Neurogenetics Department
ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ: Εισαγωγή τεχνολογιών υψηλής απόδοσης για την έγκαιρη μοριακή διάγνωση σπάνιων νευρογενετικών νοσημάτων και καρδιομυοπάθειας
Το Τμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου προχώρησε στην ανάπτυξη μοριακής διαγνωστικής με τη χρήση της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS)
Τεχνολογία έγκαιρης διάγνωσης σπάνιων νοσημάτων
Τα περισσότερα σπάνια νευρογενετικά νοσήματα καθώς και η καρδιομυοπάθεια χαρακτηρίζονται γενετικά από μεγάλη ετερογένεια. Μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια μπορεί να προκαλέσουν την ίδια κλινική εικόνα. Σε πολλές περιπτώσεις είναι υποψήφια περισσότερα από τα 50 γονίδια με χιλιάδες πιθανές μεταλλάξεις. Κατά συνέπεια για τη μοριακή διάγνωση χρειάζεται να αναλυθούν λεπτομερώς μεγάλος αριθμός γονιδίων. Μέχρι σήμερα, οι συμβατικές τεχνολογίες καθιστούσαν τη μοριακή διάγνωση επίπονη και σχεδόν αδύνατη, χρονοβόρα και δαπανηρή. Με την εισαγωγή των τεχνολογιών υψηλής απόδοσης είναι εφικτή η ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων ώστε να έχουμε έγκαιρη και αποτελεσματική μοριακή διάγνωση.
Το Τμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου λαμβάνοντας υπόψη τις πιο πάνω ανάγκες προχώρησε στην ανάπτυξη μοριακής διαγνωστικής με τη χρήση της τεχνικής αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS). Η τεχνική αυτή βασίζεται στη δημιουργία γονιδιακής βιβλιοθήκης, με δυνατότητα ταυτόχρονης ανάλυσης όλων των γονιδίων (whole-exome) ή στοχευμένου μέρους του γονιδιώματος (targeted panels). Σε κάθε panel περιλαμβάνονται όλα τα γνωστά γονίδια στα οποία μεταλλάξεις προκαλούν μια συγκεκριμένη πάθηση. Η ανάλυση αυτή πραγματοποιείται σε ειδικό αναλυτή (NGS Genome Analyzer) και η επεξεργασία των αποτελεσμάτων γίνεται με τη βοήθεια εξειδικευμένων προγραμμάτων βιοπληροφορικής.
Σήμερα το Τμήμα Νευρογενετικής προσφέρει μοριακή διάγνωση της καρδιομυοπάθειας, μετά από την επικύρωση της μεθόδου, με τη χρήση της συγκεκριμένης τεχνολογίας και ειδικού panel. Επίσης, βρίσκεται στα τελικά στάδια επικύρωσης της μεθόδου για τη διάγνωση σπανίων νευρογενετικών νοσημάτων, όπως αταξίες, σπαστικές παραπληγίες, νευροπάθειες, μυϊκές δυστροφίες, μυοπάθειες και άλλες. Η εισαγωγή αυτής της τεχνολογίας υψηλής απόδοσης θα καταστήσει δυνατή τη μοριακή διάγνωση στην πλειοψηφία των υφιστάμενων ασθενών με σπάνιες νευρογενετικές νόσους. Πολλοί από αυτούς παραμένουν μοριακά αδιάγνωστοι για δεκαετίες, παρόλες τις πολλές προσπάθειες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα σε ερευνητικό και διαγνωστικό επίπεδο.
Η έγκαιρη μοριακή διάγνωση των ασθενών επιφέρει πολλαπλά οφέλη, τόσο για τον ίδιο τον ασθενή και την οικογένειά του όσο και για το ευρύτερο κοινωνικό σύνολο. Η μοριακή διάγνωση είναι απαραίτητη για την πιθανότητα προγεννητικού ή προεμφυτευτικού ελέγχου τόσο στον ασθενή όσο και στα μέλη της οικογένειάς του. Επίσης, γίνεται εφικτή η ανίχνευση των φορέων στο ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον, όπου με κατάλληλη γενετική συμβουλευτική εφαρμόζεται σωστή πρόληψη με όλα τα γνωστά κοινωνικοοικονομικά οφέλη. Επιπρόσθετα, το πιο σημαντικό όφελος για τον ασθενή είναι η πιθανότητα συμμετοχής σε νέες στοχευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις που αναπτύσσονται όπως, εξατομικευμένη ιατρική θεραπεία (personalized medicine).
Βασικές αρχές της διαδικασίας ανάλυσης ακολουθίας με τη χρήση NGS
Άρθρο
Δρ Πασχάλης Νικολάου
Επιστήμονας
Τμήμα Νευρογενετικής
0002.jpg)
