«Πατέρας» της γενετικής στην Κύπρο το ΙΝΓΚ

Παγκόσμια ημέρα DNA με την Κύπρο να καταγράφει σημαντικές επιστημονικές επιδόσεις

Η Παγκόσμια Ημέρα DNA που τιμάται κάθε 25η Απριλίου, είναι ιδιαιτέρως σημαντική για το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου. Έχει επιλεγεί η 25η Απριλίου γιατί εκείνη τη μέρα του 1953, έγινε κατορθωτή για πρώτη φορά από τους James Watson και Francis Crick, η περιγραφή της δομής του DNA ως ένας διπλός έλικας. Πενήντα χρόνια μετά, το 2003, έγινε η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, διάβασαν δηλαδή γράμμα προς γράμμα το αποκαλούμενο «βιβλίο της ζωής», μια ανακάλυψη που διήρκησε 13 χρόνια και στην οποία συμμετείχε και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.

Το DNA παίζει καταλυτικό ρόλο στην αντιμετώπιση των ασθενειών και δη των πολύπλοκων, εξειδικευμένων γενετικών παθήσεων όπως αυτές με τις οποίες καταπιάνεται το Ινστιτούτο. Η γνώση για το πως λειτουργεί το DNA μας βοηθά στο σχεδιασμό μιας θεραπείας. Είναι η βάση για την καλύτερη μελέτη των γενετικών ασθενειών, την καλύτερη διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη με απώτερο σκοπό καλύτερες θεραπευτικές προσεγγίσεις και προσφοράς ιατρικής φροντίδας προς τους ασθενείς μας. Ως μεταφραστικό κέντρο, το μεγαλύτερο μέρος των ερευνητικών δραστηριοτήτων που γίνονται στο Ινστιτούτο τόσο από τους επιστήμονες όσο και τους φοιτητές μας, συνδράμουν προς αυτή της κατεύθυνση.

Μερικά από τα σημαντικότερα επιτεύγματα των Τμημάτων του Ινστιτούτου τα τελευταία χρόνια:

1.    Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας με Διευθύντρια την Καθ. Μαρίνα Κλεάνθους, έχει αναπτύξει νέα μέθοδο προγεννητικής διάγνωσης για τις αιμοσφαιρινοπάθειες η οποία βασίζεται στην ανάλυση δείγματος αίματος της μητέρας αντί του πλακούντα του εμβρύου, μηδενίζοντας έτσι το ρίσκο για αποβολή του εμβρύου. Να σημειώσω ότι η μέθοδος βρίσκεται στην διαδικασία κατοχύρωσης διπλώματος ευρεσιτεχνίας. 
2.    Το Τμήμα Κυτταρογενετικής και Γονιδιωματικής με Διευθύντρια την Καθ. Καρολίνα Σισμάνη, έχει ολοκληρώσει μια μεγάλη μελέτη χρησιμοποιώντας μεθόδους αλληλούχισης DNA ‘νέας γενεάς’ σε ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες και νοητική αναπηρία καθώς και σε μέλη της οικογένειάς τους. Η μελέτη αυτή οδήγησε στην ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων και γονιδίων που εμπλέκονται στην παθογένεια των συγγενών ανωμαλιών και οδήγησε έτσι στην γενετική διάγνωση πολλών ασθενών. Τα πολύ θετικά αποτελέσματα από την πρώτη αυτή μελέτη οδήγησαν και στην επέκταση του προγράμματος στο προγεννητικό επίπεδο σε εγκυμοσύνες που τερματίστηκαν λόγω σοβαρών υπερηχογραφικών ευρημάτων. 
3.    Το Τμήμα Νευρογενετικής με Διευθύντρια την Καθ. Κυπρούλα Χριστοδούλου, ασχολείται κυρίως με την γενετική ταυτοποίηση και την κατανόηση των μηχανισμών που προκαλούν νευρολογικές νόσους. Το ίδιο Τμήμα έχει εισαγάγει διαγνωστικές υπηρεσίες υψηλής απόδοσης με στόχο την επίσπευση της διαγνωστικής διαδικασίας προς όφελος των ασθενών, των οικογενειών τους και του ευρύτερου κοινωνικού συνόλου της χώρας μας.
4.    Το Τμήμα Γενετικής - Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας με Διευθυντή τον Καθ. Μιχάλη Παναγιωτίδη έχει καταδείξει τον ρόλο συγκεκριμένων γονιδίων σχετιζόμενα με την πρόβλεψη του καρκίνου του μαστού μέσω της συμμετοχής του σε διεθνώς αναγνωρισμένα σχετικά επιστημονικά δίκτυα παγκόσμιας εμβέλειας. Επίσης, το Τμήμα έχει αναδείξει τον ρόλο της συμμετοχής διάφορων διατροφικών στοιχείων στην καταπολέμηση του καρκίνου του δέρματος και πιο συγκεκριμένα του μελανώματος.
5.    Το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής και Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής, με Διευθυντή τον Καθ. Μάριο Καριόλου, διεξήγαγε πρόσφατα μελέτη σε Κυπριακές οικογένειες όπου εντοπίσθηκαν τρεις νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με Ανευρύσματα Θωρακικής Αορτής. Παράλληλα, περαιτέρω έρευνα σε ασθενείς με Ανευρύσματα Θωρακικής Αορτής οδήγησε στην ανακάλυψη βιολογικών ουσιών που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στο μέλλον ως πιθανοί βιοδείκτες για την έγκαιρη διάγνωση ατόμων που έχουν αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσουν Ανευρύσματα Θωρακικής Αορτής. Μια άλλη μελέτη, του ίδιου Τμήματος, και μετά την ολοκλήρωση της έρευνας σε Τουρκοκύπριους και Ελληνοκύπριους, συνεχίσθηκαν οι γενετικές μελέτες που αφορούν τον Κυπριακό πληθυσμό, αναδεικνύοντας σημαντικά στοιχεία για την προέλευση των Μαρωνιτών και των Αρμενίων της Κύπρου. Η μελέτη αναμένεται να επεκταθεί και στους Λατίνους της Κύπρου.
7.    Το Τμήμα Βιοπληροφορικής με Διευθυντή τον Καθ. Γιώργο Σπύρου, πλαισιώνει την Έδρα Βιοπληροφορικής του Ευρωπαϊκού Χώρου Έρευνας που ιδρύθηκε το 2016 στο Ινστιτούτο με Ευρωπαϊκή χρηματοδότηση. Κύριος στόχος του Τμήματος είναι η αριστεία στην Έρευνα και Ανάπτυξη καινοτόμων υπολογιστικών μεθόδων και πολυ-επίπεδων αναλύσεων για τον προσδιορισμό κατάλληλων βιοδεικτών και υποψήφιων επανατοποθετημένων φαρμάκων συμβάλλοντας ενεργά στον τομέα της Μεταφραστικής Έρευνας και της Ιατρικής Ακριβείας. Οι θεματικές εστιάζονται στην εφαρμογή συστημικών/ολιστικών προσεγγίσεων βιοπληροφορικής για τον προσδιορισμό σύνθετων βιοδεικτών για την πρώιμη διάγνωση ασθενειών, για την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες και για την επανατοποθέτηση φαρμάκων εναντίον ασθενειών άλλων από αυτές που είχαν αρχικά σχεδιαστεί.
8.    Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας και Θεραπείας με διευθυντή τον Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού, ανακάλυψε γενετικά μόρια στο αίμα ασθενών με Μυοτονική Δυστροφία και άλλων μυϊκών δυστροφιών που συσχετίζονται με την εξελεγκτική πρόοδο της ασθένειας και που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως εργαλεία πρόβλεψης. To συγκεκριμένo πρόγραμμα έτυχε πολλαπλής ανταγωνιστικής χρηματοδότησης από το Τέλεθον Γαλλίας.

Με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας DNA, πραγματοποιήθηκε Δημοσιογραφική Διάσκεψη στην παρουσία του Υπουργού Υγείας, Μιχάλη Χατζηπαντέλα και του Ιδρυτή και πρώτου Ιατρικού Διευθυντή, Καθ. Λεύκου Μίττλετον, κατά τη διάρκεια της οποίας ο Γενικός Εκτελεστικός Διευθυντής και Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ, Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, παρουσίασε τα επιστημονικά επιτεύγματα, αναφέροντας ότι η γενετική στην Κύπρο ξεκίνησε να αναπτύσσεται ουσιαστικά με την ίδρυση του ΙΝΓΚ. «Από τότε μέχρι σήμερα μετρούμε πολλές ανακαλύψεις οι οποίες μας βοήθησαν στην καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενειών κυρίως για αυτές τις οποίες αντιμετωπίζουμε στη χώρα μας», είχε αναφέρει ο Καθ. Φυλακτού. 

«Θέλουμε να σας επαναβεβαιώσουμε ότι πάντα προσπαθούμε για το καλύτερο, και πάντα διερευνούμε και αναπροσαρμοζόμαστε στις εξελίξεις, στις απαιτήσεις αλλά κυρίως στις ανάγκες των συμπολιτών μας, της κοινωνίας και της πολιτείας γενικότερα. Όπως έχει γίνει και με την εμφάνιση του κορωνοϊού πριν από 2 χρόνια», συνέχισε ο Καθ. Φυλακτού. «Σταθήκαμε πανέτοιμοι να αντιμετωπίσουμε την πανδημία, πριν καν γνωρίζουμε ότι θα εξελισσόταν σε πανδημία και πριν καν ακόμα πλησιάσει την Ευρώπη ο ιός. Σκοπός μας ήταν να είμαστε έτοιμοι να αντιμετωπίσουμε το χειρότερο σενάριο που θα μπορούσε να είχε προκύψει, όπως και έγινε άλλωστε. Το Τμήμα της Μοριακής Ιολογίας, με Διευθύντρια την Καθ. Χριστίνα Χριστοδούλου, δήλωσε παρών από την πρώτη μέρα και συνεχίζει να παρέχει τις υπηρεσίες του στο Υπουργείο Υγείας για την εξυπηρέτηση των αναγκών της χώρα μας σε αυτήν την πρωτόγνωρη υγειονομική κρίση που έπληξε τον κόσμο. Όσο αφορά το επιστημονικό κομμάτι, ένας νέος τομέας έρευνας και επιστήμης έχει ανοίξει μπροστά μας με ίσως γενετικό υπόβαθρο, και είμαστε έτοιμοι να το διερευνήσουμε». 

«Μετά και την  εμπειρία των 2,5 σχεδόν χρόνων λειτουργίας του Γενικού Συστήματος Υγείας στη χώρα μας, θεωρώ σημαντικό τη δημιουργία Κέντρων Αριστείας και Εθνικών Εργαστηρίων Αναφοράς. Με τη δημιουργία τέτοιων κέντρων, θα μπορέσουμε να εστιάσουμε στο σκοπό μας προσφέροντας τις υπηρεσίες μας ως εξειδικευμένο τριτοβάθμιο κέντρο που είμαστε και οι ασθενείς θα μπορούν να παραπέμπονται στο σωστό κέντρο και να λαμβάνουν τη σωστή θεραπεία. Είναι με χαρά που ο Υπουργός Υγείας αναγνωρίζει την ανάγκη αυτή τη χώρας μας και το έχει θέσει ως προτεραιότητα, το οποίο ελπίζουμε σύντομα να υλοποιηθεί», είπε τέλος ο Καθ. Φυλακτού.

Ο Υπουργός Υγείας, Μιχάλης Χατζηπαντέλα, εξήρε το έργο του Ινστιτούτου, αναφερόμενος στη ουσιώδη συμβολή του στους τομείς που εξειδικεύεται επισημαίνοντας την μακρόχρονη και αγαστή συνεργασία μεταξύ του ΙΝΓΚ και του κράτους, η οποία όπως συμπλήρωσε «στηρίζεται σε αμοιβαίο σεβασμό και αλληλοστήριξη, ενώ αναδείχθηκε και σφυρηλατήθηκε, αντιμετωπίζοντας την κρισιμότητα των στιγμών της πανδημίας». Όσο αφορά τη δημιουργία Κέντρων Αριστείας και Εθνικών Εργαστηρίων Αναφοράς και η επίσημη αναγνώριση του Ινστιτούτου ως τέτοιο, ανέφερε ότι έχουν ήδη τροχοδρομηθεί οι σχετικές διαδικασίες.

Ο Καθ. Λεύκος Μίττλετον, έκανε μια αναδρομή στον τομέα της γενετικής και στην ανάγκη δημιουργίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου το 1990, μέσα από το οποίο εξελίχθηκε η γενετική στην Κύπρο. Στη συνέχεια, ο Καθ. Μίτλεττον προέβη σε μια ανασκόπηση της πορείας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής, λέγοντας ότι όλα ξεκίνησαν από το όραμα που είχε για τη δημιουργία ενός πρότυπου Κέντρου Γενετικής στη Μεσόγειο. Επεσήμανε δε, πως «με την οικονομική αρωγή της αμερικανικής κυβέρνησης και την κυβερνητική στήριξη από την Κύπρο, ιδρύθηκε το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, χωρίς καμιά επιβάρυνση των Κύπριων φορολογούμενων, είτε για την αγορά της γης, είτε την ανέγερση του κτηρίου και τη λειτουργία του Ιδρύματος.»

20 Απριλίου 2022
Λευκωσία