Molecular Genetics Thalassaemia Department

Τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (European Reference Networks - ERNs) είναι εικονικά δίκτυα που αποτελούνται από παρόχους υπηρεσιών υγείας σε ολόκληρη την Ευρώπη. Σκοπός τους είναι η αντιμετώπιση περίπλοκων ή σπάνιων νοσημάτων που απαιτούν εξειδικευμένη θεραπεία και συγκεντρωμένες γνώσεις και πόρους. Μέχρι σήμερα έχουν δημιουργηθεί 24 ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς. Ένας από τους πρωταρχικούς στόχους των δικτύων είναι η δημιουργία πανευρωπαϊκών ηλεκτρονικών πλατφόρμων με δεδομένα ασθενών.

Η Ευρωπαϊκή Επιδημιολογική Πλατφόρμα για Σπάνιες Αναιμίες (RADeep) δημιουργήθηκε στον πυρήνα του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ERN-EuroBloodNet με στόχο τη συλλογή δημογραφικών, μοριακών και ιατρικών δεδομένων ασθενών με σπάνιες αναιμίες. Η πλατφόρμα RADeep θα αποτελέσει μια ομπρέλα που θα ενώνει δεδομένα από καινούρια μητρώα ασθενών με σπάνιες αναιμίες, καθώς και από υπάρχοντα τοπικά ή εθνικά μητρώα ασθενών.  

Ο κύριος στόχος της πλατφόρμας RADeep είναι να μεγιστοποιήσει τα δημόσια οφέλη από τη συλλογή, διασύνδεση και ανάλυση δεδομένων σχετικών με σπάνιες αναιμίες, διασφαλίζοντας ταυτόχρονα τα δικαιώματα των ασθενών σύμφωνα με τους κανονισμούς της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τη διασυνοριακή ανταλλαγή δεδομένων ασθενών.

Η πλατφόρμα υλοποιείται σε διαφορετικές φάσεις, αρχικά με την οριστικοποίηση κοινών παραμέτρων για όλες τις σπάνιες αναιμίες, και, ακολούθως, μέσω της δημιουργίας ομάδων παραμέτρων σχετικών με συγκεκριμένες ασθένειες ή ομάδες ασθενειών. 

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του ΙΝΓΚ, με τους Μαρίνα Κλεάνθους, Πέτρο Κουντούρη και Στέλλα Ταμανά, έχει σημαντικό ρόλο στην κεντρική ομάδα διαχείρισης και ανάπτυξης της πλατφόρμας RADeep αφού είναι υπεύθυνο για την σχεδίαση, ανάπτυξη και τεχνική υποστήριξη του λογισμικού της πλατφόρμας. Συγκεκριμένα, η κεντρική ομάδα διαχείρισης και ανάπτυξης της πλατφόρμας RADeep αποτελείται από τους ακόλουθους επιστήμονες:
• Béatrice Gulbis – Διεύθυνση πλατφόρμας RADeep
• Maria del Mar Mañú – Συντονισμός πλατφόρμας RADeep
• Μαρίνα Κλεάνθους, Πέτρος Κουντούρης, Στέλλα Ταμανά – Σχεδιασμός, ανάπτυξη και τεχνική υποστήριξη λογισμικού πλατφόρμας RADeep
• Victoria Gutierrez Valle – Διαχείριση πλατφόρμας RADeep
• Raffaella Colombatti – Πρωτόκολλο πλατφόρμας RADeep για τη συλλογή δεδομένων
• Paola Bianchi – Πρωτόκολλο πλατφόρμας RADeep για τη συλλογή δεδομένων

Για κάθε ασθένεια ή ομάδα ασθενειών, θα συσταθεί επιστημονική επιτροπή, η οποία θα περιλαμβάνει εμπειρογνώμονες για την πρόληψη, διάγνωση και κλινική φροντίδα της νόσου, ερευνητές και εθνικούς συντονιστές για τη συλλογή δεδομένων. Οι προβλεπόμενες φάσεις υλοποίησης της πλατφόρμας RADeep είναι:

1. Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (Pyruvate Kinase Deficiency) – PKDeep, 1η φάση υλοποίησης RADeep
2. Δρεπανοκυτταρική αναιμία (Sickle Cell Anaemia)
3. Θαλασσαιμία
4. Συγγενείς δυσερυθροποιητικές αναιμίες (Congenital Dyserythropoietic Anaemias - CDA)
5. Κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας ή απλαστική αναιμία: Αναιμία Diamond Blackfan (DBA) και Αναιμία Fanconi (FA)
6. Μεμβρανοπάθειες και άλλες ενζυμοπάθειες
7. Κληρονομικές σιδηροβλαστικές αναιμίες
8. Κληρονομικές μη σιδηροβλαστικές αναιμίες λόγω διαταραχών στο μεταβολισμό του σιδήρου

Η ιστοσελίδα της πλατφόρμας RADeep έχει ήδη συσταθεί και παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικές με το ρόλο και την οργάνωση της πλατφόρμας. Είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση www.eurobloodnet.eu/radeep