ΝΟΣΟΣ POMPE, Η άμεση διάγνωση παραμένει σημαντική
Η 15η Απριλίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο Pompe. Η νόσος Pompe οφείλει το όνομά της στον Ολλανδό ...
Biochemical Genetics Department
Newsletter Articles
ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ, Καινούργια διαγνωστική υπηρεσία
Ποσοτικός προσδιορισμός της C26:0-λυσοφωσφατιδυλοχολίνης για τη διάγνωση διαταραχών των υπεροξεισωμάτων Το Τμήμα Βιοχημικής ...
ΕΡΕΥΝΑ, Αντίσταση στην ινσουλίνη
Αντίσταση στην ινσουλίνη και ο ρόλος των επαφών μεταξύ ενδοπλασματικού δικτύου και μιτοχονδρίων Η ινσουλίνη είναι ορμόνη με κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση ...
ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ, Ανάλυση αμινοξέων στη Βιοχημική Γενετική
Τα αμινοξέα είναι ως γνωστό τα δομικά συστατικά των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες του οργανισμού υφίστανται συνεχή αποικοδόμηση και εξ υπαρχής σύνθεση. Επομένως, τα ...
ΕΠΙΣΤΗΜΕΣ, Μια σταγόνα αίμα σώζει ζωές
Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών: Μια σταγόνα αίμα που σώζει ζωές Δρ Ανθή Δρουσιώτου, PhD Διευθύντρια Τμήματος Βιοχημικής Γενετικής Καθηγήτρια, ...
ΓΝΩΡΙΣΤΕ ΤΟ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ, Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του ΙΝΓΚ
Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του ΙΝΓΚ Διευθύντρια Δρ. Ανθή Δρουσιώτου ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ: 30 χρόνια προσφοράς στον τομέα των Κληρονομικών ...
ΕΡΕΥΝΑ, Mετάλλαξη σε ασθενείς με σπαστική αταξία
Βιοχημικός χαρακτηρισμός της μετάλλαξης c.1780G>C [p.Asp594His] στο γονίδιο GBA2 σε λεμφοκύτταρα που προήλθαν από ασθενείς με σπαστική αταξία. Στην ...
ΕΡΕΥΝΑ, Γαλακτοζαιμία στον κυπριακό πληθυσμό
Επιδημιολογική και μοριακή μελέτη της κλασσικής γαλακτοζαιμίας στον Ελληνοκυπριακό πληθυσμό Η κλασσική γαλακτοζαιμία είναι ένα κληρονομικό ...
EΠΙΣΤΗΜΗ, Βιταμίνη Δ: Το Μεσογειακό παράδοξο
Η βιταμίνη Δ είναι μια λιποδιαλυτή βιταμίνη η οποία βοηθά τον οργανισμό να απορροφά το ασβέστιο. Ασβέστιο και φωσφόρος είναι τα δύο ιχνοστοιχεία τα οποία ...
EΡΕΥΝΑ: Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι στην Κύπρο
Η Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (GAI) είναι κληρονομικό μεταβολικό νόσημα όπου ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει αποτελεσματικά τα αμινοξέα λυσίνη, ...