Neurogenetics Department

Ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα των τελευταίων δύο δεκαετιών στον τομέα της Μοριακής Βιολογίας αποτελεί η εφαρμογή της τεχνολογίας αλληλούχισης DNA νέας γενιάς σε ένα ευρύ φάσμα κλάδων, μεταξύ αυτών και του κλάδου της υγείας.

Με την ταυτόχρονη αλληλούχιση των πολλών εκατομμυρίων βάσεων που αποτελούν τους δομικούς λίθους του ανθρώπινου γονιδιώματος, προσφέρεται η δυνατότητα για την αποκωδικοποίηση των πληροφοριών του ‘βιβλίου’ της ζωής του καθενός μας. Αυτό έχει σαν πρακτική εφαρμογή την ανεύρεση γενετικών ‘λαθών’ στους ασθενείς, σε εξατομικευμένη βάση. Η μέθοδος NGS, ως μέθοδος υψηλής ακρίβειας και ευαισθησίας, καθιστά δυνατή τη διάγνωση τόσο συγκεκριμένων τμημάτων όσο και ολοκλήρου του γονιδιώματος.

Η μοριακή ταυτοποίηση της νόσου που εμφανίζεται στον ασθενή έχει σημασία, όχι μόνο για την αναγνώριση των παθολογικών παραλλαγών των γονιδίων, τα οποία ευθύνονται για τις νόσους, αλλά και για τον συσχετισμό φαινοτύπου-γονοτύπου. Αποτελεί επίσης απαραίτητο εργαλείο στα χέρια του κλινικού για τη θεραπεία, την πρόγνωση και την αναγνώριση συνοδών χαρακτηριστικών της νόσου καθώς και για την παροχή γενετικής συμβουλευτικής στον ασθενή και στην οικογένεια του.

Το Τμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) διανύοντας την τέταρτη δεκαετία από την ίδρυση του έχει προσφέρει στην κυπριακή κοινωνία αλλά και στην ευρύτερη περιοχή, διαγνωστικές υπηρεσίες που εμπίπτουν στο μεγάλο φάσμα των νευρογενετικών και άλλων σχετικών νόσων, εφαρμόζοντας μέχρι πρόσφατα τις συμβατικές τεχνικές της Μοριακής Βιολογίας (π.χ. αλληλούχιση κατά Sanger). Από το 2012 το Τμήμα Νευρογενετικής εκπονεί ερευνητικά προγράμματα στα οποία γίνεται χρήση της μεθόδου NGS και έχει συμβάλει στην ανάπτυξη της κατάλληλης υποδομής εντός του ΙΝΓΚ. Το Ινστιτούτο ως μεταφραστικό κέντρο, δραστηριοποιείται σε τρεις πυλώνες (έρευνα, εκπαίδευση και υπηρεσίες) οι οποίοι αλληλοσυνδέονται με σκοπό να προσφέρουν το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα στους ασθενείς, στους πολίτες και στην κοινωνία γενικότερα. Έτσι και με τη μέθοδο NGS και τη χρήση της σε ερευνητικό επίπεδο, βρίσκει ελπιδοφόρο έδαφος πλέον για την πρακτική εφαρμογή της μέσα από την παροχή των υπηρεσιών. Από το  2020 έχει ενταχθεί στο τμήμα η NGS μέθοδος σε διαγνωστικό επίπεδο, η οποία έδωσε την δυνατότητα της ταυτόχρονης πολυγονιδιακής διερεύνησης της νόσου ενός ασθενούς αλλά και των συγγενών αυτού. Με την επιστημοσύνη, τη σύγχρονη τεχνογνωσία, την πολύχρονη εμπειρία, την αφοσίωση του προσωπικού στην διερεύνηση και διάγνωση των νόσων που εμπίπτουν στο πεδίο του τμήματος, κατέστη πλέον επίσημα δυνατή η εφαρμογή της μεθόδου NGS στις διαγνωστικές υπηρεσίες.

Ο ειδικός κλινικός, ο γενετικός σύμβουλος, ή άλλος επαγγελματίας του κλάδου υγείας έχει τη δυνατότητα παραπομπής για διερεύνηση της νόσου του ασθενούς του με τη μέθοδο NGS. Επιλέγοντας το επίπεδο της πολυπλοκότητας στη μέθοδο NGS, σύμφωνα με την περίπτωση των κλινικών ή άλλων διαγνωστικών ευρημάτων στον ασθενή, διενεργείται αλληλούχιση επιλεγμένων γονιδίων που σχετίζονται με κάποια νόσο (Disease-targeted gene panel ή CES) ή αλληλούχιση των εξονίων όλων των γονιδίων του γονιδιώματος (WES).  

Οι κύριες κατηγορίες νευρολογικών παθήσεων έχουν ένα μεγάλο αριθμό υποκατηγοριών με μεγάλη φαινοτυπική επικάλυψη, με αποτέλεσμα να περιπλέκεται η κλινική διάγνωση. Με τη γενετική ανάλυση είναι εφικτή η κατηγοριοποίηση των νευρολογικών παθήσεων καθώς επίσης η άντληση πληροφοριών για να ληφθούν αποτελεσματικές αποφάσεις εξατομικευμένης φροντίδας, θεραπείας αλλά και πρόγνωσης. Το τμήμα Νευρογενετικής προσφέρει ένα ευρύ φάσμα διαγνωστικών εξετάσεων στις νευρολογικές παθήσεις καθώς επίσης και στις μυοκαρδιοπάθειες με τα παρακάτω panels: 

1. Amyotrophic Lateral Sclerosis panel
2. Ataxia panel
3. Cardiomyopathy panel
4. Cerebral Cavernous Malformation panel
5. Charcot-Marie-Tooth Neuropathy panel
6. Congenital Myasthenic Syndromes panel
7. Custom Neuro panel
8. Dementia panel
9. Distal Hereditary Motor Neuropathy panel
10. Dystonia panel
11. Epilepsy panel
12. Hemiplegia/Stroke Panel
13. Leukodystrophy and Leukoencephalopathy panel
14. Migraine panel
15. Muscular Dystrophy-Myopathy panel
16. Neurofibromatosis panel
17. Neuro-ophthalmic panel
18. Parkinson Disease panel
19. Retinal degeneration panel
20. Spastic Paraplegia panel
21. Spinal Muscular Atrophy panel
22. Tuberous Sclerosis panel
23. Clinical Exome Sequencing-CES (Single/Trio)
24. Whole Exome Sequencing-WES (Single/Trio)
     

Ανθή Γεωργίου, MSc
Ανώτερη Εργαστηριακή Λειτουργός
Τμήμα Νευρογενετικής

*Φωτογραφία αρχείου κατά την επίσκεψη του Νομπελίστα Sir Paul Nurse στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου στις 27 Φεβρουαρίου 2020