΙΚ). Συγκεκριμένα, μέλη του προσωπικού του Κέντρου Κλινικής Γενετικής συμμετέχουν στην οργάνωση και διδασκαλία του μαθήματος «Νευροεπιστήμη και Νευρογενετική» που υπάγεται στα μεταπτυχιακά προγράμματα «Μοριακή Ιατρική» και «Νευροεπιστήμες». Επίσης, το Κέντρο Κλινικής Γενετικής φιλοξενεί και επιβλέπει φοιτητές για την εκπόνηση της μεταπτυχιακής και διδακτορικής διατριβής τους σε διάφορα σχετικά ερευνητικά θέματα. 

ΕΥΡΩΠΑΙΚΕΣ ΚΑΙ ΔΙΕΘΝΕΙΣ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΕΣ
Λόγω της σπανιότητας ορισμένων ασθενειών, είναι απαραίτητη η συνεργασία με άλλες ομάδες και η συμμετοχή σε ευρωπαϊκά ή εθνικά δίκτυα αναφοράς, προκειμένου να δημιουργηθούν κοινά μητρώα ασθενών, να συγκεντρωθούν οι γνώσεις και εμπειρίες από εξειδικευμένους γιατρούς και επιστήμονες, καθώς και να χρηματοδοτηθούν μεγαλύτερες ερευνητικές μελέτες. Οι συνεργασίες αυτές έχουν ως απώτερο στόχο την εξεύρεση βελτιωμένων και πιο αποτελεσματικών μεθόδων αντιμετώπισης των σπάνιων παθήσεων για τη γρήγορη και ορθή διάγνωση των ασθενών, καθώς και την εύκολη πρόσβαση σε πληροφορίες σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και των διαθέσιμων επιλογών θεραπείας.

Το Κέντρο Κλινικής Γενετικής συμμετέχει σε διάφορα τέτοια Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ΕΔΑ) (European Reference Networks) όπως και σε άλλα διεθνή ερευνητικά προγράμματα όπως τα πιο κάτω:

1. ERN-ITHACA: ΕΔΑ για συγγενείς ανωμαλίες και σπάνιες μορφές νοητικής υστέρησης (πλήρες μέλος).
2. ERN-RND: ΕΔΑ για σπάνιες νευρολογικές παθήσεις (συνεργάτης).
3. VASCERN: ΕΔΑ για σπάνιες πολυσυστημικές αγγειακές νόσους (συνεργάτης).
4. Endo-ERN: ΕΔΑ για σπάνιες ενδοκρινικές παθήσεις (συνεργάτης).
5. ERN EpiCARE: ΕΔΑ για σπάνιες και πολύπλοκες επιληψίες (συνεργάτης).
6. Epi25: Παγκόσμια μελέτη για την αλληλούχιση εξονίων έως και 25,000 ασθενών με επιληψία (συνεργάτης).
7. SOLVE-RD: Ερευνητικό έργο που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή με στόχο την επίλυση μεγάλου αριθμού σπάνιων ασθενειών (συνεργάτης).
8. ECLip: Δίκτυο Ευρωπαϊκών κέντρων αριστείας που δραστηριοποιούνται στον τομέα των λιποδυστροφιών (συνεργάτης).

ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΣΕΙΣ
Ένα σημαντικό επίτευγμα του Κέντρου Κλινικής Γενετικής, και των υπόλοιπων κλινικών κέντρων του ΙΝΓΚ, είναι η εξασφάλιση διαπίστευσης από το CHKS Healthcare Accreditation Standards του Ηνωμένου Βασιλείου τον Ιανουάριο 2019. Αναγνωρίζεται με αυτόν τον τρόπο ότι οι υπηρεσίες και τα πρότυπα των κλινικών του ΙΝΓΚ πληρούν διεθνώς αναγνωρισμένες πρακτικές άριστης ποιότητας. Το σύνολο των Κλινικών Κέντρων του ΙΝΓΚ δεσμεύεται να συνεχίσει να διατηρεί αυτά τα διεθνή πρότυπα και να επενδύει στην αριστεία και την ανάπτυξη, προκειμένου να παρέχει τις καλύτερες δυνατές υπηρεσίες στους ασθενείς.