Clinical Genetics & Genomics Department

Το τμήμα Κλινικής Γενετικής παρέχει κλινική αξιολόγηση, διερεύνηση, διαχείριση και συμβουλευτική για όλo τo φάσμα των γενετικών νοσημάτων. Γενικότερα, τα γενετικά νοσήματα αφορούν συγγενείς ανωμαλίες, κληρονομικές μορφές καρκίνου, σύνδρομα που συνδυάζονται με κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, διαταραχές σωματικής ανάπτυξης, γενετικές οφθαλμοπάθειες, νεφροπάθειες και καρδιοπάθειες, νευρογενετικές και νευρομυικές παθήσεις, διαταραχές συμπεριφοράς και φάσματος αυτισμού, σκελετικές δυσπλασίες καθώς και γενετικές μορφές δερματοπαθειών. Επίσης, αξιολογούνται περιστατικά υπογονιμότητας, εγκυμοσύνων με υπερηχογραφικά ευρήματα ή στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου. Η διερεύνηση διεξάγεται από τον Κλινικό Γενετιστή και Παιδίατρο του τμήματος, Δρ Γιώργο Ταντελέ και την ομάδα του. Ακολουθείται ολιστική και συστηματική διαγνωστική προσέγγιση που περιλαμβάνει διάφορα στάδια με τελικό στόχο τη διαπίστωση πιθανού γενετικού νοσήματος και την περαιτέρω διαχείρισή του. 

Τι περιλαμβάνει η εξέταση από κλινικό γενετιστή;
Στην Κλινική Γενετικής αξιολογούνται άτομα όλων των ηλικιών. Η κλινική εξέταση είναι λεπτομερής και περιλαμβάνει την αναγνώριση διαφόρων φαινοτύπων, κρανιοπροσωπικών δυσμορφιών, συγγενών δυσπλασιών, νευροαναπτυξιακής καθυστέρησης, νοητικής υστέρησης κλπ. Η εξέταση περιλαμβάνει την καταγραφή χαρακτηριστικών, σωματομετρικές εξετάσεις, λήψη φωτογραφιών, καθώς και καταγραφή παθολογικών συμπτωμάτων από ένα ή περισσότερα όργανα ή συστήματα. Επίσης, περιλαμβάνει τη λήψη προγεννητικού, περιγεννητικού και αναπτυξιακού ιστορικού. Παραδείγματος χάριν, ενώ κάθε παιδί αναπτύσσεται με ξεχωριστό τρόπο και ρυθμό, υπάρχουν κάποια ενδεικτικά αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το βάδισμα, η ομιλία κλπ, που καλύπτουν ένα χρονικό εύρος και μας βοηθούν να καταλάβουμε αν ο ρυθμός ανάπτυξης είναι φυσιολογικός ή όχι. 
Η προσέγγιση του κλινικού γενετιστή προϋποθέτει τη συνεργασία μεταξύ ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων που λειτουργούν ως ομάδα. Για παράδειγμα, ένα παιδί με σκελετική δυσπλασία θα παραπεμφθεί από τον ορθοπεδικό στον κλινικό γενετιστή και η διάγνωση θα τεθεί σε συνεργασία. Σε άλλες περιπτώσεις, ο Κλινικός Γενετιστής θα συστήσει εργαστηριακές εξετάσεις ή θα παραπέμψει τον ασθενή σε κάποιον ειδικό ιατρό για περαιτέρω διερεύνηση αν αυτό κριθεί απαραίτητο για την ολοκλήρωση της αξιολόγησης ώστε να διευκολυνθεί ή να επιβεβαιωθεί η επακριβής διάγνωση. Ακολούθως, σε ένα παιδί ή ενήλικα που εμφανίζει διάφορα συμπτώματα, ο κλινικός γενετιστής θα πρέπει πρώτα να διαπιστώσει αν πρόκειται για συνδρομική ή μη μορφή κάποιου νοσήματος. Ως σύνδρομο ορίζεται το σύνολο των συμπτωμάτων και των κλινικών ευρημάτων, που συνδέονται με μία κλινική οντότητα (δηλ. μία δεδομένη ασθένεια ή πάθηση). Παράδειγμα αποτελούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21) στην οποία οι ασθενείς εμφανίζουν μεταξύ άλλων ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, νοητική υστέρηση και καρδιοπάθεια.

Γιατί η Κλινική Γενετική αναζητά πληροφορίες για την ευρύτερη οικογένεια του ασθενή;

Μία άλλη ιδιαιτερότητα των υπηρεσιών της Κλινικής Γενετικής είναι η λήψη λεπτομερούς  οικογενειακού ιστορικού και η δημιουργία γενεαλογικού δέντρου. Σε κάποιες περιπτώσεις αξιολογούνται και οικογενειακές φωτογραφίες ώστε να αναγνωριστούν πιθανά χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται και σε άλλα μέλη της οικογένειας και ακολούθως υποδεικνύουν γενετική προδιάθεση. Επίσης, ο Κλινικός Γενετιστής ή ο Σύμβουλος Γενετικής αναζητά τυχόν συγγένεια μεταξύ των γονέων και πληροφορίες σχετικές με αποβολές ή θνησιγενή έμβρυα. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό μπορούν να αποκαλύψουν τον τρόπο μεταβίβασης γενετικού νοσήματος ή την απουσία γενετικής αιτιολογίας. 

Παρέχονται διαγνωστικές εργαστηριακές εξετάσεις;
Εφόσον υπάρχει κλινική υπόνοια γενετικού νοσήματος, θα ληφθεί το κατάλληλο βιολογικό δείγμα (συνήθως αίμα ή σάλιο) με σκοπό την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μέσω γενετικού ελέγχου. Η αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια, τα οποία είναι γνωστό ότι ευθύνονται για την εμφάνιση κάποιου πιθανού νοσήματος, διεξάγεται από εξειδικευμένα μοριακά εργαστήρια τόσο στην Κύπρο όσο και στο εξωτερικό. Αφού επιβεβαιωθεί η διάγνωση εργαστηριακά, ο Κλινικός Γενετιστής και οι Σύμβουλοι Γενετικής του τμήματος ερμηνεύουν τα αποτελέσματα στην οικογένεια. Όπου κριθεί κατάλληλο δίνεται επίσης η επιλογή της προγεννητικής διάγνωσης σε επόμενη κύηση όπως και γενετική συμβουλευτική για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. 

Είναι πιθανό σε κάποιους ασθενείς να μην εξακριβωθεί η διάγνωση; 
Κάποιοι ασθενείς παρουσιάζουν σπάνια νοσήματα, πολύπλοκα συμπτώματα και ασθένειες πολύ χαμηλού επιπολασμού και έτσι η διάγνωσή τους είναι ακόμη πιο δύσκολη. Γι’ αυτό, ιδιαίτερα σημαντικά εργαλεία στον τομέα της κλινικής γενετικής είναι τα τοπικά και διεθνή δίκτυα πληροφοριών και οι διαθέσιμες βάσεις βιολογικών και ιατρικών δεδομένων. Το τμήμα Κλινικής Γενετικής συμμετέχει στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς ITHACA (ERN-ITHACA), το οποίο αποτελείται από μία πολύ εξειδικευμένη ομάδα συναδέλφων από όλη την Ευρώπη που εξειδικεύεται σε σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Το δίκτυο αυτό επιτρέπει στους ιατρούς του ασθενή να έρθουν σε επαφή με άλλους ειδικούς που εδρεύουν σε διαφορετικές χώρες της ΕΕ ώστε να ανταλλάξουν απόψεις με βάση τις γνώσεις και την πείρα τους με σκοπό να διευκολυνθεί η διάγνωση και η αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων. Αυτό επιτρέπει επίσης τη διεξαγωγή στοχευμένων γενετικών ελέγχων με νέες τεχνικές από εργαστήρια στο εξωτερικό, καθώς και την αναζήτηση θεραπείας.

Πώς η διάγνωση βοηθά τον ασθενή ή την οικογένειά του;
Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης καθιστά πιθανή την καλύτερη δυνατή αντιμετώπιση του νοσήματος και την καλύτερη δυνατή πρόγνωση. Κάποιες φορές η διάγνωση επηρεάζει τον οικογενειακό προγραμματισμό του ασθενή, αλλά και των υπόλοιπων μελών της οικογένειας. Στόχος του Κλινικού Γενετιστή είναι να παρέχει στον πάσχοντα κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση, βελτίωση της ποιότητας ζωής, παρακολούθηση και πρόληψη επιπλοκών, διαχρονική στήριξη με στόχο την καλύτερη δυνατή ένταξη στο κοινωνικό σύνολο και εξειδικευμένη φροντίδα υγείας, όταν αυτή απαιτείται. Συντονίζει επίσης ειδική ομάδα από λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, σύμβουλο γενετικής, ψυχολόγο, φυσιοθεραπευτή, κοινωνικό λειτουργό και άλλους ιατρούς των οποίων η ειδικότητά τους απαιτείται για την παρακολούθηση ή αντιμετώπιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων, για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών και για τη διασφάλιση της καλύτερης δυνατής αντιμετώπισης. Τέλος, η διάγνωση προφυλάσσει την οικογένεια από δαπανηρές και απρόσφορες εξετάσεις, βάζει τέλος στην αβεβαιότητα και απαλλάσσει την οικογένεια από συναισθήματα άρνησης, ενοχής, απομόνωσης και λύπης. 

Τμήμα Κλινικής Γενετικής