ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΣΤΟ ΙΝΓΚ, Τρεις δεκαετίες προσφοράς

Η Καθηγήτρια Μαρίνα Κλεάνθους αφυπηρέτησε στις 30 Απριλίου 2023 μετά από σχεδόν 33 χρόνια υπηρεσίας και προσφοράς στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Ανέδειξε το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ), ως Διευθύντριά του, σε εθνικό και διεθνές κέντρο αναφοράς για τις Αιμοσφαιρινοπάθειες, οργανώνοντας, ταυτόχρονα, ενδοτμηματικές ερευνητικές ομάδες παγκόσμιας εμβέλειας. Ακαδημαϊκά, υπηρέτησε ως ιδρυτικό μέλος και Καθηγήτρια στη μεταπτυχιακή Σχολή του ΙΝΓΚ από το 2012.

Η Μαρίνα Κλεάνθους γεννήθηκε στη Λεμεσό. Ολοκλήρωσε τις πτυχιακές της σπουδές στις Βιολογικές Επιστήμες στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και τη Διδακτορική της διατριβή στο Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εργάστηκε ως μεταπτυχιακή ερευνήτρια στο Ελληνικό Κέντρο Θαλάσσιων Ερευνών (ΕΛ.ΚΕ.ΘΕ) και στο Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) Κρήτης. 

Προσελήφθη στο ΙΝΓΚ το 1991, στην ομάδα του αείμνηστου Δρ Πάνου Ιωάννου, ιδρυτή του ΤΜΓΘ. Το 1997, ανέλαβε τη διεύθυνση του Τμήματος, θέση από την οποία εργάστηκε ακούραστα για 25 χρόνια με αστείρευτο ενθουσιασμό και όραμα, με ανεκτίμητη προσφορά στην υγεία, την επιστήμη και την εκπαίδευση.

Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας
Το ΤΜΓΘ αποτελεί σήμερα αναπόσπαστο κομμάτι του Εθνικού Προγράμματος πρόληψης της θαλασσαιμίας. Είναι υπεύθυνο για τη διενέργεια των μοριακών γενετικών αναλύσεων για τη διάγνωση καθώς και την πρόληψη της θαλασσαιμίας, ενώ ταυτόχρονα λειτουργεί ως ερευνητικό και εκπαιδευτικό τμήμα. 

Βασικός στόχος και όραμα της Μαρίνας ήταν η ανάπτυξη και αναβάθμιση του ΤΜΓΘ σε όλους τους τομείς, διαγνωστικό, ερευνητικό και εκπαιδευτικό, καθώς και η προώθησή του σε διεθνώς ανταγωνιστικό επίπεδο. Εργαλεία της ήταν ο προσωπικός της ζήλος, αλλά και η στρατηγική, επενδύοντας ταυτόχρονα στο ανθρώπινο δυναμικό του τμήματος και στη διαρκή εκπαίδευσή του. Πέτυχε έτσι να εξασφαλίσει και να συντονίσει πολλά μεγάλα ερευνητικά προγράμματα χρηματοδοτούμενα από την Ευρωπαϊκή Ένωση και το Κυπριακό Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας. Ο σημαντικός αριθμός δημοσιεύσεων, τα επιτεύγματα και η δικτύωση του ΤΜΓΘ στους τομείς των υπερσύγχρονων διαγνωστικών προσεγγίσεων, των προηγμένων θεραπειών και προσεγγίσεων λειτουργικής ανάλυσης της ερυθροποίησης, της ηλεκτρονικής υποδομής και των βάσεων δεδομένων, υπάρχουν σήμερα αποδείξεις της μεγάλης της προσπάθειας και επιτυχίας.

Διαγνωστικές υπηρεσίες 
Στον διαγνωστικό τομέα πρωτοπόρησε με την εισαγωγή μεθόδων αιχμής για τη διάγνωση και πρόληψη γενετικών ασθενειών. Παράδειγμα αποτελεί η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΠΕΓΔ), την οποία εισήγαγε το 2004, και η οποία αποτελεί πλέον ένα ισχυρό όπλο στον τομέα της πρόληψης των γενετικών ασθενειών. Η ΠΕΓΔ διασφαλίζει υγιή κύηση καταργώντας την ανάγκη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, βοηθά ταυτόχρονα και ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας, και προσφέρεται από το ΤΜΓΘ ως κεντρική και εξατομικευμένη υπηρεσία όχι μόνο για τη θαλασσαιμία, αλλά και για όλα τα γενετικά νοσήματα στην Κύπρο. Με την εισαγωγή των πλέον σύγχρονων διαγνωστικών τεχνολογιών, το Τμήμα μπορεί πλέον να προσφέρει διεξοδική διερεύνηση σε κάθε περίπτωση. Βασικά επιτεύγματα στον τομέα αυτό είναι (i) η συνεργασία με κατασκευαστές στην ανάπτυξη διαγνωστικών κιτ αλληλούχισης υψηλής απόδοσης, (ii) η απλοποιημένη διάγνωση όλων των περιπτώσεων α- και β-θαλασσαιμίας με βάση την αλληλούχιση υψηλής απόδοσης και (iii) η πρωτοποριακή μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (ΜΕΓΔ) με βάση το μη-κυτταρικό εμβρυϊκό DNA στην κυκλοφορία της μητέρας. Η ΜΕΓΔ προσφέρεται από το ΤΜΓΘ ως ανάλυση ρουτίνας από το 2009, για το Ρέζους του εμβρύου ως πρόληψη για την αιμολυτική νόσου του νεογνού, καθώς και για το φύλο του εμβρύου για φυλοσύνδετες ασθένειες. Επίσης, η εφαρμογή της μεθόδου βρίσκεται στη διαδικασία επικύρωσης ως διαγνωστική υπηρεσία στη θαλασσαιμία, με την κατάθεση αντίστοιχου διπλώματος ευρεσιτεχνίας.

Μεταφραστική έρευνα
Αντλώντας έμπνευση από τον αείμνηστο Καθηγητή Γεώργιο Σταματογιαννόπουλο, ιδρυτή της Αμερικάνικης Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, η Μαρίνα στόχευε στην ανάπτυξη καινούριων θεραπειών και ιδιαίτερα της γονιδιακής θεραπείας στην Κύπρο. Με το όραμα αυτό, ενθάρρυνε συνεργασίες και οργάνωσε τη μεταφορά μεθόδων και υλικού και τη συμμετοχή σε ερευνητικά προγράμματα με στόχο την εύρεση καινούριων βιοδεικτών και φαρμάκων για τη θεραπευτική επαγωγή της γ-σφαιρίνης στη β-θαλασσαιμία, την καθιέρωση νέων κυτταρικών και ποντικίσιων μοντέλων, και τη δημιουργία προηγμένων θεραπειών. Οι θεραπείες αυτές βασίζονται σε λεντιικούς φορείς για την προσθήκη γονιδίων και σε εργαλεία αιχμής για την τροποποίηση του γονιδιώματος, με ιδιαίτερη εστίαση των προσπαθειών σε παραλλαγές που είναι συχνές στον Κυπριακό πληθυσμό. Ως αποτέλεσμα, το ΤΜΓΘ είχε πρωτοποριακό ρόλο στην καθιέρωση αντίστοιχων τεχνολογιών και ήταν για μια δεκαετία το μοναδικό εργαστήριο στην Κύπρο που εφάρμοζε τη λεγόμενη τεχνολογία CRISPR/Cas σε ανθρώπινα κύτταρα. Αποκορύφωμα της ανάπτυξης προηγμένων θεραπειών είναι η προκλινική αξιολόγηση επιλεγμένων εργαλείων τροποποίησης του γονιδιώματος σε ανοσοανεπαρκή ποντίκια που μεταμοσχεύθηκαν με τροποποιημένα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα από άτομα με β-θαλασσαιμία. Σύντομα αναμένεται να ολοκληρωθεί η κατασκευή του νέου κτιρίου του ΙΝΓΚ που, χάρη στη διορατικότητα της Μαρίνας, θα διαθέτει ένα μεταφραστικό ερευνητικό εργαστήριο με προδιαγραφές κλινικού επιπέδου, κατάλληλο για την τροποποίηση κυττάρων για θεραπευτική χρήση. Τα σχέδια αυτά και οι εξελίξεις για μεταφραστική έρευνα είναι πιστά στο μακροπρόθεσμο όραμα της Μαρίνας να παρέχονται προηγμένες θεραπείες στην Κύπρο, για μια καλύτερη ζωή και στήριξη των ατόμων με θαλασσαιμία και άλλα αιματολογικά νοσήματα στον τόπο μας.

Ηλεκτρονική υποδομή και δικτύωση
Ως συντονίστρια του έργου ITHANET από το 2006 με χρηματοδότηση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, η Μαρίνα ξεκίνησε την ανάπτυξη διεθνούς ηλεκτρονικής υποδομής και δικτύωσης του ΤΜΓΘ, με σπουδαιότερο επίτευγμα τη δημιουργία της ψηφιακής πύλης ITHANET. Τώρα στην τρίτη γενιά εφαρμογής της, η πύλη ITHANET είναι πλέον η μεγαλύτερη και εγκυρότερη διαδικτυακή πλατφόρμα δεδομένων και πληροφοριών για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Με περισσότερους από 65 συνεισφέροντες εμπειρογνώμονες παγκοσμίως, η πύλη συλλέγει, επιμελείται και προσφέρει, μεταξύ άλλων, δεδομένα για γονίδια και παραλλαγές/μεταλλάξεις, συσχετίσεις γονότυπου-φαινοτύπου, παγκόσμια επιδημιολογικά δεδομένα και πληροφορίες για εθνικές πολιτικές στον τομέα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Ως εκ τούτου, το ΤΜΓΘ είναι ο μόνιμος συντονιστής του δικτύου, με ομάδα επιστημόνων αφοσιωμένη στο έργο. Λόγω των επιτευγμάτων της στη διάγνωση της θαλασσαιμίας και στην ίδρυση και ανάπτυξη της πύλης ITHANET, η Μαρίνα και το ΤΜΓΘ προτάθηκαν και έγιναν μέλη του Διοικητικού Συμβούλιου και πάροχοι της βάσης δεδομένων του έργου Global Globin 2020 (τώρα Global Globin Network, GGN). Οι συνεργασίες και οι επαφές στα πλαίσια του GGN ήταν καταλυτικές στη δημιουργία περαιτέρω συνεργασιών της Μαρίνας με παγκόσμια δίκτυα ιατρών και γενετιστών που οδήγησαν στον συντονισμό ενός άλλου μεγάλου έργου, του INHERENT, το οποίο στοχεύει στην εξερεύνηση τροποποιητών των αιμοσφαιρινοπαθειών αναιμίας μέσω GWAS (genome-wide association studies, μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος) και στο οποίο συμμετέχουν πάνω από 110 διεθνείς οργανισμοί.
Σημαντικό ορόσημο στις προσπάθειες της Μαρίνας στον τομέα της ηλεκτρονικής υποδομής και της επιμέλειας παραλλαγών είναι ο σημερινός ρόλος του ΤΜΓΘ ως συντονιστής του διεθνούς VCEP (Variant Curation Expert Panel, Πάνελ Εμπειρογνωμόνων Επιμέλειας Παραλλαγών) για αιμοσφαιρινοπάθειες, αναγνωρισμένου από το ClinGen (Clinical Genome Resource) των ΗΠΑ. Αποτέλεσμα του συνόλου των προσπαθειών της Μαρίνας, και βασισμένη στον συνδυασμό της ηλεκτρονικής υποδομής με την τεχνογνωσία του ΤΜΓΘ στη διάγνωση, έρευνα και εκπαίδευση, ήταν η εγγραφή του ΤΜΓΘ στο ERN (European Reference Network, Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς) EuroBloodNet μαζί με την Κλινική Θαλασσαιμία της Λευκωσίας ως διαπιστευμένο Κέντρο Αναφοράς για τη Θαλασσαιμία και τις Αιμοσφαιρινοπάθειες. Στο ERN αυτό, το ΤΜΓΘ είναι κεντρικός προγραμματιστής και συντονιστής για την ανάπτυξη πανευρωπαϊκών μητρώων ασθενών για μεγάλο φάσμα σπάνιων αιματολογικών νοσημάτων. 

Πέρα από το ΤΜΓΘ
Ως Καθηγήτρια στη μεταπτυχιακή Σχολή του ΙΝΓΚ, η Μαρίνα με το τμήμα της δίδαξε σε εκατοντάδες φοιτητές σε εισαγωγικά μαθήματα, κύρια μαθήματα και σε μαθήματα μεταβιβάσιμων δεξιοτήτων, μεταφέροντας τη γνώση και το πάθος της για την επιστήμη. Επέβλεψε την εκπόνηση πολλών διατριβών σε επίπεδο Διδακτορικού και Μεταπτυχιακού. Ταυτόχρονα, μεγάλος αριθμός επιστημονικών συνεργατών από πολλές χώρες φιλοξενήθηκαν και φιλοξενούνται στο Τμήμα, όπου και λαμβάνουν εξειδικευμένη εκπαίδευση για τη μεταφορά γνώσης στον οργανισμό τους.

Στοχεύοντας στην ενίσχυση της ανταγωνιστικότητας του ΙΝΓΚ και την παροχή καλύτερων υπηρεσιών στους πολίτες της Κύπρου, η Μαρίνα υποστήριξε επίσης ένθερμα την ίδρυση θέσης αιματολόγου ερευνητή στο ΙΝΓΚ που θα έχει μακροπρόθεσμα στρατηγική σημασία για τις υπηρεσίες και την έρευνα στο ΙΝΓΚ για ένα μεγάλο φάσμα υφιστάμενων και καινούριων ασθενειών.

Ως μια ακόμα απόδειξη της αφοσίωσής της στο ΙΝΓΚ και στον τομέα της γενετικής στην Κύπρο, η Μαρίνα ανέλαβε την προεδρία της Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής Κύπρου (ΕΑΓεΚ) από το 2014 μέχρι το 2016. Κατά τη διάρκεια της προεδρίας της και σε αναλογία με τα Ευρωπαϊκά πρότυπα, ξεκίνησε τη διαδικασία καθορισμού του προγράμματος σπουδών για τον τίτλο του εγγεγραμμένου κλινικού εργαστηριακού γενετιστή Κύπρου. Ως σημαντικό κοινωνικό επίτευγμα στον τομέα της θαλασσαιμίας, με πρωτοβουλία της Μαρίνας θεσμοθετήθηκε το ετήσιο Παγκύπριο Συνέδριο Θαλασσαιμίας, το οποίο από το 2010 μέχρι και σήμερα αποτελεί μια επιστημονική εκδήλωση με ιδιαίτερη σημασία για τη δικτύωση και τον καθορισμό κοινών στόχων για ερευνητές, ιατρούς και ασθενείς στον τομέα της θαλασσαιμίας στην Κύπρο.

Κληρονομιά
Η Μαρίνα κατά την υπηρεσία της στο ΙΝΓΚ εργάστηκε με στωικότητα, επιμονή και απόλυτη προσήλωση στον στόχο της. Με κινητήριο δύναμη την αγάπη της για την επιστήμη και τον άνθρωπο διηύθυνε άρτια το τμήμα της, δίνοντας στο επιστημονικό προσωπικό και στους φοιτητές της την ελευθερία να εξερευνήσουν και να διαπρέψουν σε τομείς αιχμής της επιστήμης και της παροχής υπηρεσιών. Με σκληρή δουλειά και στοχοπροσήλωση η Μαρίνα ευτύχησε να πραγματοποιήσει όραμα και στόχους, αλλά και το ΙΝΓΚ ευτύχησε να την έχει ως επιστήμονα και ως συνάδελφο.

Η Καθηγήτρια Κλεάνθους ήταν και παρέμεινε καθ’ όλα πιστή στους στόχους και στις αξίες του ΙΝΓΚ: Αριστεία – Κοινωνική Προσφορά – Επαγγελματισμός – Καινοτομία – Ομαδικότητα. Αφήνει στη χώρα μας καίριας σημασίας κληρονομιά στους τομείς της θαλασσαιμίας, των σπάνιων νοσημάτων και της γενετικής: υποδομές, δίκτυα ερευνητών και ένα καλά οργανωμένο ΤΜΓΘ με αυτόνομο προσωπικό που αποτελεί βάση για συνεχή ανάπτυξη, περαιτέρω μεταφραστική έρευνα και προηγμένες διαγνωστικές υπηρεσίες.

 Σχήμα 1. Σταδιοδρομία και επιτεύγματα της Καθ. Μαρίνας Κλεάνθους στο ΙΝΓΚ

Σχήμα 2. Η Καθ. Μαρίνα Κλεάνθους το 2007 με το Επιστημονικό Συμβούλιο και τον Πρόεδρο του Δοιηκητικού Συμβουλίου

Σχήμα 3. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας το 2007.

Σχήμα 4. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας 15 χρόνια αργότερα, το 2022.

Σχήμα 5. Ως Πρόεδρος της Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής Κύπρου (ΕΑΓΕΚ) η Μαρίνα προσφωνεί το 5o Συνέδριο ΕΑΓΕΚ 2016

Γλυκόπικρος αποχαιρετισμός
Λίγες μέρες πριν την αφυπηρέτηση της Μαρίνας, διοργανώθηκε σεμνή εκδήλωση στην παρουσία του προσωπικού και των φοιτητών του ΙΝΓΚ προς τιμή της. Ο Γενικός Εκτελεστικός Διευθυντής & Ιατρικός Διευθυντής, Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, εκ μέρους όλων στο ΙΝΓΚ, της προσέφερε αναμνηστική πλακέτα ως ένδειξη εκτίμησης της μεγάλης και πολύχρονης προσφοράς της. Εκφράζοντας τον θαυμασμό μας και ένα μεγάλο ευχαριστώ για όλα όσα έχει προσφέρει και πετύχει στο ΙΝΓΚ, ανέφερε ότι η Μαρίνα παρέλαβε το ΤΜΓΘ στα αρχικά του στάδια και το ανέπτυξε σημαντικά και στις τρεις κατευθύνσεις της αποστολής του, υπηρεσιών, έρευνας και εκπαίδευσης. Αναγνώρισε πως με την μεθοδικότητα και την εργατικότητά της, έφτιαξε μια πολύ δυνατή και εργατική ομάδα, έτοιμη να συνεχίζει στα χνάρια της.

Η Μαρίνα Κλεάνθους ευχαρίστησε τον Καθ. Λ. Φυλακτού για τη στήριξη, το Επιστημονικό Συμβούλιο και το προσωπικό του ΙΝΓΚ, με ιδιαίτερες ευχαριστίες στην ομάδα της, για όλα αυτά τα χρόνια που πορεύτηκε στο ΙΝΓΚ, βλέποντάς το να αναπτύσσεται και να εδραιώνεται στην επιστημονική κοινότητα. Σημείωσε ότι, η νέα γενιά θα πρέπει να συνεχίσει αυτήν την ανοδική πορεία του ΙΝΓΚ. 

Όπως ο Καθ. Λ. Φυλακτού στην εκδήλωση, να της εκφράσουμε όλοι την εκτίμησή μας για τα όσα έχει προσφέρει στο ΙΝΓΚ και τον τόπο της, και να της ευχηθούμε να απολαύσει τη νέα ζωή της εκτός Ινστιτούτου και Καλή Συνταξιοδότηση!