Neuromuscular Disorders Center (NDC)

Στο Εργαστήριο Νευροπαθολογίας διεκπεραιώνονται εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες που αφορούν βιοψίες μυός και νεύρου. Οι εξετάσεις που εκτελούνται σχετίζονται κυρίως με τη διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων όπως μυϊκή δυστροφία, φλεγμονώδεις μυοπάθειες και περιφερικές νευροπάθειες. Είναι το μοναδικό πλήρως εξοπλισμένο και πιστοποιημένο εργαστήριο στην Κύπρο που δέχεται βιοψίες μυός από το 1987, τόσο από την Κύπρο όσο και από την ευρύτερη περιοχή.

Στο Εργαστήριο Νευροπαθολογίας ένα ευρύ φάσμα των ιστολογικών και ανοσοκυτταρολογικών τεχνικών είναι διαθέσιμο υιοθετώντας ένα μεγάλο μέρος των αντισωμάτων ενάντια στις πρωτεΐνες μεμβρανών μυών και άλλους δείκτες κυττάρων. Οι μορφομετρικές μέθοδοι που έχουν αναπτυχθεί στο εργαστήριο χρησιμοποιούνται για την ποσοτική ανάλυση και διάγνωση των βιοψιών μυών και νεύρων.

Το εργαστήριο δραστηριοποιείται ιδιαίτερα στην διάγνωση της οικογενούς αμυλοειδικής πολυνευροπάθειας τύπου Ι  (ATTR FAP I). Η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια τύπου Ι, είναι μια επικρατής αυτοσωματική κληρονομική νευροπάθεια, η οποία δημιουργείται από μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη Τρανσθυρετίνη (TTR). Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα του σώματος υπό μορφή αμυλοειδικών πλακών, συμπεριλαμβανομένων των περιφερικών νεύρων, καθώς επίσης και άλλων οργάνων όπως το γαστρεντερικό σύστημα και η καρδιά.

Η ασθένεια εξελίσσεται προοδευτικά με τα πρώτα συμπτώματα να αφορούν στην απώλεια της αίσθησης του πόνου, της αφής και της θερμοκρασίας στα κάτω άκρα, καταλήγοντας σε παράλυση. Το προσδόκιμο ζωής μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων χωρίς θεραπεία είναι συνήθως τα 10 χρόνια. Μέχρι πρότινος η μοναδική αντιμετώπιση της ασθένειας ήταν η μεταμόσχευση ήπατος, όργανο από το οποίο και παράγεται η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη. Σήμερα η νόσος αντιμετωπίζεται με διάφορα θεραπευτικά σκευάσματα που μειώνουν τη παραγωγή και συσσώρευση του αμυλοειδούς στον οργανισμό.

Η ασθένεια εμφανίζεται μεταξύ άλλων και στον κυπριακό πληθυσμό σε συχνότητα 6.61 άτομα ανά 100,000 και η διάγνωση και θεραπεία πραγματοποιείται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Στο ΙΝΓΚ επίσης είναι σε εξέλιξη διάφορες κλινικές μελέτες που προσδοκούν στην εξεύρεση μελλοντικών θεραπειών  της συγκεκριμένης ασθένειας.

Η εργαστηριακή διάγνωση  για ανίχνευση της αμυλοείδωσης περιλαμβάνει εκτός από την γονιδιακή εξέταση και τη βιοψία νεύρου, παχέος εντέρου ή και λιπώδους ιστού. Οι μέθοδοι οι οποίες ακολουθούνται για εξέταση βιοψικού υλικού είναι ο ανοσοφθορισμός για εντοπισμό της Τρανσθυρετίνης καθώς επίσης και οι χρώσεις Thioflavin-S και Congo red για εντοπισμό των αμυλωειδικών πλακών.

Στο εργαστήριο Νευροπαθολογίας διατηρείται τράπεζα βιοψιών με αριθμό δειγμάτων που απαριθμούνται πέραν των 1450, γεγονός που επιτρέπει αναδρομική επεξεργασία για διαγνωστικούς ή ακόμη και ερευνητικούς σκοπούς.

Εικόνα 1 - Εντοπισμός αμυλωειδικών πλακών σε βιοψία νεύρου από ασθενή με οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια τύπου Ι (ATTR FAP I) με τη μέθοδο ανοσοφθορισμού και χρώσης Thioflavin-S.

Καθηγητής Κλεόπας Α. Κλεόπα, MD, FAAN
Ανώτερος Νευρολόγος
Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων- Συνδεδεμένο Μέλος Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ERN Neuromuscular
Κέντρο Πολλαπλής Σκλήρυνσης και Συναφών Παθήσεων
Διευθυντής Τμήματος Νευροεπιστημών, Συντονιστής Μεταπτυχιακού Προγράμματος Νευροεπιστημών

Ρεβέκκα Παπαχαραλάμπους
Laboratory Scientific Officer