Σπάνιοι τύποι της νόσου Αταξία στην Κύπρο

Εθνικό πρόγραμμα πρόληψης από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και το Υπουργείο Υγείας

Η 25η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η διεθνής μέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο Αταξία, ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που έχει ως κύριο σύμπτωμα την έλλειψη συντονισμού των κινήσεων. Συνήθως ξεκινά με αστάθεια στο περπάτημα, αργότερα επηρεάζονται οι κινήσεις των χεριών και παρουσιάζεται επίσης δυσκολία στην ομιλία. Τα συμπτώματα ποικίλουν ανά άτομο και τύπο Αταξίας, όπως επίσης η ηλικία έναρξη και η πορεία της νόσου. Η ζωή των ασθενών επηρεάζεται σημαντικά αφού συνήθως καταλήγουν σε αναπηρικό τροχοκάθισμα και δεν μπορούν να αυτοεξυπηρετηθούν. Η Αταξία μπορεί να είναι κληρονομική ή να προκληθεί από άλλα νοσήματα ή περιβαλλοντικές επιδράσεις.

Εδώ και 30 χρόνια το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) διεξάγει ερευνητικά προγράμματα και προσφέρει διαγνωστικές μοριακές εξετάσεις για τη σπάνια αυτή νόσο, ενώ σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας έχει εισαγάγει από το 2010 το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της Αταξίας Friedreich. Η νόσος Αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωματικό υποτελή τρόπο όπου δύο γονείς φορείς της μετάλλαξης έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί που θα εκδηλώσει τη νόσο. Οι φορείς δεν εκφράζουν συμπτώματα της νόσου και έτσι είναι ανυποψίαστοι. Η συχνότητα των φορέων στους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς κυμαίνεται από 1 στα 50 έως 1 στα 100 άτομα. Στην Κύπρο έχουν εντοπιστεί ασθενείς σε αυξημένα ποσοστά στην επαρχία Πάφου και μετά από μελέτη που διεξήχθη το 2001-2002  έχει βρεθεί ότι στην ευρύτερη επαρχία οι φορείς είναι περίπου 1 στα 12 άτομα. Το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης για την Αταξία Friedreich έχει στόχο τον εντοπισμό ζευγαριών με υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την σπάνια αυτή νόσο. Εξετάζονται νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου, για τον εντοπισμό των φορέων και την κατάλληλη ενημέρωση τους. Συνίσταται όπως όσοι έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου, έστω και αν δεν ζουν στην Πάφο, να εξετάζονται και να ενημερώνονται κατάλληλα πριν αποφασίσουν να τεκνοποιήσουν. 

Στον κυπριακό πληθυσμό έχουν επίσης εντοπιστεί αρκετές οικογένειες άλλων πιο σπάνιων τύπων κληρονομικών αταξιών. Για κάποιες από αυτές έχει ήδη εντοπιστεί η παθογόνος μετάλλαξη, ενώ για άλλες η μελέτη ακόμα συνεχίζεται. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια και τώρα προσφέρεται έλεγχος στα μέλη των οικογενειών ώστε και πάλι οι φορείς να ενημερωθούν κατάλληλα. Ιδιομορφία του Κυπριακού πληθυσμού αποτελεί η απουσία των κληρονομικών αταξιών που κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπερέχοντα τρόπο, οι οποίες είναι συχνές σε άλλους πληθυσμούς. Είναι λοιπόν τεράστια η σημασία και η αναγκαιότητα της μελέτης του κάθε πληθυσμού ξεχωριστά ώστε να εντοπίζονται οι μεταλλάξεις που καθορίζουν το συγκεκριμένο πληθυσμιακό γονιδιακό υπόστρωμα. 

25 Σεπτεμβρίου 2018