Biochemical Genetics Department

Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του ΙΝΓΚ
Διευθύντρια Δρ. Ανθή Δρουσιώτου

ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ: 30 χρόνια προσφοράς στον τομέα των Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το οποίο γιορτάζει φέτος 30 χρόνια ζωής, οφείλει την ύπαρξη του στο όραμα ενός επιστήμονα να δημιουργήσει κάτι καινούργιο και πρωτοποριακό για τον τόπο του, και στην αποφασιστικότητα του να υλοποιήσει αυτό το όραμα, παρά τις δυσκολίες και τις αντιξοότητες. Αυτός ο επιστήμονας ήταν ο νευρολόγος Λεύκος Μίττλετον. Το 1990 στην Κύπρο δεν υπήρχε σχεδόν τίποτα όσον αφορά τις εξειδικευμένες υπηρεσίες και την έρευνα στον τομέα της νευρολογίας και της γενετικής, δεν υπήρχαν πανεπιστήμια ή άλλα ερευνητικά κέντρα. Ο Δρ. Μίττλετον κατάφερε να μαζέψει γύρω του μια ομάδα νεαρών επιστημόνων οι οποίοι πιστέψαμε σε αυτόν και μοιραστήκαμε μαζί του το όραμα και το πάθος για την δημιουργία ενός Κέντρου Αριστείας που να εισαγάγει τεχνολογίες αιχμής και να συνεισφέρει στην διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη γενετικών ασθενειών, καθώς και στην μελέτη αυτών των ασθενειών στον Κυπριακό πληθυσμό. Για τον σκοπό αυτό εργαστήκαμε σκληρά, αφιερώνοντας απίστευτη ενέργεια και χρόνο, για να έχουμε σήμερα το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου για το οποίο είμαστε όλοι περήφανοι.

Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής είναι ένα από τα πρώτα τμήματα του Ινστιτούτου το οποίο δημιουργήθηκε. Στεγαζόταν αρχικά, όπως το υπόλοιπο Ινστιτούτο, στο Μακάρειο Νοσοκομείο και από το 1995 στο σημερινό κτήριο. Μετά από μια σειρά εκπαιδευτικών προγραμμάτων στο εξωτερικό, αρχίσαμε να παρέχουμε στην Κύπρο, για πρώτη φορά, εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες για τη διερεύνηση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων (ΚΜΝ). Τα νοσήματα αυτά οφείλονται συνήθως στην έλλειψη ή δυσλειτουργία ενός από τα εκατοντάδες ένζυμα που εμπλέκονται στον μεταβολισμό. Τα πιο πολλά παρουσιάζονται στην βρεφική ή νηπιακή ηλικία με σοβαρές αναπτυξιακές ή νευρολογικές επιπτώσεις, και μπορεί να συνοδεύονται από πνευματική καθυστέρηση ή να καταλήξουν σε πρόωρο θάνατο. Έχουν περιγραφεί πάνω από 1000 ΚΜΝ. Παρόλο που η συχνότητα τους είναι χαμηλή (1:10,000- 1:300,000 γεννήσεις) εντούτοις, λόγω του μεγάλου αριθμού τους, σαν ομάδα επηρεάζουν περίπου 1 σε κάθε 500-1000 νεογέννητα. Παραδείγματα κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων είναι η φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, νόσος Sandhoff, Tay-Sachs, Gaucher, Fabry, γαγγλιοσίδωση GM1. Η έγκαιρη διάγνωση των ΚΜΝ είναι πολύ σημαντική γιατί ένας αριθμός από αυτά μπορεί να αντιμετωπισθεί με ειδική δίαιτα ή φαρμακευτική αγωγή. Ακόμη και στις περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει τη γενετική καθοδήγηση και την πρόληψη μέσω της προγεννητικής διάγνωσης. 

Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής είναι το Κέντρο Αναφοράς για την εργαστηριακή διερεύνηση των ΚΜΝ στην Κύπρο και έχει διερευνήσει μέχρι σήμερα πάνω από 10 000 ασθενείς, σε συνεργασία με γιατρούς τόσο του δημόσιου όσο και του ιδιωτικού τομέα, κυρίως όμως με τους γιατρούς του ΙΝΓΚ και τους γιατρούς του Μακάρειου Νοσοκομείου, όπου παραπέμπονται οι πλείστοι ασθενείς με ΚΜΝ. Έχουν γίνει εκατοντάδες διαγνώσεις, κάποιες από τις οποίες έσωσαν παιδιά από βέβαιο θάνατο ή είχαν σαν αποτέλεσμα την αποφυγή της πνευματικής καθυστέρησης. Εκτός από τις εξειδικευμένες βιοχημικές αναλύσεις, το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής διεκπεραίωνε μετρήσεις των ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων για ασθενείς του Μεταμοσχευτικού Κέντρου Κύπρου, από το 1992 μέχρι το 2011, συμβάλοντας στην επιτυχή έκβαση των μεταμοσχεύσεων.

Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής είναι διαπιστευμένο βάσει του ISO15189 (L061) και πιστοποιημένο από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τη μελέτη των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων ERNDIM. Λαμβάνει μέρος σε προγράμματα εξωτερικής αξιολόγησης της ποιότητας των διαγνωστικών υπηρεσιών του από το 1994. 

Πέραν των διαγνωστικών δραστηριοτήτων, το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής έχει διεκπεραιώσει πολλά ερευνητικά προγράμματα και έχει δημοσιεύσει μεγάλο αριθμό άρθρων σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά, και έχει παρουσιάσει εργασίες σε πολλά διεθνή συνέδρια. Όσον αφορά την εφαρμοσμένη έρευνα, έχουμε ασχοληθεί με την επιδημιολογία και το βιοχημικό και μοριακό χαρακτηρισμό ΚΜΝ τα οποία παρουσιάζονται στην Κύπρο. Τα αποτελέσματα αυτών των μελετών είχαν σαν αποτέλεσμα την βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών προς τους Κύπριους πολίτες. Για κάποιες ασθένειες έχουμε βρει αυξημένη συχνότητα φορέων σε συγκεκριμένες κοινότητες ή περιοχές της Κύπρου. Αυτές οι κοινότητες έχουν ενημερωθεί και τους προσφέρεται η δυνατότητα ελέγχου και πρόληψης μέσω της προγεννητικής εξέτασης. Όσον αφορά τη βασική έρευνα, τα ενδιαφέροντα μας επικεντρώνονται στη μελέτη της πρωτεΐνης Starch binding domain containing protein 1 (Stbd1) και τον ρόλο της στο μεταβολισμό του γλυκογόνου και σε παθολογικές καταστάσεις, όπως φλεγμονή, καρδιαγγειακές, νευροεκφυλιστικές και μεταβολικές παθήσεις. Μελετούμε επίσης την όξινη κεραμιδάση σε μια προσπάθεια να κατανοήσουμε τη λειτουργία της σε φυσιολογικές συνθήκες, καθώς και σε γενετικές παθήσεις όπως η λυσοσωμική ασθένεια Farber και η νευροεκφυλιστική  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία με προοδευτική μυοκλονική επιληψία (SMA-PME). 

Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής συμμετέχει ενεργά στα προγράμματα της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου, διδάσκοντας το μάθημα «Biochemical Basis of Genetic Diseases” και φιλοξενώντας φοιτητές για την εκπόνηση της διατριβής τους (MSc και PhD). 

Όσον αφορά τα επόμενα 30 χρόνια, και καθώς οι ιδρυτές θα αποχωρήσουν σιγά-σιγά, ευχόμαστε να βρεθούν άξιοι συνεχιστές για να αναβαθμίσουν τα Τμήματα και να αντιμετωπίσουν τις νέες προκλήσεις.

Φωτογραφία 
Από αριστερά: Άντρια Λυτρίδου, Κάλια Κυριάκου, Πέτρος Πέτρου, Ανθή Δρουσιώτου, Γαβριέλλα Μαυρικίου, Άννα Μαλέκου, Μαρία Διονυσίου