Diagnosis of rare diseases in Cyprus - 30 years later / Διάγνωση σπάνιων ασθενειών στην Κύπρο τριάντα χρόνια μετά

Significant results from the Cyprus Institute of Neurology & Genetics’ research program using Next Generation Sequencing, funded by RCB Bank

Rare genetic errors in patient genes and new mutations have been identified by scientists of the Cyprus Institute of Neurology & Genetics (CING) as part of the innovative research program of the Next-generation DNA sequencing technology carried out over the last two years with the financial support of RCB Bank. Typical is the case of a Cypriot family which, thirty years later, has been diagnosed with a rare mutation in the SPG 11 gene, and now relatives can take preventive measures whilst waiting for treatment methods.

"The most important advantage of the program is that patients have now been diagnosed and can benefit from the best possible treatment," said CING Chief Executive Medical Director, Professor Leonidas Phylactou, announcing the results of the program.

"Next-generation Sequencing technology helps us read the entire DNA and identify potential errors, something that was not possible until recently. Our goal is to be able to find and identify the disease and the reasons that cause it, in order to develop databases, new protocols and tests for use in the clinical practice for the benefit of all patients”, he added. Diseases investigated under the program are: multiple malformation syndromes, neurological disorders, cardiomyopathies, aneurysms, early puberty, hereditary recurrent fevers and cancer.

The Minister of Health, Constantinos Ioannou, praised the research work of the Cyprus Institute of Neurology and Genetics, "which is recognized not only in Cyprus, but also internationally, a fact that makes us all proud". The Minister thanked RCB Bank for its noble gesture to sponsor the research program: "Your support is a great help for a research institute that has such a long and remarkable research record, and the choice to fund this specific program proves that RCB Bank, with its many years of experience, is in a position to recognize those programs which truly contribute to crucial areas such as those of the Health sector”.

In his address, the Executive Director of RCB, Sotos Zackheos, said that for the Bank “contribution to society is not just another corporate strategy but an integral part of its culture". He also expressed his gratitude for the optimal use of the sponsorship for the benefit of society. "We are delighted that such programs contribute to the improvement of human life and to the strengthening of the Institute in one of its primary roles as a Research and Innovation Center", Mr. Zackheos said.

Concluding, Mr. Zackheos noted that "for us at RCB Bank, it is both a pleasure and an obligation to contribute financially towards the completion of this pioneering project".

Nicosia, Thursday March 14, 2019



Διάγνωση σπάνιων ασθενειών στην Κύπρο τριάντα χρόνια μετά

Σημαντικά ευρήματα προγράμματος του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής με χρηματοδότηση της RCB Bank

Σπάνια γενετικά λάθη σε γονίδια πασχόντων και νέες μεταλλάξεις σε μια σειρά από ασθενείς εντοπίστηκαν από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) στο πλαίσιο του καινοτόμου ερευνητικού προγράμματος τεχνολογίας Αλληλούχισης γενετικής DNA Νέας Γενιάς που διεξάγεται τα τελευταία δύο χρόνια με χρηματοδότηση της RCB Bank Ltd. Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση οικογένειας Κυπρίων στην οποία διαγνώστηκε τριάντα χρόνια μετά, η σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο SPG 11 και πλέον οι συγγενείς μπορούν να πάρουν προληπτικά μέτρα αναμένοντας θεραπευτικές μεθόδους.

«Το σημαντικότερο πλεονέκτημα του προγράμματος είναι ότι ασθενείς έχουν πλέον διαγνωσθεί και μπορούν να τύχουν της σωστής αντιμετώπισης και να πάρουν την καλύτερη δυνατή θεραπεία» ανέφερε ο Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ, Καθηγητής Λεωνίδας Α. Φυλακτού ανακοινώνοντας τα αποτελέσματα του προγράμματος.

«Η τεχνολογία Αλληλούχισης DNA Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing) μας βοηθά να διαβάσουμε ολόκληρο το DNA και να εντοπίσουμε πιθανά λάθη, κάτι που δεν ήταν εφικτό μέχρι πρόσφατα. Σκοπός μας είναι να μπορέσουμε να εντοπίσουμε και να αναγνωρίσουμε την ασθένεια και τα αίτια που την προκαλούν, ώστε να αναπτύξουμε βάσεις δεδομένων, νέα πρωτόκολλα και εξετάσεις με σκοπό να τα χρησιμοποιήσουμε στην κλινική πρακτική, προς όφελος όλων των ασθενών» πρόσθεσε. Οι ασθένειες που ερευνήθηκαν στο πλαίσιο του προγράμματος αφορούν: πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες,  νευρολογικές διαταραχές, μυοκαρδιοπάθειες, ανευρύσματα, πρώιμη εφηβεία, κληρονομικούς επαναλαμβανόμενους πυρετούς και καρκίνο.
Ο υπουργός Υγείας Κωνσταντίνος Ιωάννου εξήρε το ερευνητικό έργο του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, «το οποίο δεν αναγνωρίζεται μόνο στα όρια της Κύπρου, αλλά και διεθνώς, γεγονός που μας κάνει ιδιαίτερα περήφανους» όπως ανέφερε και ευχαρίστησε την RCB Bank για την ευγενική της χορηγία για τη στήριξη του ερευνητικού του προγράμματος. «Η δική σας υποστήριξη αποτελεί μεγάλη βοήθεια για ένα ερευνητικό Ινστιτούτο που έχει να επιδείξει μεγάλο και αξιόλογο ερευνητικό έργο, και η επιλογή για χρηματοδότηση του συγκεκριμένου προγράμματος καταδεικνύει ότι η RCB Bank με την πολυετή της πείρα, είναι σε θέση να αναγνωρίζει τα προγράμματα εκείνα που συνεισφέρουν πραγματικά σε ουσιαστικούς τομείς, όπως αυτός της Υγείας», είπε.

«Για μας η κοινωνική προσφορά δεν αποτελεί απλά εταιρική στρατηγική αλλά αναπόσπαστο μέρος της κουλτούρας της Τράπεζας», ανέφερε ο Εκτελεστικός Διευθυντής της RCB Bank Ltd Σώτος Ζακχαίος, ο οποίος εξέφρασε ευαρέσκεια για την βέλτιστη αξιοποίηση της χορηγίας προς όφελος της κοινωνίας. «Είμαστε ευτυχείς  διότι τέτοια προγράμματα συμβάλλουν στην βελτίωση της ανθρώπινης ζωής, ενδυναμώνοντας το Ινστιτούτο σε ένα από τους πρωταρχικούς του ρόλους ως Ερευνητικό Κέντρο  καινοτομίας και έρευνας» σημείωσε και κατέληξε υπογραμμίζοντας ότι «για μας στην RCB Bank χαρά αλλά και υποχρέωση να συμβάλουμε σε αυτή την προσπάθεια ενισχύοντας οικονομικά και με συνέπεια την ολοκλήρωση αυτού του πρωτοποριακού έργου», κατέληξε.

Αναλυτικά τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα του Προγράμματος, τα οποία ανακοινώθηκαν είναι τα εξής:

1.    Το Τμήμα Κυτταρογενετικής και Γονιδιωματικής σε συνεργασία με την Κλινική Γενετικής ενέταξαν σε ερευνητικό πρόγραμμα οικογένειες με ασθενείς που πάσχουν από  πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Οι πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες ανήκουν  σε μια ομάδα νευρολογικών και αναπτυξιακών ασθενειών που οφείλονται σε γενετικά αίτια. Οι ασθενείς αυτοί είχαν παραπεμφθεί στο παρελθόν για μια σειρά από γενετικούς ελέγχους αλλά παρέμειναν αδιάγνωστοι. Μέσα από αυτό το πρόγραμμα έχουν εντοπιστεί  σπάνια γενετικά λάθη σε διάφορα γονίδια, εκ των οποίων τα πλείστα είναι καινούργια και δεν έχουν χαρακτηριστεί στο παρελθόν.

2.    Το Τμήμα Νευρογενετικής σε συνεργασία με όλες τις Νευρολογικές Κλινικές και την Κλινική Γενετικής προχώρησε στην ανάλυση δειγμάτων από ασθενείς με μυοπάθεια, νευροπάθεια, αταξία, σπαστική παραπληγία, δυστονία, λευκοδυστροφία και επιληψία. Μέσα από αυτό το πρόγραμμα, για κάποιους ασθενείς έχουν εντοπιστεί τα γενετικά λάθη. Τα αποτελέσματα αυτά καταδεικνύουν ότι στον κυπριακό πληθυσμό υπάρχουν κυρίως νέες μεταλλάξεις οι οποίες δεν έχουν δημοσιευθεί σε άλλους πληθυσμούς και έτσι αποδεικνύεται η αναγκαιότητα διερεύνησης του δικού μας πληθυσμού. Επίσης, το ίδιο Τμήμα έχει επικαιροποιήσει μια νέα διαγνωστική μέθοδο η οποία ήδη προσφέρεται για τη διάγνωση ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες.

3.    Το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής για πρώτη φορά στην Κύπρο διεξάγει έρευνα σε συνεργασία με το  Αμερικανικό Ιατρικό Κέντρο για τον εντοπισμό γενετικών αλλαγών στο DNA ατόμων με ανευρύσματα. Ένα ανεύρυσμα μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη μιας αρτηρίας και τον θάνατο λόγω αιμορραγίας. Η πρωτοποριακή αυτή έρευνα, μέχρι στιγμής, εντόπισε δύο αλλαγές στο DNA Κυπρίων ασθενών. Αυτό θα βοηθήσει στον προληπτικό γενετικό έλεγχο οικογενειών που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν ανευρύσματα.  

4.    Το Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας έχει χρησιμοποιήσει τη  νέα τεχνολογία σε ασθενείς που έχουν αναπτύξει επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών όπου είναι σημαντικό να εντοπισθούν γενετικά λάθη στον όγκο, στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Η εφαρμογή αυτών των μοριακών αναλύσεων οδηγεί στον εντοπισμό μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA. Στη συνέχεια, οι ασθενείς αυτοί επωφελούνται από την χρήση στοχευόμενης θεραπείας η οποία εξασφαλίζει την καλύτερη ποιότητα ζωής.

5.    Τέλος, το Τμήμα Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας & Θεραπείας, διεξήγαγε γενετική διερεύνηση σε σειρά ασθενών με πρώιμη εφηβεία και κληρονομικών επαναλαμβανόμενων πυρετών. Τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα είναι άκρως ενθαρρυντικά και υποβοηθητικά κυρίως για τους ασθενείς, αφού η μελέτη αποκάλυψε σε παιδιά με πρώιμη εφηβεία και σε  ασθενείς με κληρονομικούς επαναλαμβανόμενους πυρετούς τα πραγματικά αίτια της νόσου και παρείχε στοιχεία για τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, πράγμα που δεν ήταν δυνατό να γίνει προηγουμένως.

Λευκωσία 14 Μαρτίου 2019


Related Articles