Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου αρωγός στη μάχη κατά των σπάνιων παθήσεων

Έρευνα και εξειδικευμένες υπηρεσίες

Στις 29 Φεβρουάριου τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) για άλλη μια χρονιά συμμετέχει στην εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, με τη φωταγώγηση του κτιρίου του, ως μια συμβολική πράξη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τις σπάνιες παθήσεις.

Σπάνιες παθήσεις ορίζονται οι παθήσεις όταν επηρεάζουν 5 άτομα ανά 10,000 πληθυσμό. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ποικίλα συμπτώματα και ενδείξεις οι οποίες διαφέρουν από πάθηση σε πάθηση καθώς και από ασθενή σε ασθενή που αντιμετωπίζει την ίδια πάθηση. 

Σύμφωνα με στοιχεία του Ευρωπαϊκού Δικτύου (eurordis) υπάρχουν πάνω από 6,000 σπάνιες παθήσεις και επηρεάζουν γύρω στο 4% του πληθυσμού στη διάρκεια της ζωής τους. Το 85% των σπάνιων παθήσεων επηρεάζει 1 ασθενή στο εκατομμύριο και 1 στα 500 άτομα στην Ευρώπη, ενώ πάνω από 30,000,000 άτομα παρουσιάζουν μια σπάνια πάθηση σε 48 χώρες της Ευρώπης. Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικές και το 28% μη γενετικές. Το 70% των ατόμων με σπάνιες ασθένειες περιμένουν περισσότερο από 1 χρόνο για να λάβουν επιβεβαιωμένη διάγνωση αφού προσέλθουν για  ιατρική φροντίδα.

Το ΙΝΓΚ ως κέντρο που εξειδικεύεται σε νευρολογικές και γενετικές παθήσεις, συμβάλει ενεργά στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, μέσα από τις εξειδικευμένες υπηρεσίες που παρέχει, καλύπτοντας ένα μεγάλο εύρος ειδικοτήτων. Στο ΙΝΓΚ παρέχεται διάγνωση, πρόγνωση, πρόληψη, συμβουλευτική και όπου είναι δυνατό θεραπεία σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, όπως η Οικογένης Αμυλοειδής Πολυνευροπάθεια, η Νόσος Huntington, η Μυοπάθεια Τύπου Duchenne, η Περιφερική Νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth, η Μυασθένεια Gravis, η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, η Νευροϊνωμάτωση, και η Αταξία του Friedreich. 

Πέραν από τις υπηρεσίες που προσφέρει σε ασθενείς, το ΙΝΓΚ διεξάγει παράλληλα, πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές. Μέσω της έρευνας, παράγεται γνώση γύρω από τα σπάνια νοσήματα ενώ είναι το μέσο για την ανάπτυξη καινούργιων θεραπευτικών μεθόδων, με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που ταλαιπωρούνται από διάφορες σπάνιες ασθένειες.

Επιπλέον, το ΙΝΓΚ συμμετέχει σε διάφορα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς όπου γίνεται ανταλλαγή πληροφοριών με σκοπό την εξεύρεση καλύτερων θεραπειών για την αντιμετώπιση των παθήσεων με τελικό αποτέλεσμα την καλύτερη θεραπεία των ασθενών. Ένα από αυτά είναι το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα (European Reference Network for Rare Neurological Diseases), στο οποίο είναι πλήρες μέλος.

Μια διαφορετική προσέγγιση
Με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, οποία φέτος είναι η 29η Φεβρουαρίου,  διοργανώθηκε στις 28 Φεβρουαρίου 2024 ενημερωτική Ημερίδα από το Κέντρο Φοιτητικής Ανάπτυξης του ΤΕΠΑΚ σε συνεργασία με  την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων. Στην ημερίδα συμμετείχαν δυο εκπρόσωποι του ΙΝΓΚ, η Κοινωνική Λειτουργός, Μαρίνα Παύλου και ο Ανώτερος Φυσιοθεραπευτής, Δημήτρης Σωκράτους, οι οποίοι παρέθεσαν μια διαφορετική προσέγγιση για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.

Στην ομιλία της η Μ. Παύλου, ανέφερε μεταξύ άλλων ότι «το 80% των ατόμων με αναπηρίες παρουσιάζουν αόρατες αναπηρίες. Οι αόρατες αναπηρίες έχουν αντίκτυπο στα ίδια τα άτομα και το οικογενειακό τους περιβάλλον, στην κοινωνική τους ζωή, στην εκπαίδευση και την εργασία τους». 

Ο Δ. Σωκράτους,  κατά την ομιλία του ανέφερε ότι η «ανάπτυξη της γνώσης γύρω από τις σπάνιες παθήσεις και της κοινωνικής και υγειονομικής περίθαλψης των ασθενών και των οικογενειών τους, αποτελεί από καιρό πρόκληση για τη δημόσια υγεία. Μερικά από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους είναι η καθυστέρηση στη διάγνωση, η δυσκολία πρόσβασης σε θεραπευτικές παρεμβάσεις ακόμη και η ανεπαρκής εκπαίδευση των επαγγελματιών της υγείας στη διαχείριση αυτών των παθήσεων».

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θεσμοθετήθηκε το 2008 από τον EURORDIS-Rare Diseases Europe και το Συμβούλιο Εθνικών Οργανισμών Ασθενών.

29 Φεβρουαρίου 2024
Λευκωσία