Department of Cardiovascular Genetics and the Laboratory of Forensic Genetics

Το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής (ΤΚΓ) και το Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής (ΕΔΙΓ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ασχολούνται με θέματα που αφορούν καρδιαγγειακές παθήσεις και ταυτοποίηση βιολογικών δειγμάτων. Μέσα στο πλαίσιο της ταυτοποίησης βιολογικών δειγμάτων, το Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής, δραστηριοποιείται κάτω από τέσσερεις βασικούς πυλώνες: (1) Εξετάσεις διακρίβωσης βιολογικής συγγένειας, (2) ταυτοποίηση θυμάτων μαζικών καταστροφών, (3) ταυτοποίηση λειψάνων αγνοουμένων και πεσόντων, και (4) εξετάσεις εγκληματολογίας στο επίπεδο του γενετικού υλικού.

Η γενετική και η φυλογεωγραφική μελέτη σε συνδυασμό με τα ιστορικά γεγονότα μπορούν να προσφέρουν ανεκτίμητες πληροφορίες σχετικά με την καταγωγή των αρχαίων και σύγχρονων πληθυσμών. Το ΕΔΙΓ εφαρμόζει την τεχνογνωσία του στον τομέα της ανθρώπινης ταυτοποίησης σε φυλογενετικές μελέτες του κυπριακού πληθυσμού, και πιο συγκεκριμένα στους Ελληνοκύπριους και τους Τουρκοκύπριους κατοίκους του νησιού καθώς επίσης και στις τρείς μεγαλύτερες θρησκευτικές ομάδες τους Αρμένιους, τους Μαρωνίτες και τους Λατίνους που ζουν στην Κύπρο. 

Η Κύπρος, λόγω της προνομιακής της γεωγραφικής θέσης, που βρίσκεται στο σταυροδρόμι τριών ηπείρων, πέρασε μια ταραχώδη ιστορία στην οποία κυριαρχούσαν οι μεγάλες αυτοκρατορίες. Oι Φοίνικες, πληθυσμός της Ανατολικής Μεσογείου, έφτασαν στην Κύπρο το 1050 π.Χ. ως έμποροι για να προωθήσουν τα οικονομικά και πολιτικά τους συμφέροντα. Στη συνέχεια, με την ανεξαρτησία της Κύπρου το 1960, ιδρύθηκαν δύο εθνικές κοινότητες, η Ελληνοκυπριακή και η Τουρκοκυπριακή. Οι Μαρωνίτες, οι Αρμένιοι και οι Λατίνοι της Κύπρου αναγνωρίστηκαν ως θρησκευτικές ομάδες που επέλεξαν να ανήκουν στην Ελληνοκυπριακή κοινότητα. 

Πρόσφατη μελέτη που διενεργήθηκε στο ΕΔΙΓ διερεύνησε τη μητρική καταγωγή των Κυπρίων με βάση το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) το οποίο κληρονομείται μόνο από τη μητέρα. Το ανθρώπινο mtDNA είναι το σύνολο των κληρονομικών πληροφοριών που περιέχονται στα ανθρώπινα μιτοχόνδρια, που βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων του ανθρώπινου σώματος. Στο mtDNA παρατηρείται ένα σύνολο μεταλλαγών, στην αλληλουχία των χημικών βάσεων που το αποτελούν, οι οποίες καθορίζουν τις λεγόμενες απλοομάδες του mtDNA. Oι απλοομάδες είναι αρκετά σταθερές και διατηρούνται πολύ καλά μεταξύ των γενεών, έτσι μπορούν να χρησιμοποιηθούν στην ανάλυση της ιστορικής καταγωγής ατόμων και πληθυσμών. Άτομα που ανήκουν στην ίδια απλοομάδα έχουν έναν κοινό συγγενή, ο οποίος μπορεί να προέρχεται από εκατοντάδες ή χιλιάδες χρόνια πριν. Υπάρχουν απλοομάδες που είναι πιο συχνές σε κάποιες γεωγραφικές περιοχές, γεγονός που επιτρέπει τη μελέτη της ιστορίας των ανθρώπινων πληθυσμών, συμπεριλαμβανομένων των μεταναστεύσεων και των γενετικών τους μειγμάτων.

Στη συγκεκριμένη μελέτη, περιλήφθηκαν 406 δείγματα από άτομα Κυπριακής καταγωγής όπου συμμετείχαν 185 Ελληνοκύπριοι, 114 Κύπριοι με Αρμένικη καταγωγή και 107 Μαρωνίτες, επίσης Κυπριακής καταγωγής. Τα αποτελέσματα έδειξαν πως οι Ελληνοκύπριοι είναι γενετικά πιο κοντά στους Αρμένιους, ενώ οι Ελληνοκύπριοι και οι Αρμένιοι έδειξαν μέτρια γενετική διαφοροποίηση με τους Μαρωνίτες. Οι πιο διαδεδομένες απλοομάδες μεταξύ των Κυπρίων είναι οι απλοομάδες H και U, ενώ η R0 είναι κοινή αλλά σε διαφορετικές συχνότητες στους Ελληνοκύπριους, Αρμένιους και Μαρωνίτες.  Η απλοομάδα Η είναι η πιο κοινή μητρική καταγωγή στην Ευρώπη, στο μεγαλύτερο μέρος της Εγγύς Ανατολής και στην περιοχή του Καυκάσου. Η υψηλότερη συχνότητα της απλοομάδας H παρατηρήθηκε στους Μαρωνίτες. Η συγκεκριμένη απλοομάδα είναι συχνή στην Αρμενία, Βοσνία, Ερζεγοβίνη, Μαρόκο, Παλαιστίνη, Συρία και Τυνησία. 

Οι Μαρωνίτες παρουσίασαν μέτρια γενετική διαφοροποίηση με αυτές τις χώρες, ως εκ τούτου, μοιράζονται έναν αριθμό κοινών μεταλλάξεων μεταξύ τους. Η Αρμενία, η Παλαιστίνη και η Συρία ανήκουν στην περιοχή της Εγγύς Ανατολή όπου η απλοομάδα H είναι κοινή. Ένας αριθμός Μαρωνιτών Κυπρίων κατάγονταν από τη Συρία, επομένως, αυτό μπορεί να εξηγήσει την υψηλή συχνότητα της απλοομάδας Η στους Μαρωνίτες. Η παρατηρούμενη υψηλή συχνότητα της απλοομάδας U στους Κύπριους ήταν αναμενόμενη αφού αυτή η απλοομάδα παρατηρήθηκε σε όλες τις χώρες από τις οποίες κατάγονταν οι Αρμένιοι και οι Μαρωνίτες (Αρμενία, Αίγυπτος, Ισραήλ, Παλαιστίνη, Συρία και Τουρκία) και στους πληθυσμούς (Αιγύπτιους, Γάλλους, Ιταλούς) που ήρθαν στην Κύπρο κατόπιν των ιστορικών γεγονότων κατά την άφιξη των Φοινίκων, Ασσυρίων, Αιγυπτίων, Φράγκων, Ενετών και Οθωμανών. 

Η απλοομάδα R0 παρατηρήθηκε στην Εγγύς Ανατολή, τον Καύκασο και την Κεντρική Ασία. Η απλοομάδα R0 παρατηρήθηκε με υψηλή συχνότητα σε όλα τα Κυπριακά δείγματα με τους τους Μαρωνίτες να έχουν την υψηλότερη συχνότητα. Αυτό πιθανόν να αντανακλά την υψηλή συχνότητα της απλοομάδας R0 στον Λίβανο και τη Συρία, τις δύο χώρες από όπου κατάγονται, κυρίως οι Μαρωνίτες της Κύπρου.

Η ιστορία της Κύπρου καταγράφει σημαντικά γεγονότα αποικισμού κατά τη Νεολιθική περίοδο και την Εποχή του Χαλκού. Βάσει της πρόσφατης μελέτης του ΕΔΙΓ, αυτό τεκμηριώνεται με την επέκταση των απλοομάδων mtDNA, H και U, που βρίσκονται σε υψηλή συχνότητα στον κυπριακό  πληθυσμό. Με  αυτά τα αποτελέσματα, συμπεραίνεται ότι ο μητρικός πρόγονος των Κυπρίων, μπορεί να προέρχεται από τη Νεολιθική περίοδο ή/και την Εποχή του Χαλκού.

Ήβη Πασιαρδής 
Associate Scientist
Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής και Εργαστήριο Δικανικής Γενετικής