Clinical Genetics & Genomics Department

Η Πέμπτη 9 Νοεμβρίου ήταν η 7η ετήσια ημέρα ευαισθητοποίησης Γενετικής Συμβουλευτικής, η οποία καθιερώθηκε για πρώτη φορά από την Εθνική Εταιρεία Συμβούλων Γενετικής (ΗΠΑ) το 2016. Πρόκειται για μια ημέρα αφιερωμένη στον εορτασμό και την ευαισθητοποίηση σχετικά με το σημαντικό ρόλο που διαδραματίζουν οι σύμβουλοι γενετικής στις κοινότητες υγειονομικής περίθαλψης σε όλο τον κόσμο.

Τιμώντας αυτή την ημέρα, ως Σύμβουλοι Γενετικής του Τμήματος Κλινικής Γενετικής και Γονιδιωματικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), θα θέλαμε να εκμεταλλευτούμε την ευκαιρία για να μιλήσουμε για το επάγγελμά μας εδώ στη χώρα μας. Το Τμήμα μας προσφέρει εξειδικευμένη φροντίδα στην ιατρική γενετική, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης (κλινική αξιολόγηση και γενετικές εξετάσεις), της διαχείρισης και της γενετικής συμβουλευτικής για άτομα ή/και οικογένειες που πάσχουν από/ή διατρέχουν κίνδυνο για νοσήματα με πιθανή γενετική αιτιολογία εδώ και σχεδόν τρεις δεκαετίες. Από την ίδρυση του Τμήματος το 1994, οι εκπαιδευμένοι Σύμβουλοι Γενετικής αποτελούν αναπόσπαστο μέρος της ομάδας κλινικής γενετικής, καθιστώντας τη γενετική συμβουλευτική για ένα ευρύ φάσμα γενετικών διαταραχών, πιο προσβάσιμη στην Κύπρο, σχεδόν μια δεκαετία νωρίτερα από στις περισσότερες χώρες της περιοχής. 

Σήμερα, η γενετική έχει γίνει μέρος της καθημερινής ιατρικής φροντίδας σε διάφορες ιατρικές ειδικότητες. Οι νέες γενετικές εξελίξεις και η σχετική τεχνολογία μεταφράζονται και συμπεριλαμβάνονται πολύ πιο γρήγορα στην υγειονομική περίθαλψη των ασθενών και της κοινότητας. Η ανάγκη για σαφή επικοινωνία των πολύπλοκων γενετικών πληροφοριών και η υπεράσπιση της δεοντολογικής χρήσης της νέας γενετικής τεχνολογίας, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών εξετάσεων, δεν ήταν ποτέ τόσο διαφανής και ουσιαστική όσο την τελευταία δεκαετία. Παρόλο που οι ασθενείς ή/και οι επαγγελματίες υγείας αναζητούν πιο ενεργά Σύμβουλους Γενετικής σήμερα, το επάγγελμα είναι ενεργό εδώ και περισσότερα από εξήντα χρόνια. Ενώ εκφράζεται η ανάγκη για γενετική συμβουλευτική για την "ερμηνεία" της πολύπλοκης γλώσσας του DNA, ο ρόλος του Σύμβουλου Γενετικής δεν περιορίζεται στο να είναι απλώς μεταφραστής μιας γλώσσας που μόνο λίγοι μπορούν να μιλούν. Σε κάθε δεδομένη ημέρα, ένας Σύμβουλος Γενετικής μπορεί να αναλάβει πολλούς διαφορετικούς ρόλους. Μπορεί να είναι συνήγορος των ασθενών, ακαδημαϊκός ερευνητής, εκπαιδευτικός, επιστήμονας, νομοθέτης/διαμορφωτής πολιτικής και ομαδικός παίκτης - αυτά είναι μόνο μερικά παραδείγματα από έναν μακρύ κατάλογο. Μπορεί επίσης να έχει πολλούς διαφορετικούς ρόλους για να παρέχει εξατομικευμένη φροντίδα, εκπαίδευση και υποστήριξη στους ασθενείς, τις οικογένειές τους και την ευρύτερη κοινότητα. Το επάγγελμα και το εργατικό δυναμικό μας εξελίσσεται διαρκώς και, όπως πάντα, προσπαθούμε να αυξήσουμε την ευαισθητοποίηση σχετικά με το ποιοι είμαστε και τι κάνουμε ως Σύμβουλοι Γενετικής.

Ας μιλήσουμε λοιπόν περισσότερο για τους Σύμβουλους Γενετικής, και για το πώς μπορούν να προσφέρουν στη φροντίδα σας.

Ποιοι είναι οι Σύμβουλοι Γενετικής;

Είναι επαγγελματίες υγείας με εξειδικευμένη εκπαίδευση και εξειδίκευση στην ανθρώπινη γενετική και τη συμβουλευτική. Οι Σύμβουλοι Γενετικής εργάζονται σε στενή συνεργασία με ασθενείς ή/και τις οικογένειες των ασθενών, οι οποίοι αναζητούν πληροφορίες σχετικά με κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν τόσο τους ίδιους όσο και τις οικογένειές τους, ως μέρος της διεπιστημονικής ομάδας ιατρικής φροντίδας.

Τι υπηρεσίες προσφέρουν οι Σύμβουλοι Γενετικής;

• Παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τη γενετική, την κληρονομικότητα και συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις.
• Συζητούν τα οφέλη, τους κινδύνους και τους περιορισμούς του γενετικού ελέγχου, πριν από τον έλεγχο.
• Ερμηνεύουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και βοηθούν τους ασθενείς να λάβουν αποφάσεις χρησιμοποιώντας τα αποτελέσματα αυτά καθώς και άλλες σημαντικές πληροφορίες  σχετικά με το νόσημά τους. 
• Παρέχουν υποστήριξη στους ασθενείς, τις οικογένειές τους και την κοινότητά τους.
• Παρέχουν υποστήριξη στους γιατρούς για την αξιολόγηση και τον εντοπισμό ασθενών ή/και οικογενειών που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικών ή/και γενετικών παθήσεων.

Πώς μπορεί να βοηθήσει ο Σύμβουλος Γενετικής τον ασθενή;

Ο ασθενής μπορεί να συζητήσει με τον Σύμβουλο Γενετικής διάφορα θέματα που τον απασχολούν, όπως:

• Μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται στην οικογένειά του.
• Μια γενετική πάθηση για την οποία δεν έχει λάβει απαντήσεις σε όλες του τις ερωτήσεις.
• Να αναζητήσει διευκρινήσεις για γενετικές εξετάσεις τις οποίες θέλει να κάνει αλλά δεν είναι σίγουρος για το τι πρέπει να κάνει.
• Να ζητήσει βοήθεια στο να μιλήσει με τα μέλη της οικογένειάς του  για μια γενετική πάθηση.
• Να συζητήσει για διάφορες ανησυχίες που απασχολούν τον ασθενή, ιδιαίτερα με το πώς μια γενετική πάθηση που έχει ο ίδιος ο ασθενής ή τα μέλη της οικογένειάς του θα μπορούσε να επηρεάσει τα παιδιά του ή τα μελλοντικά του παιδιά.
• Να ζητήσει ενημέρωση και στήριξη στο να μάθει αν έχει κάποια  γενετική πάθηση. 

Έλενα Σπανού Αριστείδου, MS
Turem Delikurt Tunchalp, MSc
Άντρεα Χριστοφίδου MSc, PhD 

Σύμβουλοι Γενετικής
Κλινική Γενετικής και Γονιδιωματικής