Department of Cardiovascular Genetics and the Laboratory of Forensic Genetics

Γενετική Ταυτοποίηση Σκελετικών Δειγμάτων με τη Μέθοδο DNA 

Οι διαδικασίες που σχετίζονται με τη Γενετική Ταυτοποίηση Σκελετικών Δειγμάτων ξεκίνησαν να διεξάγονται στο Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής (ΕΔΙΓ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) το 1995. Αφορμή για την έναρξη της επιστημονικής αυτής διαδικασίας αποτέλεσε η πρωτοβουλία του τότε Επιτρόπου Προεδρίας Ανθρωπιστικών Θεμάτων, μακ. Λέανδρου Ζαχαριάδη, και των συνεργατών του στην Υπηρεσία Αγνοουμένων της Κυπριακής Δημοκρατίας στους οποίους συμπεριλαμβάνεται και ο κος Ξενοφών Καλλής, νυν Σύμβουλος του Επιτρόπου Προεδρίας. Στόχος του προγράμματος ήταν η καταβολή προσπάθειας έτσι ώστε να εξακριβωθεί η τύχη των αγνοουμένων, μιας σημαντικής πτυχής του Κυπριακού ζητήματος. 

Σε πρώτο στάδιο, σε συνεργασία με τους υπόλοιπους αρμοδίους φορείς της Κυπριακής Δημοκρατίας, ενημερώνονται οι συγγενείς των αγνοουμένων οι οποίοι μετά από γραπτή τους συγκατάθεση δίνουν δείγμα αίματος ή παρειακά επιχρίσματα για να μπορέσει μετά το ΕΔΙΓ να απομονώσει γενετικό υλικό από τα δείγματα αυτά. Στη συνέχεια, γίνονται οι απαραίτητες συγκρίσεις με τα γενετικά δεδομένα που προκύπτουν από την ανάλυση των Σκελετικών Δειγμάτων ούτως ώστε το Εργαστήριο να έχει στη διάθεσή του όλα τα αναγκαία στοιχεία που απαιτούνται για τη διεξαγωγή της διαδικασίας. Δεδομένα δηλαδή από τους πρώτου βαθμού συγγενείς των αγνοουμένων προσώπων κατά κύριο λόγο.

Από πλευράς εκτέλεσης της επιστημονικής μεθόδου αυτή από μόνη της αποτελεί μια ιδιαίτερα χρονοβόρα διαδικασία η οποία, με βάση τα πρωτόκολλα που ακολουθούνται, για να ολοκληρωθεί χρειάζεται κάποιες μέρες. Σε συνάρτηση με τις μετέπειτα εργαστηριακές διαδικασίες που ακολουθούν την απομόνωση του γενετικού υλικού από τα Σκελετικά Δείγματα εύκολα γίνεται αντιληπτό ότι ο παράγοντας χρόνος στη συγκεκριμένη επιστημονική διαδικασία αποτελεί μια ιδιαίτερη πρόκληση. Η σημαντικότερη καινοτομία που εφαρμόστηκε στο ΕΔΙΓ από το 2019 και συνεχίζει να εφαρμόζεται, για τις απαιτήσεις της συγκεκριμένης επιστημονικής διαδικασίας είναι η υιοθέτηση και χρήση εξειδικευμένου πρωτοκόλλου το οποίο επιταχύνει τη διαδικασία απομόνωσης γενετικού υλικού από τα υπό εξέταση Σκελετικά Δείγματα. 

Χρησιμοποιώντας πλέον τα καινούρια αυτά πρωτόκολλα για την Γενετική Ταυτοποίηση Σκελετικών Δειγμάτων με τη μέθοδο DNA τα οποία γίνονται αποδεχτά για χρήση από το ΕΔΙΓ μέσω της διαδικασίας εσωτερικού ελέγχου ποιότητας δημιουργούνται πολλά πλεονεκτήματα. Πλεονεκτήματα που αφορούν και το πρακτικό κομμάτι της διαδικασίας, κυριότερα όμως αφορούν το ανθρωπιστικό κομμάτι. Επιστημονικά μας παρέχεται η δυνατότητα επεξεργασίας του ίδιου Σκελετικού Δείγματος που λάβαμε μέσω της δειγματοληψίας για δεύτερη φορά, αποφεύγοντας την χρονοβόρα διαδικασία της δειγματοληψίας, είτε άμεσα, είτε με την πάροδο κάποιων ετών αν προκύψει ανάγκη επανεξέτασης του Σκελετικού Δείγματος για κάποιο λόγο. Με την εφαρμογή του νέου πρωτοκόλλου, κερδίζουμε επιπλέον ένα καθοριστικό χρονικό διάστημα για να φτάσουμε πιο σύντομα στο επιθυμητό αποτέλεσμα της Γενετικής Ταυτοποίησης, γεγονός εξαιρετικά σημαντικό σε μεγάλο αριθμό υποθέσεων που εξετάζουμε για τις οποίες ο διαθέσιμος χρόνος που έχουμε ως ΕΔΙΓ ώστε να φτάσουμε στο αποτέλεσμα είναι πολύ περιορισμένος έως μηδαμινός. 

 Όπως εύκολα γίνεται αντιληπτό η ποιότητα των αποτελεσμάτων που παίρνουμε από κάθε Σκελετικό Δείγμα που εξετάζεται στο ΕΔΙΓ εξαρτάται άμεσα από τις περιβαλλοντικές συνθήκες στις οποίες αυτό ήταν εκτεθειμένο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στο ΕΔΙΓ ο στόχος μας είναι ανεξαρτήτως του πόσο έχει καταπονηθεί κάθε Σκελετικό Δείγμα να απομονώνουμε όσο το δυνατό καλύτερα γενετικά δεδομένα έτσι ώστε να μπορεί να γίνεται η απαραίτητη στατιστική επεξεργασία και να αποδίδεται με επιτυχία το αντίστοιχο αποτέλεσμα. Με τον τρόπο αυτό, το ΕΔΙΓ με την χρήση των κατάλληλων εργαλείων που μας προσφέρει η επιστήμη προσπαθεί να συνεισφέρει από πλευράς του στην επίλυση σημαντικών προβλημάτων που απασχολούν την πατρίδα μας.

Μάριος Χειμώνας
Εργαστηριακός Επιστημονικός Λειτουργός
Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής και Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής