ΕΡΕΥΝΑ, Mετάλλαξη σε ασθενείς με σπαστική αταξία
Βιοχημικός χαρακτηρισμός της μετάλλαξης c.1780G>C [p.Asp594His] στο γονίδιο GBA2 σε λεμφοκύτταρα που προήλθαν από ασθενείς με σπαστική αταξία. Στην ...
Biochemical Genetics Department
Newsletter Articles
ΕΡΕΥΝΑ, Γαλακτοζαιμία στον κυπριακό πληθυσμό
Επιδημιολογική και μοριακή μελέτη της κλασσικής γαλακτοζαιμίας στον Ελληνοκυπριακό πληθυσμό Η κλασσική γαλακτοζαιμία είναι ένα κληρονομικό ...
EΠΙΣΤΗΜΗ, Βιταμίνη Δ: Το Μεσογειακό παράδοξο
Η βιταμίνη Δ είναι μια λιποδιαλυτή βιταμίνη η οποία βοηθά τον οργανισμό να απορροφά το ασβέστιο. Ασβέστιο και φωσφόρος είναι τα δύο ιχνοστοιχεία τα οποία ...
EΡΕΥΝΑ: Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι στην Κύπρο
Η Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (GAI) είναι κληρονομικό μεταβολικό νόσημα όπου ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει αποτελεσματικά τα αμινοξέα λυσίνη, ...