ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ, Συμβολική Φωταγώγηση για Ενημέρωση και Ευαισθητοποίηση

Συμβολική Φωταγώγηση για Ενημέρωση και Ευαισθητοποίηση 

Στις 29 Φεβρουάριου τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Σπάνιες παθήσεις ορίζονται οι παθήσεις όταν επηρεάζουν  5 άτομα ανά 10,000 πληθυσμό. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ποικίλα συμπτώματα και ενδείξεις οι οποίες διαφέρουν από πάθηση σε πάθηση καθώς και από ασθενή σε ασθενή που αντιμετωπίζει την ίδια πάθηση. 

Σύμφωνα με στοιχεία του Ευρωπαϊκού Δικτύου (eurordis) υπάρχουν πάνω από 6,000 σπάνιες  παθήσεις και επηρεάζουν γύρω στο 4% του πληθυσμού στη διάρκεια της ζωής τους. Το 85% των σπάνιων παθήσεων επηρεάζει 1 ασθενή στο εκατομμύριο και 1 στα 500 άτομα στην Ευρώπη, ενώ πάνω από 30,000,000 άτομα παρουσιάζουν μια σπάνια πάθηση σε 48 χώρες της Ευρώπης. Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικές και το 28% μη γενετικές. Το 70% των ατόμων με σπάνιες ασθένειες περιμένουν περισσότερο από 1 χρόνο για να λάβουν επιβεβαιωμένη διάγνωση αφού προσέλθουν για  ιατρική φροντίδα.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ως κέντρο που εξειδικεύεται σε νευρολογικές και γενετικές παθήσεις, συμβάλει ενεργά στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, μέσα από τις εξειδικευμένες υπηρεσίες που παρέχει, καλύπτοντας ένα μεγάλο εύρος ειδικοτήτων. Στο ΙΝΓΚ παρέχεται διάγνωση, πρόγνωση, πρόληψη, συμβουλευτική και όπου είναι δυνατό θεραπεία σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, όπως η Οικογενής Αμυλοειδής Πολυνευροπάθεια, η Νόσος Huntington, η Μυοπάθεια Τύπου Duchenne, η Περιφερική Νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth, η Μυασθένεια Gravis, η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, η Νευροϊνωμάτωση, και η Αταξία του Friedreich. 

Πέραν από τις υπηρεσίες που προσφέρει σε ασθενείς, το ΙΝΓΚ διεξάγει παράλληλα, πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές. Μέσω της έρευνας, παράγεται γνώση γύρω από τα σπάνια νοσήματα ενώ είναι το μέσο για την ανάπτυξη καινούργιων θεραπευτικών μεθόδων, με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που ταλαιπωρούνται από διάφορες σπάνιες ασθένειες. Το ΙΝΓΚ συνεργάζεται στενά με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, με απώτερο σκοπό την καλύτερη εξυπηρέτηση και παροχή θεραπείας στους ασθενείς. 

Επιπλέον, το ΙΝΓΚ συμμετέχει σε διάφορα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, όπου γίνεται ανταλλαγή πληροφοριών με σκοπό την εξεύρεση καλύτερων θεραπειών για την αντιμετώπιση των παθήσεων με τελικό αποτέλεσμα την καλύτερη θεραπεία των ασθενών. Ένα από αυτά είναι το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα (European Reference Network for Rare Neurological Disease (ERN-RND), στο οποίο είναι πλήρες μέλος. Συγκεκριμένα, το ERN-RND ιδρύθηκε από την ΕΕ για την υποστήριξη ασθενών και οικογενειών που έχουν διαγνωσθεί με πολύ σπάνιες νευρολογικές παθήσεις. Αυτές οι ασυνήθιστες παθήσεις (σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να έχει βρεθεί και μόνο ένας ασθενής) απαιτούν πολύ εξειδικευμένες γνώσεις και θεραπεία.

Στο πλαίσιο της ενημέρωσης και ενεργού εμπλοκής των επαγγελματιών του ΙΝΓΚ για ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, δύο εκπρόσωποι του ΙΝΓΚ συμμετείχαν σε ενημερωτική ημερίδα που διοργάνωσε το Κέντρο Φοιτητικής Ανάπτυξης του ΤΕΠΑΚ σε συνεργασία με  την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου 2024. Στην ημερίδα μίλησαν η Κοινωνική Λειτουργός του ΙΝΓΚ, Μαρίνα Παύλου και ο Ανώτερος Φυσιοθεραπευτής του ΙΝΓΚ, Δημήτρης Σωκράτους, οι οποίοι  αναφέρθηκαν στις σπάνιες παθήσεις μέσα από την δική τους ειδικότητα, παρέχοντας εξίσου σημαντικές πληροφορίες  για τις αόρατες αναπηρίες, που είναι σημαντικό όλοι να γνωρίζουμε αλλά και για την ένταξη της φυσικής δραστηριότητας στη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Η κ. Παύλου  αναφέρθηκε στις πολλές και αόρατες αναπηρίες, οι οποίες αγγίζουν εκτός από πρακτικά ζητήματα και πολλά κοινωνικό-ψυχολογικά ζητήματα, εξίσου σημαντικά. Το σημαντικότερο από όλα είναι ότι όλοι πρέπει να σταθούμε δίπλα στα άτομα αυτά και όχι απέναντι τους. Κλείνοντας την ομιλία της, ανέφερε χαρακτηριστικά «Η αποδοχή και η συμπερίληψη δεν αφορά τους άλλους, μας αφορά ΟΛΟΥΣ».

Ο κ. Σωκράτους, αναφέρθηκε στα οφέλη της φυσιοθεραπείας μέσα από μια ολιστική παρέμβαση και κυρίως μέσω της άσκησης στη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η άσκηση από μόνη της είναι πολύ ευεργετική για  όλους, ειδικά  για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, επισημαίνοντας ότι «η κίνηση είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και της βελτίωσης της ποιότητας ζωής».

Τονίζοντας τη σημασία της διοργάνωσης της ημερίδας, η  Γεωργία Φράγκου, Εγγεγραμμένη Κλινική Ψυχολόγος και Λειτουργός του Κέντρου Φοιτητικής Ανάπτυξης του ΤΕΠΑΚ ανέφερε ότι «Το Κέντρο Φοιτητικής Ανάπτυξης παρέχει υπηρεσίες εντός τριών πυλώνων για τη φοιτητική κοινότητα: 1) διαμεσολαβεί για θέματα διευκολύνσεων φοιτητών/ριών με θέματα υγείας, αναπηριών, ή συναισθηματικών και μαθησιακών δυσκολιών, 2) παρέχει ψυχολογική στήριξη και 3) διοργανώνει δράσεις για διδαχή δεξιοτήτων ζωής. Δυο αξιόλογοι  άνθρωποι θα ολοκληρώσουν τις σπουδές τους φέτος και με την ευκαιρία αυτή θελήσαμε, μέσα από την ημερίδα να μάθουμε πώς ήταν η εμπειρία τους φοιτώντας στο ΤΕΠΑΚ και πώς μπορούμε ως ίδρυμα να βελτιωθούμε στο μέλλον».

Εκ μέρους της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, ο Διοικητικός Λειτουργός Σπύρος Πολυβίου ανέφερε ότι «Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ) ιδρύθηκε το 2010 με σκοπό τη συνένωση μικρότερων οργανισμών ασθενών, υπό μια ομπρέλα ούτως ώστε να ενδυναμωθεί η φωνή της κοινότητας των 60,000 σπάνιων ασθενών στην Κύπρο. Το 2017, ιδρύθηκε το Κέντρο «Φωλιά» με στόχο την προσφορά υποστηρικτικών υπηρεσιών προς τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και τις οικογένειές τους. Σήμερα, η ΠαΣΣΠ εκπροσωπεί 18 συνδέσμους ασθενών και πέραν των 350 μεμονωμένων ασθενών με σπάνια νοσήματα, οι οποίοι λόγω της σπανιότητας της πάθησής τους δεν συγκεντρώνουν τον αριθμό που απαιτείται για τη δημιουργία συνδέσμου. Η ΠαΣΣΠ και το ΙΝΓΚ διατηρούν μια διαχρονική και αγαστή συνεργασία και από φέτος, με την ευκαιρία της διοργάνωσης της εκπαιδευτικής ημερίδας στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, έχει προστεθεί στην ομάδα μας και το ΤΕΠΑΚ, κάτι το οποίο μας χαροποιεί ιδιαίτερα.»

Στην ημερίδα δόθηκε ιδιαίτερη έμφαση στις μαρτυρίες των ασθενών και των μελών των οικογενειών τους. Χαρακτηριστικά αναφέρεται δήλωση συγγενή ασθενή με σπάνια πάθηση: «H συμμετοχή μου στην ημερίδα αποσκοπεί στην ευαισθητοποίηση γύρω από τη Νόσο του Huntington, και στην προώθηση της αναγκαιότητας της πολιτείας να στηρίζει όλους τους ασθενείς, τις οικογένειες και τους φροντιστές τους οι οποίοι έρχονται αντιμέτωποι με κάποια νόσο».

Μια  άλλη ασθενής με Ναρκολήψια–Καταπληξία ανέφερε, ότι είναι με μεγάλη χαρά που συμμετείχε στην ημερίδα και μοιράστηκε τα βιώματά της σχετικά με την σπάνια πάθηση που παρουσιάζει  «Το θέμα της έγκαιρης διάγνωσης είναι πολύ σημαντικό. Στην δική μου περίπτωση δυσκολεύτηκα και αμφισβητήθηκα μέχρι να καταλήξω στην διάγνωση. Ευτυχώς παραπέμφθηκα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, ένα κέντρο που εξειδικεύεται σε σπάνιες παθήσεις και εκεί έγινε η διάγνωσή μου. Ευχαριστώ ιδιαίτερα τους Ιατρούς και την ομάδα των επιστημόνων  στο ΙΝΓΚ που με στήριξαν και μου έδωσαν τη δύναμη και το κουράγιο να αντιμετωπίσω την πάθησή μου. Είναι σημαντικό να ξέρω τι θα αντιμετωπίσω, να μην είμαι  «μια σκιά» που κρύβεται άλλα να ξέρω ποια είμαι και να μπορώ να μιλώ ανοικτά για το πρόβλημα μου», ανέφερε μεταξύ άλλων.

Φωταγώγηση ΙΝΓΚ

Αξίζει να σημειωθεί ότι ενόψει της παγκόσμιας Ημέρας για τις Σπάνιες Παθήσεις, στις 29 Φεβρουάριου 2024, το  κτίριο του ΙΝΓΚ για άλλη μια χρονιά έχει φωταγωγηθεί ως μια συμβολική πράξη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τις σπάνιες παθήσεις, μια εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων.