Department of Cardiovascular Genetics and the Laboratory of Forensic Genetics

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα, εξακολουθούν να αποτελούν τη συχνότερη αιτία θανάτου παγκοσμίως, με περίπου 20 εκατομμύρια θανάτους κάθε χρόνο. Ο όρος καρδιαγγειακά νοσήματα αναφέρεται σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων που επηρεάζουν την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, όπως η στεφανιαία νόσος, η ισχαιμική καρδιακή νόσος, τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, η περιφερική αρτηριοπάθεια, τα αορτικά ανευρύσματα και ο διαχωρισμός της αορτής. Οι πρόωροι θάνατοι από καρδιαγγειακές παθήσεις, σε μεγάλο ποσοστό, μπορούν να αποφευχθούν με τον περιορισμό των παραγόντων κινδύνου και της υιοθέτησης υγιεινού τρόπου ζωής, όπως είναι η ισορροπημένη διατροφή, η ταχτική φυσική δραστηριότητα και η αποχή από το κάπνισμα. 

Οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου είναι το κάπνισμα, η αρτηριακή υπέρταση, τα αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και σακχάρου στο αίμα, η παχυσαρκία, η καθιστική ζωή και η κακή διατροφή, ενώ σημαντικότατο ρόλο διαδραματίζει και η κληρονομικότητα. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο.

Το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου προσφέρει εξειδικευμένες υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης σε άτομα και οικογένειες με υποψία ή που έχουν διαγνωστεί με κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις. Οι παθήσεις αυτές προκαλούνται από μεταλλάξεις (ή γενετικές αλλαγές) σε συγκεκριμένα γονίδια. Παρόλο που αυτές οι γενετικές αλλαγές είναι εκ γενετής, τα καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με αυτές μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Το τμήμα προσφέρει εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις στα καρδιαγγειακά νοσήματα όπως:

• Θρομβοφιλία: Αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης στις φλέβες ή τις αρτηρίες. Η θρομβοφιλία μπορεί να οριστεί ως μια ομάδα κληρονομικών ή επίκτητων διαταραχών. Οι κληρονομικοί παράγοντες σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες  κινδύνου, όπως παχυσαρκία και κάπνισμα, αυξάνουν την προδιάθεση για καρδιαγγειακές παθήσεις όπως φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή. 
• Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων: οι διαταραχές αυτές οδηγούν σε μεταβολές τόσο της λειτουργίας όσο και των επιπέδων των λιποπρωτεϊνών στο αίμα και έχουν σαν αποτέλεσμα την δημιουργία αθηροσκλήρωσης. Τα επίπεδα χοληστερόλης μπορεί να επηρεάζονται από  τον τρόπο ζωής, όμως τα υψηλά επίπεδα LDL, ή «κακής χοληστερόλης» (πάνω από 200 mg/dl), συνήθως οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες. Πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης από την παιδική ηλικία μπορούν να προκαλέσουν πρώιμη εμφάνιση καρδιακών παθήσεων.
• Ανεύρυσμα Θωρακικής Αορτής: η πάθηση αυτή επηρεάζει την αορτή, τη μεγαλύτερη αρτηρία του σώματος, η οποία μεταφέρει αίμα από την καρδιά προς το υπόλοιπο σώμα. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ανευρύσματα ή μη φυσιολογική διάταση της αορτής που μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη του τοιχώματος της αρτηρίας, που απαιτεί άμεση και επείγουσα ιατρική αντιμετώπιση. Αν και είναι φυσιολογικό η αορτή να αυξάνεται με την ηλικία, υπάρχει υποψία για γενετική αιτία όταν το μέγεθός της είναι μεγαλύτερο από το αναμενόμενο, όταν εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αορτικής νόσου.
• Αρρυθμίες: Οι γενετικές διαταραχές στις αρρυθμίες προκαλούνται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν τα κανάλια ιόντων, δηλαδή πρωτεϊνών που ρυθμίζουν τον καρδιακό ρυθμό. Οι καναλοπάθειες συχνά προκαλούν αρρυθμίες, δηλαδή ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς. 
  • Σύνδρομο μακρού QT: Κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη επαναπόλωση των καρδιακών κυττάρων και αυξημένο κίνδυνο σοβαρών και απειλητικών για τη ζωή καρδιακών αρρυθμιών. Οι σοβαρές αρρυθμίες που συμβαίνουν στα πλαίσια αυτού του συνδρόμου είναι η πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία ή/και η κοιλιακή μαρμαρυγή, δυνητικά κακοήθεις αρρυθμίες γιατί αν παραμένουν έστω και λίγα λεπτά χωρίς άμεση ιατρική παρέμβαση είναι απειλητικές για τη ζωή. 
  • Σύνδρομο Brugada: Γενετική διαταραχή στην οποία η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς είναι ακανόνιστη. Μια σπάνια, δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση που προκαλεί αύξηση του κινδύνου καρδιακών αρρυθμιών και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.  

Το εργαστήριό μας προσφέρει επίσης γονιδιακό έλεγχο του γονιδίου APOE (Απολιποπρωτεΐνη Ε) με χρήση επικυρωμένων μοριακών μεθόδων. Το APOE είναι ένα γονίδιο με κρίσιμο ρόλο στις νευροεκφυλιστικές νόσους, ιδιαίτερα στη Νόσο του Alzheimer (Αλτσχάιμερ), και συμβάλλει σε ερευνητικές και κλινικές μελέτες σχετικές με τον νευροεκφυλιστικό και καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Επιπρόσθετα το εργαστήριό μας προσφέρει μοριακό έλεγχο για το μιτοχονδριακό διαβήτη και την κώφωση [Μitochondrial Diabetes and Deafness, (MIDD)], επιτρέποντας την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων του μιτοχονδριακού DNA για την υποστήριξη της ακριβούς διάγνωσης, της κλινικής διαχείρισης και της γενετικής συμβουλευτικής.

Το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής μέσω της έρευνας συμβάλλει στην καλύτερη κατανόηση των καρδιαγγειακών νοσημάτων με απώτερο σκοπό την καλύτερη διάγνωση, πρόγνωση, πρόληψη και θεραπεία στους ασθενείς. Το εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό του τμήματος συνεργάζεται με την ευρύτερη ερευνητική κοινότητα, τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο, συμβάλλοντας στη βελτίωση της καρδιαγγειακής υγείας.

Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής και Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής
 

Σχετικές δημοσιεύσεις του Τμήματος:
https://doi.org/10.1186/s12881-018-0728-0
https://doi.org/10.1002/mgg3.1378
https://doi.org/10.1080/1354750X.2018.1423704
http://journals.wiley.com/1059-7794/pdf/mutation/302.pdf