Cytogenetics and Genomics Department

ΓΝΩΡΙΣΤΕ ΤΟ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ, Τμήμα Κυτταρογενετικής & Γονιδιωματικής

Διευθύντρια Δρ. Καρολίνα Σισμάνη

Τηλ: +22392696
Φαξ: +22392793
Ιστοσελίδα

Το Τμήμα Κυτταρογενετικής και Γονιδιωματικής έχει τόσα χρόνια παρουσίας όσα και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Ιδρύθηκε πριν από 30 χρόνια λόγω της επιτακτικής ανάγκης εξειδικευμένων εξετάσεων για διάγνωση ασθενών στον τομέα της Κυτταρογενετικής. Το Τμήμα είναι διαπιστευμένο από το 1998 από το College of American Pathologists (CAP) USA, και από το 2014 από τον Κυπριακό Οργανισμό Προώθησης Ποιότητας (ΚΟΠΠ) με το πρότυπο διαπίστευσης ISO 15189:2012 (L061). Το προσωπικό του αποτελείται από 14 μόνιμους επιστήμονες, οι περισσότεροι από τους οποίους είναι κάτοχοι μεταπτυχιακού ή/και διδακτορικού τίτλου, και επί του παρόντος,  τέσσερεις φοιτητές (2 MSc και 2 PhD) εκπονούν τις  μεταπτυχιακές τους εργασίες στο τμήμα. 

Εκτελεί διαγνωστικό, ερευνητικό αλλά και εκπαιδευτικό έργο αναζητώντας την παροχή εξειδικευμένων τεχνικών και μεθόδων για την πιο έγκυρη διάγνωση ασθενειών. Η δραστηριότητα του αφορά τη διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη σε προεμφυτευτικό, προγεννητικό και μεταγεννητικό επίπεδο. Έχει στο ιστορικό του πολλά επιτεύγματα και μεγάλο έργο στον τομέα της επιστήμης και αποτελεί κέντρο αναφοράς.

Η ανάγκη για αξιόπιστη διάγνωση και διερεύνηση θεμάτων νοητικής ή σωματικής αναπτυξιακής καθυστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, προβλημάτων υπογονιμότητας κάθε βαθμού και εγκυμοσύνων υψηλού κινδύνου, ήταν το κίνητρο για την ανάπτυξη πολλών εξειδικευμένων διαγνωστικών εξετάσεων. Σήμερα, το τμήμα διεκπεραιώνει πέραν των 3000 αναλύσεων ετησίως. Μέσα σε αυτές συμπεριλαμβάνονται αναλύσεις σε προγεννητικά δείγματα (χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό, εμβρυικό αίμα, δερματικό ιστό σε εγκυμοσύνες ή προϊόντα αποβολής) και σε μεταγεννητικά δείγματα (περιφερικό αίμα, δερματικό ιστό). Επίσης, η επιβεβαίωση σπάνιων συνδρόμων όπως Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Miller – Dieker κ.α. και ο χαρακτηρισμός μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών με την εξειδικευμένη μέθοδο (FISH) Fluorescence In Situ Hybridization. Άλλες μοριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν την ταχεία διάγνωση συχνών τρισωμιών με τη μέθοδο QF-PCR (Quantitative Fluorescent-PCR) όπως το Σύνδρομο Down σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, διάγνωση ασθενειών όπως η Αχονδροπλασία (Achondroplasia) και το Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ (Fragile X Syndrome) σε προγεννητικά ή μεταγεννητικά δείγματα, αναζήτηση πιθανών ανωμαλιών του DNA με οικογενειακό ιστορικό με μοριακές μεθόδους όπως τις MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) και qRT-PCR (Quantitative Real Time-PCR). 

Το εργαστήριο αποτέλεσε ένα από τα πρώτα εργαστήρια της Ευρώπης που το 2005 συμπεριέλαβε στις υπηρεσίες του την ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος σε πολύ υψηλή ευκρίνεια με τη μέθοδο του Γενομικού Συγκριτικού Υβριδισμού με χρήση μικροσυστοιχιών DNA (Array-Comparative Genomic Hybridization), για την ανίχνευση γενετικών μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών τα οποία δεν είναι ανιχνεύσιμα με την κλασική χρωμοσωμική εξέταση. Με την ίδια μέθοδο προσφερόταν μέχρι πρόσφατα και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος σε βιοψίες από βλαστοκύστεις για την επιλογή υγιών εμβρύων, σε συνεργασία με τα κέντρα υποβοηθουμένης αναπαραγωγής στην Κύπρο. Η ανάλυση αυτή έχει αναβαθμιστεί και πλέον εκτελείται με τη μέθοδο της αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing -NGS), η οποία βρίσκεται στην πρώτη γραμμή τεχνολογίας. Επίσης, το εργαστήριο ελέγχει σε περιπτώσεις υπογονιμότητας το ποσοστό του κατακερματισμού του DNA στο σπέρμα (Sperm DNA Fragmentation). 
Πρόσφατα, ολοκληρώθηκε η επικύρωση μιας μεθόδου μέσω NGS τεχνολογίας, για έλεγχο πιθανών μεταλλάξεων του DNA σε ένα μεγάλο αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με διάφορα σύνδρομα και  κλινικούς φαινότυπους. 


  
Η ερευνητική δραστηριότητα του τμήματος αφορά κυρίως διερεύνηση γενετικών ανωμαλιών που προκαλούν νοητική αναπηρία, δυσμορφίες, συγγενείς ανωμαλίες καθώς και εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου. Εστιάζει στην αναγνώριση γενετικών λαθών, τη μελέτη και τον χαρακτηρισμό γενετικών συνδρόμων καθώς και των μηχανισμών δημιουργίας τους. Επίσης, το τμήμα επιδεικνύει ερευνητικό έργο στον τομέα της υπογονιμότητας και στις δυσκολίες αναπαραγωγής λόγω γενετικών αλλαγών.

 

Το εργαστήριο, από τον καιρό της ίδρυσης του, έχει κερδίσει χρηματοδότηση πολλών εθνικών, ευρωπαϊκών και διεθνών ερευνητικών προγραμμάτων μέσω των οποίων έχει δημοσιεύσει επιστημονικά άρθρα σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά και έχει διακριθεί με εθνικά και διεθνή βραβεία.

Το τμήμα συμμετέχει συχνά σε σχετικά συνέδρια παγκόσμιου βεληνεκούς και συναντήσεις εξειδικευμένων θεμάτων και έχει δεχθεί κατά καιρούς βραβεία για τις παρουσιάσεις που παραθέτει. Έχει παραστεί σε επιτροπές που τυγχάνει να θεσμοθετούν κανονισμούς λειτουργίας και κατευθυντήριες γραμμές και διαδικασίες πρωτοκόλλων.
Άτομα του προσωπικού αποτελούν μέλη του ακαδημαϊκού προσωπικού της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου (ΣΜΙΚ- CSMM), του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, που παρέχει μεταπτυχιακές σπουδές και παρουσιάζουν σειρά μαθημάτων  σε φοιτητές υποψήφιους κατόχους μεταπτυχιακού και διδακτορικού τίτλου. Επιπλέον, η διευθύντρια του τμήματος, Δρ Καρολίνα Σισμάνη, συμμετέχει με διαλέξεις σε κύκλους μαθημάτων σε πανεπιστήμια της Λευκωσίας, όπως επίσης αποτελεί μέλος της επιτροπής αξιολόγησης του ευρωπαϊκού οργανισμού EMQN (European Molecular Genetics Quality Network). Το EMQN προσφέρει εξωτερικούς διεργαστηριακούς ελέγχους σε εξετάσεις μοριακής γενετικής και κατά αυτό τον τρόπο συμβάλλει στη δημιουργία ή/και τροποποίηση οδηγιών και κατευθυντήριων γραμμών σχετικά με τη σωστή πρακτική εκτέλεσης μεθοδολογιών και αξιολόγησης αποτελεσμάτων.

Το τμήμα έχει φιλοξενήσει πολλούς υποψήφιους φοιτητές Μεταπτυχιακού και Διδακτορικού τίτλου για την εκπόνηση των διατριβών τους με απόλυτη επιτυχία. Επίσης, δεκάδες προπτυχιακοί  φοιτητές είχαν την ευκαιρία να επισκεφτούν το εργαστήριο για πρακτική ή για γνωριμία με τοv τομέα της γενετικής και τον τρόπο λειτουργίας του εργαστηρίου ή εισερχόμενοι μέσω των πανεπιστημίων τους ή με το πρόγραμμα ανταλλαγής ERASMUS+ ή από δική τους πρωτοβουλία. Επιπλέον, έχει συμμετάσχει και στην εκπόνηση πολλών προπτυχιακών διπλωματικών εργασιών. Κάθε χρόνο δέχεται οργανωμένες επισκέψεις σχολείων Μέσης Εκπαίδευσης και Σχολών πανεπιστημίων για περιήγηση και γνωριμία με το έργο του τμήματος και τη συμβολή του στη προσπάθεια διάγνωσης των Κυπρίων ασθενών. 

 


 
 


          

Related Articles
winner