Molecular Genetics, Function & Therapy Department

Ακόμη ένα νέο ερευνητικό έργο, ύψους €110.000, έχει ανατεθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) από τον  Οργανισμό για τη Μυϊκή Δυστροφία της Γαλλίας (AFM-Téléthon) για τη Μυοτονική Δυστροφία Τύπου 1. Το νέο ερευνητικό αυτό πρόγραμμα έχει ως στόχο να χαρακτηρίσει τη σχέση των γενετικών μορίων miRNA στο αίμα ασθενών με την προοδευτική εξέλιξη της Μυοτονικής Δυστροφία τύπου 1.

Η έρευνα θα διεξαχθεί υπό την επίβλεψη του Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού,  Διευθυντή του Τμήματος Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας και Θεραπείας και της Δρος Άντρης Κουτσουλίδου, επιστημονικής συνεργάτιδας του Τμήματος. 

Η Μυοτονική Δυστροφία Τύπου 1 είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες και χαρακτηρίζεται κυρίως από μυϊκή αδυναμία και εξασθένηση. Η διάγνωση της ασθένειας DM1 είναι καθιερωμένη, ωστόσο πρόσθετες παράμετροι της ασθένειας, συμπεριλαμβανομένης της πρόγνωσης και της εξέλιξής της, παραμένουν σε μεγάλο βαθμό αδιερεύνητες. Επιστημονικές εκθέσεις υπογραμμίζουν την ανάγκη για τη δημιουργία αξιόπιστων και μετρήσιμων βιοδεικτών στο αίμα των ασθενών με Μυοτονική Δυστροφία Τύπου 1 για την πρόγνωση, την πρόοδο της νόσου και την αξιολόγηση των διαφόρων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Αρκετές μελέτες έδειξαν ότι τα miRNAs είναι σταθερά στο αίμα και μπορεί να αποτελέσουν κλινικοί βιοδείκτες για διάφορες ασθένειες. Δημοσιευμένα αποτελέσματα από το εργαστήριο του Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού καταδεικνύουν ότι συγκεκριμένα μόρια miRNAs είναι αυξημένα στο αίμα των ασθενών με Μυοτονική Δυστροφία τύπου 1, σε σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους και συσχετίζονται με την πρόοδο της νόσου. Επιπρόσθετα, η ερευνητική αυτή ομάδα έχει δείξει ότι αυτά τα μόρια miRNAs περιέχονται μέσα σε εξωσώματα, μικρά σωματίδια που εκκρίνονται στο εξωκυτταρικό περιβάλλον, τα οποία απομονώθηκαν από ασθενείς DM1 και συνδέονται με την εξέλιξη της απώλειας μυϊκής μάζας. Αποτελέσματα από μια τρέχουσα έρευνα της ερευνητικής ομάδας του Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού η οποία επίσης χρηματοδοτείται από τον Οργανισμό για τη Μυοτονική Δυστροφία (AFM-Téléthon), δείχνουν ότι τα επίπεδα αυτών των τεσσάρων miRNA βιοδεικτών συσχετίζονται με την απώλεια μυών σε ασθενείς DM1 κατά τη διάρκεια της πορείας της ασθένειας.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία αναφορά σχετικά με την ύπαρξη βιοδεικτών για την πρόγνωση της προόδου της ασθένειας DM1. Η ταυτοποίηση των βιοδεικτών στο αίμα των ασθενών και η συσχέτισή τους με την πρόγνωση της προόδου της ασθένειας θα αποτελέσει ένα πολύτιμο εργαλείο για τους γιατρούς για να προβλέπουν την πρόοδο των ασθενών τους. Επιπλέον, η ταυτοποίηση μορίων που απελευθερώνονται στο αίμα πριν εμφανιστούν το συμπτώματα θα δώσει σημαντικές πληροφορίες για τους λόγους στους οποίους βασίζεται η απώλεια μυών στους ασθενείς DM1. 

Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι αυτό είναι το έκτο ερευνητικό πρόγραμμα που χρηματοδοτεί ο Οργανισμός για τη Μυϊκή Δυστροφία της Γαλλίας στο συγκεκριμένο εργαστήριο του ΙΝΓΚ.