Neurogenetics Department

Τμήμα Νευρογενετικής του ΙΝΓΚ
Διευθύντρια Καθ. Κυπρούλα Χριστοδούλου

Τμήμα Νευρογενετικής, το πρωτοπόρο

Η ιστορία του Τμήματος Νευρογενετικής αρχίζει πριν από τη δημιουργία του ίδιου του ΙΝΓΚ, όταν το 1989 έγινε η πρώτη πρόσληψη προσωπικού στην τότε Νευρομυϊκή Μονάδα που στεγαζόταν στο Μακάριο Νοσοκομείο, υπό τη διεύθυνση του Νευρολόγου Λεύκου Μίττλετον. Στόχος ήταν η εισαγωγή στην Κύπρο των πρωτοποριακών τότε γενετικών εξετάσεων για τη μοριακή διάγνωση των ασθενών με νευρολογικές παθήσεις. Σε συνεργασία με τους Νευρολόγους της Μονάδας, δημιουργήθηκε το Αρχείο με γενεαλογικά δέντρα ασθενών, καταγράφηκαν οι πάσχοντες σε κάθε οικογένεια, ταυτοποιήθηκε ο τρόπος κληρονομικότητας της νόσου και έγιναν δειγματοληψίες. Άρχισε έτσι να σχηματίζεται η πρώτη εικόνα για τις ανάγκες τόσο σε επίπεδο διαγνωστικό, όσο και σε ερευνητικό. Τότε γενετικά ταυτοποιημένες ήταν πολύ λίγες νευρολογικές παθήσεις, όπως η οικογενής αμυλοϊδική πολυνευροπάθεια (1984) και η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne και Becker (1987). Έτσι, άρχισε η δουλειά πρώτα σε αυτές τις δύο παθήσεις, αφού υπήρχαν στην Κύπρο ασθενείς και οι οικογένειες τους είχαν ήδη ιδρύσει τον Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου (ΣΜΚ) που συμπορεύεται από τότε με τη δημιουργία και ανάπτυξη του ΙΝΓΚ. Το ΙΝΓΚ δημιουργείται το 1990 μέσα από τις άοκνες προσπάθειες του ιδρυτή του, Καθηγητή Λεύκου Μίττλετον, ο οποίος είχε όραμα, στόχους και το πείσμα να αναπτύξει στην Κύπρο πρωτοποριακά εξειδικευμένα εργαστήρια και κλινικές κάτω από την ομπρέλα ενός πολυθεματικού κέντρου αριστείας, του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου. Συνοδοιπόροι σε αυτό ήταν εκτός από το ΣΜΚ, ο αείμνηστος Καθηγητής Γενετικής και Στατιστικής Ντίνος Μυριανθόπουλος, ο αείμνηστος Δρ Πάνος Ιωάννου και μια μικρή ομάδα από νεαρούς επιστήμονες που ήρθαν από το εξωτερικό με πολύ μεράκι να συμβάλουν στην ανάπτυξη της βιοϊατρικής επιστήμης στην Κύπρο. Οι καιροί δύσκολοι αλλά το ταξίδι μοναδικό… 

Το Τμήμα Νευρογενετικής στελεχώνεται με επιπρόσθετο προσωπικό και επίσης αρχίζει η επιτυχία στη συμμετοχή σε ερευνητικά προγράμματα χρηματοδοτούμενα από το Σύνδεσμο Μυοπαθών των ΗΠΑ που προσφέρουν νέες θέσεις προσωρινής εργασίας. Το φάσμα των διαγνωστικών και ερευνητικών εργασιών του Τμήματος διευρύνεται και καλύπτει τις ανάγκες τόσο του κυπριακού πληθυσμού, όσο και των γειτονικών χωρών. Ασχολείται με παρεγκεφαλιδικές αταξίες, πολυνευροπάθειες, νόσο του Huntington, νωτιαία μυϊκή ατροφία, μυϊκή δυστροφία, σπαστικές παραπληγίες, νόσο του κινητικού νευρώνα, μυοκαρδιοπάθεια. Σήμερα προσφέρει εξειδικευμένες διαπιστευμένες (ISO 15189:2012) διαγνωστικές υπηρεσίες σε περίπου 500 συμπολίτες μας ανά έτος για τη διάγνωση ασθενών, ανίχνευση φορέων σε οικογένειες, προγεννητική διάγνωση και επίσης προσφέρει το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της αταξίας Friedreich. Μέχρι σήμερα έχει εξυπηρετήσει πέραν των 10,000 ατόμων, Κύπριους και πολίτες γειτονικών χωρών. Το Τμήμα Νευρογενετικής συμμετείχε στην εκπόνηση 35 ερευνητικών προγραμμάτων και αυτή τη χρονική περίοδο συντονίζει το ευρωπαϊκό πρόγραμμα δημιουργίας της Έδρας Βιοπληροφορικής στο ΙΝΓΚ (ERA Chair, https://cordis.europa.eu/project/id/669026). Επίσης δημοσιεύτηκαν από το Τμήμα 85 επιστημονικά άρθρα σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά, πολλά από τα οποία με υψηλό δείκτη απήχησης. Το Τμήμα Νευρογενετικής τυχαίνει διεθνούς αναγνώρισης για τη συμβολή του στη χαρτογράφηση και ταυτοποίηση γονιδίων και την εμπειρογνωμοσύνη του στις νευρογενετικές παθήσεις. Πρόσφατα, έγινε επίσης από το Τμήμα το πρώτο πρόγραμμα διερεύνησης γενετικών παραγόντων διαβήτη τύπου 2 στον κυπριακό πληθυσμό.

Το Τμήμα Νευρογενετικής δραστηριοποιείται και στους τρείς πυλώνες δραστηριότητας του ΙΝΓΚ. Εκτός από την παροχή διαγνωστικών υπηρεσιών και την ανάπτυξη ερευνητικών προγραμμάτων, το Τμήμα έχει αναπτύξει και μακρόχρονη εκπαιδευτική δραστηριότητα. Πριν ακόμα δημιουργηθεί η Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου (ΣΜΙΚ), το Τμήμα εκπαίδευε φοιτητές τόσο για διδακτορικές διατριβές σε συνεργασία με Πανεπιστήμια της Ελλάδος και της Αγγλίας, όσο και για άλλες μεταπτυχιακές και πτυχιακές μελέτες. Μέχρι σήμερα έχουν πάρει τον τίτλο του διδάκτορα με τη εργασία τους να εκπονείται στο Τμήμα Νευρογενετικής, 6 διδάκτορες και στο παρόν στάδιο φιλοξενούμε 3 υποψήφιους διδάκτορες της ΣΜΙΚ. Σήμερα το Τμήμα Νευρογενετικής συντονίζει το μεταπτυχιακό Πρόγραμμα (Masters και PhD) στην Ιατρική Γενετική της ΣΜΙΚ και τη σειρά μαθημάτων ‘Τεχνολογίες και μεθοδολογίες που εφαρμόζονται στην Ιατρική Γενετική’. Δύο μέλη του Τμήματος Νευρογενετικής είναι πλήρη μέλη Διδακτικού Ερευνητικού Προσωπικού (ΔΕΠ) και άλλα 2 συνδεδεμένα μέλη ΔΕΠ της ΣΜΙΚ. Κάθε χρόνο το Τμήμα φιλοξενεί μεταπτυχιακούς φοιτητές της ΣΜΙΚ για εκπόνηση των διατριβών τους υπό την καθοδήγηση των μελών ΔΕΠ.    

Στη φωτογραφία μαζί με τον Νομπελίστα Sir Paul Nurse, κατά την επίσκεψη του στην Κύπρο και το ΙΝΓΚ για την 4η Διάλεξη Ακαδημαϊκής Αριστείας. Από αριστερά προς δεξιά:
Λίνα Κουτσού, Σταύρη Καρασιαλή, Feride Cinarli, Πασχάλης Νικολάου, Κυπρούλα Χριστοδούλου, Sir Paul Nurse, Χριστίνα Βότση, Ανθή Γεωργίου, Αντώνης Βερβέρης, Λεωνίδας Φυλακτού (ΓΕΙΔ ΙΝΓΚ)