Neuromuscular Disorders Center (NDC)

 

Το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) λειτουργεί και προσφέρει υπηρεσίες στον Κύπριο πολίτη αλλά και στην ευρύτερη περιοχή τα τελευταία τριάντα χρόνια. Το Κέντρο ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος του κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια και οι περιφερικές νευροπάθειες ενώ υποστηρίζεται από μοναδικά στη Κύπρο εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, και νευρογενετικής. Εφαρμόζει νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα. Επίσης τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό. 

 

Πρόσφατα το  Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό ως συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular Diseases) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν  κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη. 

 

Η ομάδα του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων απαρτίζεται από του ειδικούς νευρολόγους Δρ. Κλεόπας Α. Κλεόπα  , Δρ. Ελένη-Ζαμπά Παπανικολάου, Δρ. Ελένη Λεωνίδου και Δρ. Γιώργο Πίτσα. Επίσης, υποστηρίζεται από εξειδικευμένο νοσηλευτικό προσωπικό για τη φροντίδα τόσο εξωτερικών όσο και εσωτερικών ασθενών. 

 

Στο Κέντρο προσφέρεται πολυθεματική φροντίδα σε ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις, που αποτελείται από πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γαστρεντερολόγο, κλινικό γενετιστή, φυσιοθεραπευτή,διατροφολόγο και λογοπαθολόγο. Επίσης, το Κέντρο υποστηρίζεται από υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, ψυχολογικής στήριξης και κοινωνικής υπηρεσίας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην φυσιοθεραπεία με άρτια καταρτισμένο προσωπικό για ατομική και ομαδική θεραπεία για αντιμετώπιση των κινητικών προβλημάτων και βελτίωση της λειτουργικότητας.

 

Όλες οι κλινικές υπηρεσίες και κλινικά εργαστήρια στο ΙΝΓΚ έχουν τύχει διαπίστευσης από το CHKS Healthcare Accreditation Standards του Ηνωμένου Βασιλείου σε αναγνώριση του άριστου επιπέδου οργάνωσης και παροχής υπηρεσιών με γνώμονα την ευημερία των ασθενών.

 

Οι εξειδικευμένες Κλινικές που προσφέρονται στο ΙΝΓΚ καλύπτουν όλο το φάσμα των νευρομυϊκών παθήσεων σε ενήλικες και σε μικρότερο βαθμό σε παιδιά με γενετικές κυρίως μορφές νευρομυικών παθήσεων. Περιλαμβάνουν τις πιο κάτω κατηγορίες ασθενών:

 

Το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας (EMG Laboratory), στελεχώνεται από έμπειρους νευρολόγους και ηλεκτροφυσιολόγους. Με την διεκπεραίωση πολλαπλών εξετάσεων, συμβάλει σημαντικά στην διάγνωση νευρομυϊκών νοσημάτων και όχι μόνον. Το νευρογράφημα και μυογράφημα μαζί με την εμπειρία του προσωπικού είναι εργαλεία που δίδουν καθοριστικά αποτελέσματα για τη διάγνωση παθήσεων που προσβάλουν  το περιφερικό νευρικό σύστημα. 

 

Νευρομυϊκά  νοσήματα όπως η Μυασθένεια, οι Κληρονομικές Νευροπάθειες Charcot Marie Tooth,η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Αtrophy), Νοσήματα των Προσθίων Κεράτων  (Motor Neuron Disease),η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια (Familial Amyloidotic Polyneuropathy) κ.α. εξετάζονται με σύγχρονο εξοπλισμό. Επίσης πολλές άλλες μορφές πολυνευροπάθειας (τοξικές, λοιμώδεις, αυτοάνοσες, κτλ.) όπως σύνδρομο Guillain Barré, Χρόνια Φλεγμονώδης Απομυελινωτική Πολυριζονευροπάθεια (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy), η Διαβητική Πολυνευροπάθεια, πλεγματίτιδες, αυχενικές και οσφυϊκές ριζοπάθειες, παρέσεις νεύρων συμπεριλαμβανομένου και του προσωπικού μπορούν να διαγνωστούν στο Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας. Το ημελτρομυογράφημα είναι επίσης σημαντικό εργαλείο για τη διάγνωση και παρακολούθηση παθήσεων των μυών, όπως μυοσίτιδες και μυϊκές δυστροφίες. Ακόμη πιο εξειδικευμένες εξετάσεις όπως το μυογράφημα μονήρους μυϊκής ίνας και επαναληπτικών ερεθισμών (Repetitive Nerve Stimulation) που χρησιμοποιούνται ειδικά για τη διάγνωση της μυασθένειας και άλλων διαταραχών της νευρομυϊκής σύναψης, το ποσοτικό μυογράφημα, το αντανακλαστικό του στελέχους (Blink Reflex), και άλλες εξετάσεις επίσης διεκπεραιώνονται στο ΙΝΓΚ. Το εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφήματος συμβάλει σε διάφορα ερευνητικά προγράμματα και κλινικές μελέτες φαρμάκων όπως στην APOLLO, HELIOS και neuroTTRansform.

 

Εργαστήριο Νευροπαθολογίας Neuromuscular Pathology Lab 

Στο Εργαστήριο Νευροπαθολογίας διεκπεραιώνονται εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες που αφορούν τις βιοψίες μυός και νεύρου. Οι εξετάσεις που εκτελούνται σχετίζονται κυρίως με τη διάγνωση νευρομυικών παθήσεων όπως η Μυϊκή Δυστροφία, οι Φλεγμονώδεις Μυοπάθειες και οι Περιφερικές Νευροπάθειες. Στο Εργαστήριο Νευροπαθολογίας χρησιμοποιείται ένα ευρύ φάσμα ιστολογικών και ανοσοκυτταρολογικών τεχνικών με τις οποίες μπορούν να αξιολογηθούν η μοριακή δομή και διάφορες μεταβολικές λειτουργίες των μυών. Είναι το μοναδικό πλήρως εξοπλισμένο εργαστήριο στην Κύπρο και από το 1987 δέχεται βιοψίες, όχι μόνο από Κύπρο, αλλά και από την ευρύτερη περιοχή ( όπως π.χ Ελλάδα, Ιορδανία). Από την αρχή της λειτουργίας του έχει στενή συνεργασία με την Παιδονευρολογική κλινική του Μακάριου Νοσοκομείου Λευκωσίας. Το εργαστήριο διατηρεί τράπεζα βιοψιών αφού απαριθμεί πέραν των 1450 δειγμάτων γεγονός που επιτρέπει αναδρομική επεξεργασία για διαγνωστικούς ή και ερευνητικούς σκοπούς.

 

Το Τμήμα Νευρογενετικής στο ΙΝΓΚ συνεργάζεται στενά με το Κέντρο Νευρομυϊκών παθήσεων παρέχοντας μεγάλο φάσμα γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων για τη πλειονότητα των παθήσεων που παρακολουθούνται στο Κέντρο. Το Τμήμα προσφέρει διαγνωστική γενετική εξέταση DNA σε ασθενείς, μελέτες σε οικογένειες, καθώς και την δυνατότητα αλληλούχισης νέας γενιάς για διαγνωστικές και ερευνητικές εφαρμογές. 

 

Έρευνα 

Στο Κέντρο διεξάγονται Κλινικές μελέτες για τη θεραπεία Νευρομυϊκών Παθήσεων, καθώς και μεταφραστική και βασική έρευνα με επίκεντρο τη διάγνωση και θεραπεία των νευρομυϊκών ασθενειών. Βρίσκονται σε εξέλιξη τρείς κλινικές μελέτες νέων θεραπευτικών φαρμάκων για την Οικογενή Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια (FAP). Επίσης προγραμματίζονται και άλλες κλινικές μελέτες για την ίδια πάθηση. 

 

Επίσης, το Κέντρο διενεργεί κλινικές-επιδημιολογικές μελέτες για παθήσεις όπως η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση(ALS) και η Mυασθένεια. Γίνονται επίσης γενετικές μελέτες για την ανακάλυψη γονιδίων που προκαλούν νευρομυϊκές παθήσεις με τη χρήση αλληλούχισης νέας γενιάς από δείγματα ασθενών και των οικογενειών τους, καθώς και μελέτη των επιπτώσεων μεταλλάξεων των ασθενών σε κυτταρικά και πειραματικά μοντέλα.Επιπλέον διενεργούνται μελέτες για ανακάλυψη βιοδεικτών, κυρίως σε δείγματα αίματος, οι οποίοι να έχουν συσχέτιση με την σοβαρότητα της πάθησης και την ανταπόκριση σε χορήγηση θεραπευτικής αγωγής, έτσι ώστε να υποβοηθηθεί η αξιολόγηση και η θεραπεία νευρομυϊκών νοσημάτων όπως η Μυϊκή Δυστροφία και οι Κληρονομικές Νευροπάθειες. 

 

Σε επίπεδο βασικής έρευνας με στόχο τη καλύτερη κατανόηση της αιτιολογίας και των μηχανισμών των νευρομυϊκών παθήσεων δημιουργούνται πειραματικά μοντέλα, στα οποία επίσης δοκιμάζονται πρωτοποριακές θεραπευτικές προσεγγίσεις που στη συνέχεια  θα είναι   προς όφελος των ασθενών. Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι οι Κληρονομικές Νευροπάθειες για τις οποίες έχουν δημιουργηθεί διάφορα πειραματικά μοντέλα  και στα οποία έχουν δοκιμαστεί με επιτυχία γονιδιακές θεραπείες. (Neuroscience Department)

 

Εκπαίδευση

Το Κέντρο παρέχει κλινική και εργαστηριακή εκπαίδευση σε θέματα Νευρομυϊκών Παθήσεων τόσο σε φοιτητές ιατρικής από διάφορα Πανεπιστήμια της Κύπρου, όσο και σε φοιτητές Μάστερ και Διδακτορικούς της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου.  Προσφέρει επίσης τη δυνατότητα μετεκπαίδευσης ειδικευόμενων νευρολογίας καθώς και ειδικών νευρολόγων στις νευρομυϊκές παθήσεις και το ηλεκτρομυογράφημα (Neuromuscular Fellowships).

 

 

Χρήσιμοι σύνδεσμοι και πηγές πληροφοριών νευρομυϊκές παθήσεις στη Κύπρο και το εξωτερικό

 

Φωτογραφίες βιοψιών μυός από το Εργαστήριο Νευροπαθολογίας