Clinical Genetics & Genomics Department
ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ, Γενετική συμβουλευτική και ογκολογία
Ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής στην ογκολογία
Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου, β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας επανεμφάνισής της και γ) στις εναλλακτικές επιλογές για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και την παροχή συμβουλής για την επιλογή της προσφορότερης λύσης, ονομάστηκε γενετική συμβουλή και ο κλάδος που ασχολήθηκε με αυτή γενετική συμβουλευτική (genetic counselling).
Η επιλογή της λέξης “συμβουλευτική” (counselling) έγινε πολύ προσεκτικά και επικράτησε της εναλλακτικής επιλογής για τη λέξη “καθοδήγηση”. Αυτό γιατί βασική προϋπόθεση στην όλη διαδικασία είναι η σωστή και πλήρης ενημέρωση των ενδιαφερόμενων, έτσι ώστε να μπορούν να λάβουν τις προσωπικές τους αποφάσεις, ενώ ταυτόχρονα προσφέρεται ψυχολογική υποστήριξη αλλά όχι καθοδήγηση.
Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται από άτομα ειδικά καταρτισμένα όπως είναι οι ιατροί κλινικοί γενετιστές και οι σύμβουλοι γενετικής (genetic counsellors).
Τα τελευταία χρόνια οι γνώσεις μας στη γενετική του ανθρώπου έχουν επεκταθεί σε μεγάλο βαθμό. Μύθοι και αβεβαιότητες για την αιτία πολλών ασθενειών έχουν αντικατασταθεί από τη γνώση και κατανόηση κληρονομικών παραγόντων. Πολλά προβλήματα που πριν από λίγα χρόνια αποτελούσαν μυστήριο μπορούν τώρα να θεραπευτούν ή να προληφθούν ιδιαίτερα μετά την πρόσφατη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γενετικού χάρτη. Ταυτόχρονα αναπτύσσεται η ανάγκη για σχετική ενημέρωση και υποστήριξη των ενδιαφερόμενων με τη διαδικασία της γενετικής συμβουλευτικής.
Η προοπτική εφαρμογής αποτελεσματικών μεθόδων πρόληψης ή στοχευμένων θεραπειών με τον εντοπισμό μιας υπεύθυνης μετάλλαξης, έχει αναδείξει το ρόλο της γενετικής και της γενετικής συμβουλευτικής στην ογκολογία. Ο εντοπισμός συγκεκριμένων ατόμων για γενετική συμβουλευτική και γονιδιακό έλεγχο αποτελεί το κλειδί της μετάφρασης του αποτελέσματος του γονιδιακού ελέγχου σε προληπτικές, θεραπευτικές παρεμβάσεις. Έχουν εντοπισθεί αλλοιώσεις γονιδίων, που είναι υπεύθυνες για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, αλλά και για άλλους καρκίνους και πιο σπάνια καρκινικά σύνδρομα.
Τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου είναι σποραδικοί καρκίνοι. Αυτοί συνήθως δεν είναι κληρονομικοί και παρουσιάζονται σε μεγαλύτερες ηλικίες. Οι οικογενείς καρκίνοι επίσης παρουσιάζονται σε μεγαλύτερες ηλικίες και είναι ετερόπλευροι. Στις οικογένειες αυτές 2 ή περισσότεροι συγγενείς 1ου ή 2ου βαθμού έχουν εκδηλώσει καρκίνο. Δεν παρουσιάζουν κάποιο κλασσικό τρόπο κληρονομικότητας , ίσως να οφείλονται σε σύμπτωση ή σε κοινούς περιβαλλοντικούς παράγοντες ή και σε γενετικούς παράγοντες. Σε αντίθεση οι κληρονομικοί καρκίνοι παρουσιάζονται σε νεαρότερες ηλικίες, είναι αμφοτερόπλευροι ή πολυεστιακοί. Ο συχνότερος τρόπος κληρονομικότητας είναι ο αυτόσωμος επικρατούντας. Μόνο το 5-10% των καρκίνων είναι κληρονομικοί. Η κλινική γενετική είναι σημαντικό μέρος της ολοκληρωμένης φροντίδας για τον καρκίνο. Η αξιολόγηση του κινδύνου του καρκίνου οδηγεί σε εξατομικευμένη φροντίδα για πρόληψη.Άρα πως αναγνωρίζουμε αν ένας καρκίνος μπορεί να είναι κληρονομικός;
- Καρκίνοι που παρουσιάζονται σε νεαρότερες ηλικίες από το αναμενόμενο.
- Πολλαπλά μέλη της ίδιας οικογένειας με παρόμοιους καρκίνους ή καρκίνους που συνδέονται (π.χ. καρκίνος του μαστού και καρκίνος των ωοθηκών)
- Σπάνιοι καρκίνοι (π.χ. καρκίνος του μαστού σε άνδρες)
- Άτομα με πάνω από ένα καρκίνο
- Πολλαπλές γενιές με καρκίνους που συσχετίζονται
Υπάρχουν πολλές παρεννοήσεις όσον αφορά τον κληρονομικό καρκίνο:
- Ακόμα και να έχω «το γονίδιο» δεν μπορώ να κάνω κάτι να αποφύγω τον καρκίνο.
- Ο καρκίνος κληρονομείται στην οικογένεια μου, το πιο πιθανό είναι ότι έχω το γονίδιο.
- Μια γυναίκα δεν μπορεί να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πατέρα της.
- Αφού έχω ήδη περάσει καρκίνο δεν έχει σημασία για μένα αν έχω το γονίδιο.
Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα γενετικού ελέγχου για αρκετά γονίδια που έχουν ταυτιστεί με το καρκίνο. Η γνώση που προσφέρει ο γενετικός έλεγχος βοηθά στο να αναγνωρίσει τα άτομα υψηλού κινδύνου έτσι ώστε να μπορούν να επωφεληθούν του αυξημένου έλεγχου, των προληπτικών επεμβάσεων και των στοχευμένων θεραπειών. Επίσης, ξεκαθαρίζουν τις πιθανότητες καρκίνου για τους συγγενείς μειώνοντας έτσι την αβεβαιότητα. Από την άλλη, ο γενετικός έλεγχος μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να αυξήσει το στρες και το άγχος. Για αυτούς τους λόγους συστήνεται η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά από το γενετικό έλεγχο. Κατά τη διαδικασία αυτή η/ο σύμβουλος γενετικής θα παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τα μειονεκτήματα, τα οφέλη και τους περιορισμούς του γενετικού ελέγχου και θα απαντήσει ερωτήματα για τον κληρονομικό καρκίνο και θα εξηγήσει τα υπέρ και τα κατά του ελέγχου.
Η επίδραση του γενετικού ελέγχου στις οικογένειες των ασθενών είναι σημαντική. Στην περίπτωση του θετικού αποτελέσματος η γνώση που θα καθοδηγήσει τον έλεγχο και την πρόληψη και μπορεί να σώσει ζωές! Ένα αρνητικό αποτέλεσμα προσφέρει καθησυχασμό και λιγότερες αχρείαστες εξετάσεις ή επεμβάσεις.
Η γνώση αυτή είναι σημαντική για την υγεία στην οικογένεια μας γιατί:
- Τα γονίδιά μας δεν είναι απλά συνταγές που περνούν από γενεά σε γενεά.
- Είναι ένας καλός τρόπος να γνωρίζετε τις πιθανότητες σας να παρουσιάσετε τα νοσήματα που εκδηλώνονται στην οικογένεια σας.
- Με λίγη βοήθεια από το παρελθόν μπορείτε να αλλάξετε το μέλλον.
- Είναι ένα ανεκτίμητο δώρο να δώσετε στα παιδιά σας.
- Κάθε οικογένεια έχει τη δική της ιστορία αλλά καμία δεν έχει τη ΔΙΚΗ σας ιστορία
Έλενα Σπανού Αριστείδου, MS
Κλινικός Σύμβουλος
Κλινική Γενετική
0002.jpg)
