Neuroepidemiology Department

Ο Μάιος είναι ο μήνας ενημέρωσης του κοινού για τη Νόσο του Huntington (HD) και είναι αφιερωμένος στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τους ασθενείς, ενήλικες και ανήλικες. Κτίρια, μνημεία και ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο φωτίζονται με μπλε και μωβ,  συμμετέχοντας στην εκστρατεία που είναι γνωστή ως Light it up for HD. Στην εκστρατεία αυτή συμμετέχει για έβδομη χρονιά και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια, προοδευτική, αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που επηρεάζει τους νευρώνες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από επανάληψη CAG στο γονίδιο HTT που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη HTT. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν, κινητική, γνωστική και συμπεριφορική έκπτωση. Στην αναδρομική 20ετή μελέτη για την Νόσο του Huntington στην Κύπρο, βρέθηκε ότι το 2015, ο επιπολασμός της συμπτωματικής HD ήταν 4,64/100 000 πληθυσμού, ενώ η επίπτωση ήταν 0,12/100 000 ανά ανθρωποέτη. Επιπλέον, η ακόλουθη μελέτη εντόπισε 58 κλινικά εκδηλωμένες περιπτώσεις HD που ανήκαν σε 19 οικογένειες. Οι 16 οικογένειες κυπριακής καταγωγής συγκεντρώθηκαν σε ένα περιορισμένο γεωγραφικό σύμπλεγμα στη νοτιοανατολική Κύπρο.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου είναι το τριτοβάθμιο κέντρο παραπομπής για ασθενείς με HD και τις οικογένειές τους, οι οποίοι υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, γενετική συμβουλευτική, φυσιοθεραπεία, και τυγχάνουν παρακολούθησης. Το Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας του INΓK, με Διευθύντρια την Δρ. Ελένη Ζάμπα Παπανικολάου,  έχει ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον για την νόσο του HD και πρόσφατα έλαβε χρηματοδότηση από το European Huntington’s Disease Network (EHDN) για τη διεξαγωγή έρευνας που μελετά την επίδραση των πρωτεϊνών μέσω μη στοχευμένης πρωτεομικής ανάλυσης δειγμάτων ορού από Κύπριους ασθενείς με HD. Το  Τμήμα δημοσίευσε πρόσφατα δύο ερευνητικά άρθρα με τίτλο «Integrated bioinformatics analysis of shared genes, miRNA, biological pathways and their potential role as therapeutic targets in Huntington’s Diseases Stages» («Ολοκληρωμένη βιοπληροφορική ανάλυση κοινών γονιδίων, miRNA, βιολογικών οδών και ο δυνητικός τους ρόλος ως θεραπευτικών στόχων σε στάδια HD») και «Investigating the dietary intake using the CyFFQ semi-Quantitative Food Frequency Questionnaire in Cypriot Huntington’s Disease Patients» («Διερεύνηση της διαιτητικής πρόσληψης με χρήση του ερωτηματολογίου ημιποσοτικής συχνότητας τροφής CyFFQ στα κυπριακά HD ασθενείς»). Τα άρθρα έγιναν σε συνεργασία με δύο επιστήμονες του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, την Δρ. Χριστιάνα Δημητρίου του Τμήματος Πρωτοβάθμιας Φροντίδας και Υγείας του πληθυσμού, Ιατρικής Σχολής, και την Δρ. Έλενα Φιλίππου του Τμήματος Επιστημών Ζωής, Σχολή Επιστημών Ζωής και Υγείας.

Οι εργασίες  αυτές αποκάλυψαν  διάφορα βιολογικά μονοπάτια που φαίνεται να εμπλέκονται στην HD είτε κατά τη διάρκεια των προ-συμπτωματικών είτε των συμπτωματικών σταδίων της HD. Αυτό μπορεί να προσφέρει κάποιες ενδείξεις για τους μοριακούς μηχανισμούς, τις οδούς και τα κυτταρικά συστατικά που καθορίζουν την HD και πώς αυτά μπορούν να λειτουργήσουν ως πιθανοί θεραπευτικοί στόχοι. Η διατροφική διερεύνηση των  Κύπριων ασθενών με HD, έγινε με ένα επικυρωμένο ερωτηματολόγιο λήψης τροφής. Η μελέτη διαπίστωσε ότι η ενεργειακή πρόσληψη (kcal/ημέρα) διαφέρει σημαντικά μεταξύ ασυμπτωματικών ασθενών με HD και ελέγχου.

Οι συμπτωματικοί ασθενείς ήταν επίσης διαφορετικοί από τους μη ασθενείς όσον αφορά την ενεργειακή πρόσληψη (kcal/ημέρα), % μονοακόρεστα λιπαρά οξέα και αρκετά μικροθρεπτικά συστατικά. Είναι ενδιαφέρον ότι κατά τη διερεύνηση των βαθμολογιών συμμόρφωσης για την Μεσογειακή Δίαιτα (MD), χρησιμοποιώντας τη βαθμολογία MedDiet και MEDAS, παρατηρήθηκε σημαντική διαφορά μεταξύ ασυμπτωματικών και συμπτωματικών ασθενών HD στη βαθμολογία. Επιπλέον, παρατηρήθηκε σημαντική διαφορά μεταξύ των ασυμπτωματικών ασθενών με HD και των μαρτύρων στη βαθμολογία MEDAS. Αυτή η μελέτη επιβεβαίωσε προηγούμενα ευρήματα ότι οι περιπτώσεις HD έχουν σημαντικά υψηλότερη πρόσληψη ενέργειας, αποκαλύπτοντας διαφορές στα μακροθρεπτικά και μικροθρεπτικά συστατικά και την τήρηση της MD τόσο από τους ασθενείς όσο και από τους μη ασθενείς. Αυτά τα ευρήματα είναι σημαντικά καθώς αποτελούν μια προσπάθεια να καθοδηγηθεί η διατροφική εκπαίδευση σε αυτήν την ομάδα πληθυσμού και να κατανοηθούν περαιτέρω οι συσχετίσεις δίαιτας-ασθένειας.

Δρ Χριστιάνα Χριστοδούλου
Associate scientist