Molecular Genetics, Function & Therapy Department

Επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εντόπισαν σημαντικές γενετικές ουσίες στο αίμα ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1 που σχετίζονται με την πρόοδο της απώλειας της μυϊκής μάζας των ασθενών. Τα ευρήματα της έρευνας έχουν δημοσιευτεί στο Human Molecular Genetics. 

Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι η πιο συνηθισμένη μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, η οποία χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας των ασθενών. Προς το παρόν, η απώλεια της μυϊκής μάζας των ασθενών μπορεί να αξιολογηθεί μόνο με την κλινική εξέταση του ασθενή από το νευρολόγο. Η πρόοδος της απώλειας της μυϊκής μάζας των ασθενών εκτιμάται με βάση συγκρίσεις προηγούμενων κλινικών εξετάσεων.

Όπως δείχνει η νέα έρευνα, τα επίπεδα τεσσάρων μικρών μορίων RNA (miRNAs) είναι αυξημένα στον ορό των ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1 σε σύγκριση με τους υγιείς συμμετέχοντες και είναι επίσης αυξημένα στο αίμα των ασθενών με προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας σε σύγκριση με τους σταθερούς ασθενείς. Επιπλέον, χαρακτηρισμός της φύσης αυτών των τεσσάρων μυϊκών miRNAs στην κυκλοφορία του αίματος των ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1 έδειξε ότι βρίσκονται εντός εξωσωματίων που απομονώθηκαν από την κυκλοφορία του αίματος των ασθενών. Αποτελεί ενδιαφέρον το γεγονός ότι τα επίπεδα των τεσσάρων miRNAs που περιέχονται στα εξωσωμάτια σχετίζονται με την εξέλιξη της απώλειας των μυών των ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1. Τα εξωσωμάτια είναι μικροσκοπικά σφαιρίδια που απελευθερώνονται από πολλά είδη κυττάρων και περιέ-χουν μόρια RNA και πρωτεΐνες και παίζουν σημαντικό ρόλο στη διακυτταρική επικοινωνία. Μέσα από τα αποτελέσματα της έρευνας συμπεραίνεται  ότι τα τέσσερα μυϊκά miRNAs μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μοριακοί βιοδείκτες για την παρακολούθηση της προόδου της απώλειας μυών στους ασθενείς με μυοτονική δυστροφία τύπου 1. 

Τα ευρήματα της μελέτης αυτής είναι πολύ σημαντικά γιατί μπορούν να οδηγήσουν σε νέες διαγνωστικές μεθόδους και επιπλέον συμβάλλουν στην κατανόηση μιας εξαιρετικά περίπλοκης ασθένειας. Η έρευνα πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή Λεωνίδα Φυλακτού και σε αυτή συμμετείχε η Δρ Άντρη Κουτσουλίδου και ο Μαρίνος Φωτιάδης, σε συνεργασία με άλλα ιδρύματα της Κύπρου και του εξωτερικού. Η συγκεκριμένη έρευνα χρηματοδοτήθηκε από ανταγωνιστικό ερευνητικό πρόγραμμα του AFM-Telethon της Γαλλίας.

-------------------------------- 

ΔΡ ΛΕΩΝΙΔΑΣ ΦΥΛΑΚΤΟΥ 

Νέα λεωφόρος για την έρευνα της μυοτονικής δυστροφίας

Λίγες μέρες μετά την ανακοίνωση νέας ανακάλυψης για τη μυοτονική δυστροφία ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας αναφέρθηκε στη σημαντικότητα της νέας έρευνας για τους ασθενείς και για το πώς η ανακάλυψη αυτή βοηθάει στο να κατανοηθεί και να καταπολεμηθεί η ασθένεια. Ο Λεωνίδας Φυλακτού μίλησε στην εφημερίδα «Καθημερινή» για όλες τις πτυχές τις έρευνας τονίζοντας ότι ανοίγει μια καινούργια λεωφόρος όσον αφορά την ασθένεια της μυοτονικής δυστροφίας.

–Θα ήθελα να ξεκινήσουμε με το τι είναι η μυοτονική δυστροφία για να αντιληφθεί καλύτερα και ο κόσμος το μέγεθος της ανακάλυψης.

–Η μυοτονική δυστροφία είναι μία από τις ασθένειες της κατηγορίας των μυϊκών δυστροφιών. Η μυϊκή δυστροφία είναι μία κατηγορία από ασθένειες που είναι πρώτα απ’ όλα κληρονομικές, και δεύτερο έχουν κοινό χαρακτηριστικό την προοδευτική απώλεια των μυών. Άρα και η μυοτονική δυστροφία είναι μια τέτοια ασθένεια ,και συγκεκριμένα είναι η πιο συχνή μυϊκή δυστροφία που εκδηλώνεται στους ενήλικες.

–Ποια νέα στοιχεία προκύπτουν για την ασθένεια αυτή;

–Μέσα από την ανακάλυψη βρήκαμε ένα καινούργιο μηχανισμό που σχετίζεται με την ασθένεια, εντοπίσαμε γενετικά μόρια μέσα στο αίμα των ασθενών, γενετικά μόρια της κατηγορίας RNA, τα οποία ονομάζονται μικρό-RNA τα οποία παράγονται μέσα στους μυς. Επιπλέον, βρήκαμε ότι αυτά τα γενετικά μόρια μέσα στο αίμα είναι ενσωματωμένα σε σωματίδια τα οποία τα προστατεύουν από τους διάφορους περιφερειακούς κινδύνους.

–Ποια είναι τα χαρακτηριστικά αυτής της ανακάλυψης ;

–Τα χαρακτηριστικά αυτής της ανακάλυψης είναι πρώτα από όλα ότι τα επίπεδα των μορίων που βρήκαμε μέσα στο αίμα είναι πιο ψηλά στους ασθενείς παρά στους υγιείς. Αυτό το αναφέρω γιατί ο λόγος που τα εντοπίσαμε μέσα στο αίμα είναι λόγω της απώλειας των μυών. Οι μύες διαρρέουν και τα μόρια βγαίνουν έξω και μπαίνουν μέσα στην κυκλοφορία του αίματος. Επίσης τα μόρια είναι πιο ψηλά στους ασθενείς με εξελικτική νόσο σε σχέση πάντα με αυτούς που είναι σταθεροποιημένοι. Αξίζει να σημειώσω ότι η ίδια η ασθένεια παρουσιάζει ετερογενή κλινική εικόνα, κάποιοι είναι πιο σταθεροί, ενώ άλλοι ασθενείς έχουν πιο προοδευτική εξέλιξη της νόσου.

–Η σημασία της ανακάλυψης σε τι έγκειται;

–Η σημασία της ανακάλυψης αυτής είναι ότι είναι ένας νέος μη χανισμός για την ασθένεια, αφού ανοίγει μια καινούργια λεωφόρος για την έρευνα όσο αφορά την ασθένεια. Είναι ένας μηχανισμός που αξίζει να διερευνηθεί περαιτέρω. Δεύτερο σημαντικό στοιχείο που αφορά την ανακάλυψη είναι η μοναδικότητα της κυκλοφορίας των γενετικών μορίων στο αίμα μέσα σε σωματίδια στις μυϊκές δυστροφίες και η σημασία της περαιτέρω διερεύνησης και σε άλλες ασθένειες. Ακόμα είναι σημαντικό ότι τα επίπεδα αυτών των γενετικών μορίων συνδέονται με την εξέλιξη της ασθένειας και περαιτέρω διε ρεύνηση θα μπορούσε να οδηγήσει σε διαγνωστική εξέταση για την εξέλιξη αλλά και για την πρόβλεψη της εξέλιξης της ασθένειας. Έτσι μέσα από την ανακάλυψη αυτή ανοίγονται περαιτέρω δρόμοι για διερεύνηση.

–Τα ευρήματα αυτής της μελέτης συμβάλλουν για την αντιμετώπιση της ασθένειας;

–Τα ευρήματα συμβάλλουν προς την κατανόηση της ασθένειας και αφήνονται περιθώρια για να μπορέσει να χρησιμοποιηθεί ως προς την έγκαιρη πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου, άρα και της έγκαιρης παρέμβασης. Όταν γνωρίζεις από πριν ότι ο ασθενής θα χειροτερεύσει, μέσω αυτής της μεθόδου μπορούν να ληφθούν τα αναγκαία μέτρα. Δυστυχώς, όμως, ακόμη δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για τη μυοτονική δυστροφία.

–Στην Κύπρο πόσο διαδεδομένη είναι αυτή η ασθένεια;

–Στην πατρίδα μας η μυοτονική δυστροφία είναι μια από τις σπάνιες ασθένειες με μερικές δεκάδες ασθενείς. Εδώ αξίζει να αναφέρω όμως ότι οι σπάνιες ασθένειες είναι μια από τις προτεραιότητες της Ε.Ε. για την αντιμετώπιση και την καταπολέμησή τους.    

–Πόσο σημαντικό είναι ότι αυτή η έρευνα έγινε από Κύπριους επιστήμονες και δη από το Ινστιτούτο Γενετικής;

–Το Ινστιτούτο Γενετικής εδώ και 27 χρόνια συμβάλλει σε παγ κόσμιο επίπεδο σε έρευνες για κατανόηση και καταπολέμηση δια φόρων ασθενειών, είναι επίσης σημαντικό ότι η ερευνητική μου ομάδα συμβάλλει παγκοσμίως στην κατανόηση της συγκεκριμένης ασθένειας και αυτό μέσα από την αποστολή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής που έχει ως στόχο τη διεξαγωγή ανταγωνιστικών ερευνητικών προγραμμάτων με απώτερο σκοπό την ανα-βάθμιση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Τα αποτελέσματα της έρευνάς μας δημοσιεύτηκαν στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό «Human Molecular Genetics».

–Αυτό το χρονικό διάστημα εργάζεστε και σε κάποια άλλη έρευνα;

–Ένα άλλο μέρος της ερευνητικής μου ομάδας ασχολείται με την εξεύρεση καινοτόμων θεραπευτικών μεθόδων για τη θεραπεία αυτών των ασθενειών. Φυσικά η μυοτονική δυστροφία είναι στο επίκεντρο. Άρα σχεδιάζουμε γενε τικά μόρια που έχουν την ευχέρεια να διορθώσουν το πρόβλημα στη ρίζα του με γενετικές προσεγγίσεις. Τη δεδομένη στιγμή έχουμε σημαντικά ευρήματα τα οποία θα είμαστε σε λίγο καιρό σε θέση να τα ανακοινώσουμε. Ακόμα προσπαθούμε να βρούμε τρόπο σε μια μεγάλη πρόκληση που έχουν αυτές οι ασθένειες, εφόσον είναι ασθένειες των μυών οι οποίοι βρίσκονται παντού στον οργανισμό μας. Η μεγάλη πρόκληση είναι η αποτελεσματική μεταφορά των γενετικών φαρμάκων σε όλους τους μυς. Έτσι ένα από τα νέα μας προγράμματα «βλέπει» προς τη δημιουργία νέων μεθόδων που μπορούν να μεταφέρουν αποτελεσματικά αυτά τα γενετικά μόρια στους μυς.

Χρηματοδότηση και έργο.

–Η συγκεκριμένη έρευνα έχει χρηματοδοτηθεί με ανταγωνιστικό πρόγραμμα από το Telethon της Γαλλίας και ήταν για περίοδο δύο χρόνων. Μέσα από την ευκαιρία που μου δίνεται θα ήθελα να ευχαριστήσω το Telethon Γαλλίας για τη χρηματοδότηση αλλά πάνω από όλα την ερευνητική μου ομάδα και τους συνεργάτες μας στην Κύπρο και στο εξωτερικό για την πολύτιμη βοήθειά τους.

–Το κράτος βοηθά οικονομικά για την έρευνα;

–Το κράτος βοηθάει σημαντικά το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου παρέχοντας οικονομική στήριξη για την ερευνητική του υποδομή. Παράλληλα μέσα από το Ίδρυμα Προώθησης Έρευνας το κράτος παρέχει με ανταγωνιστικό τρόπο χρηματοδότηση για ερευνητικά προγράμματα. Επιπλέον, το Ινστιτούτο εξασφαλίζει ανταγωνιστική χρηματοδότηση από διάφορους οργανισμούς του εξωτερικού.

–Ως γενικός εκτελεστικός ιατρικός διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, πιστεύετε ότι μέσα και από την ένταξη της μεταπτυχιακής σχολής του Ινστιτούτου, της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου, μπορεί να υπάρξει η συμβολή φοιτητών για παρόμοιες έρευνες;

–Υπάρχει ενδιαφέρον από κάποιες άλλες χώρες για να υπάρξει συνεργασία με το Ινστιτούτο στο τομέα της έρευνας;

–Σε παγκόσμιο επίπεδο όλες οι έρευνες είναι πολυθεματικές και γίνονται μέσα από συνεργασίες, γιατί υπάρχει προστιθέμενη αξία από διάφορες ομάδες. Στη συγκεκριμένη έρευνα συνεργαστήκαμε τόσο με εργαστήρια στην Κύπρο αλλά και στο εξωτερικό. Θεωρώ ότι όλες οι έρευνες για να υπάρξει το μέγιστο αποτέλεσμα θα πρέπει να υπάρξει η συμβολή όλων των ειδικών.

–Μπορεί να γίνει το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής ένα περιφερειακό κέντρο έρευνας;

–Θεωρώ ότι είναι ήδη, υπάρχουν πολλές συνεργασίες με γειτονικές χώρες τόσο στο επίπεδο των εξειδικευμένων υπηρεσιών που παρέχουμε στο ινστιτούτο στην έρευνα αλλά και σε εκπαίδευση. Στόχος είναι η ενδυνάμωση του ρόλου μας ως περιφερειακού κέντρου αριστείας.

(Πηγή: εφημερίδα Καθημερινή, Κυριακή 30 Ιουλίου 2017)