Biochemical Genetics Department

Newsletter Articles

ΕΡΕΥΝΑ, Mετάλλαξη σε ασθενείς με σπαστική αταξία

Βιοχημικός χαρακτηρισμός της μετάλλαξης c.1780G>C [p.Asp594His] στο γονίδιο GBA2 σε λεμφοκύτταρα που προήλθαν από ασθενείς με σπαστική αταξία.  Στην ...

ΕΡΕΥΝΑ, Γαλακτοζαιμία στον κυπριακό πληθυσμό

Επιδημιολογική και μοριακή μελέτη της κλασσικής γαλακτοζαιμίας στον Ελληνοκυπριακό πληθυσμό   Η κλασσική γαλακτοζαιμία είναι ένα κληρονομικό ...

EΠΙΣΤΗΜΗ, Βιταμίνη Δ: Το Μεσογειακό παράδοξο

Η βιταμίνη Δ είναι μια λιποδιαλυτή βιταμίνη η οποία βοηθά τον οργανισμό να απορροφά το ασβέστιο. Ασβέστιο και φωσφόρος είναι τα δύο ιχνοστοιχεία τα οποία ...

EΡΕΥΝΑ: Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι στην Κύπρο

Η Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (GAI) είναι κληρονομικό μεταβολικό νόσημα όπου ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει αποτελεσματικά τα αμινοξέα λυσίνη, ...