ΕΜΠΕΙΡΙΕΣ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΣΜΙΚ, Ταξίδι στη λεωφόρο της γνώσης

Εμπειρίες Αποφοίτων – Μαρία Νεοφύτου

Η πρόοδος και οι εξελίξεις στην τεχνολογία έχουν φέρει την επανάσταση στο χώρο της γενετικής και ιδιαίτερα στον προγεννητικό έλεγχο. Η Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου (ΣΜΙΚ), έχοντας πρόσβαση στα πλήρως εξοπλισμένα ερευνητικά εργαστήρια του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και με σημαντικό αριθμό δημοσιεύσεων από τη μέρα ίδρυσης της το 2012, πιστεύω πως δίκαια κατατάσσεται μέλος αυτής της επανάστασης στον τομέα της γενετικής.

Σαν φοιτήτρια στο διδακτορικό πρόγραμμα Ιατρικής Γενετικής της ΣΜΙΚ, κατά την πρώτη ακαδημαϊκή χρονιά είχα την ευκαιρία να εμπλουτίσω τις γνώσεις μου τόσο θεωρητικά όσο και πρακτικά στον τομέα της μοριακής βιολογίας και της γενετικής. Ήρθα σε επαφή με το διαγνωστικό και ερευνητικό έργο των διαφόρων τμημάτων και  εντυπωσιάστηκα με το κύρος και την επαγγελματική επάρκεια των ερευνητών του ΙΝΓΚ. Άρχισα την εκπόνηση της διδακτορικής μου διατριβής το 2013 στην ομάδα “Translational Genetics Team” του Δρ. Φίλιππου Πατσαλή. Συγκεκριμένα, η διδακτορική μου διατριβή επικεντρώθηκε στην ανάπτυξη και εφαρμογή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) για τον εντοπισμό επτά σπάνιων γενετικών νοσημάτων που σχετίζονται με νοητική καθυστέρηση, αυτισμό, σχιζοφρένεια κ.α. Ερευνώντας το ελεύθερο κυτταρικό́ DNA (cell free DNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας, έχουμε μια πολύ καλή αναπαράσταση του γονιδιώματος του εμβρύου, αυξάνοντας σημαντικά το ποσοστό διάγνωσης παθήσεων από το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Το 2016, η ομάδα μας δημοσίευσε 3 άρθρα σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά όπως το Clinical Chemistry και το Plos One. 

Αποφοιτώντας το 2016 και θέλοντας να μείνω στον ακαδημαϊκό τομέα εντάχθηκα στην ερευνητική ομάδα του Prof Joris Vermeesch στο  Βέλγιο. Το Καθολικό Πανεπιστήμιο της Λέουβεν (KU Leuven) βρίσκεται στην κορυφή της κατάταξης των πιο καινοτόμων πανεπιστημίων της Ευρώπης και αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της από το 1425. Εδώ και 18 μήνες έχoυμε συγκεντρώσει και αναλύσει χίλια δείγματα για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στα πλαίσια του μεταδιδακτορικού  μου είχα την ευκαιρία να παρουσιάσω τα αποτελέσματα της έρευνάς αυτής τόσο στην Κύπρο όσο και στο ετήσιο Παγκόσμιο Συνέδριο “ISPD 2018” στην Αμβέρσα. 

Τους τελευταίους τρεις μήνες, εργάζομαι στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, στο Ηνωμένο Βασίλειο, σαν μεταδιδακτορικός ερευνητής. Xρησιμοποιώντας εξελιγμένες μεθόδους εντοπισμού μεταλλάξεων, ερευνούμε την εμφάνιση νέων μεταλλάξεων στο σπέρμα. Oι περισσότερες  μεταλλάξεις θεωρούνται αβλαβείς και συνεισφέρουν στην ποικιλομορφία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Εδώ μελετούμε μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων σπάνιων κληρονομικών παιδικών ασθενειών καθώς και για την εκδήλωση καρκίνου των όρχεων. Δουλεύοντας στην Οξφόρδη, σε μια Πανεπιστημιούπολη με όλη τη σημασία της λέξης, καθημερινά βρίσκεις μια πηγή έμπνευσης μέσα από την ιστορική πόλη, τους φοιτητές και τους διακεκριμένους επιστήμονες που σε περιβάλλουν.

Παράλληλα με τη σταδιοδρομία μου στο εξωτερικό, κρατώ πάντοτε την Κύπρο μέσα στις ερευνητικές μου προοπτικές. Στα επόμενα  χρόνια, θα ήθελα αρχικά να  έχω  επιστρέψει στην Κύπρο και να εστιάσω την έρευνά μου στην  ανάπτυξη τεχνολογιών για την υποστήριξη της κλινικής γενετικής έρευνας. Θεωρώ πως το ΙΝΓΚ ήταν το έναυσμα για την καριέρα μου στο εξωτερικό όπου είχα την ευκαιρία να συνεργαστώ με καταρτισμένους επιστήμονες στο πεδίο της γενετικής. 

Θα ήθελα να εργαστώ στο ΙΝΓΚ όταν θα είμαι επιστημονικά ωριμότερη, ώστε να συνεισφέρω με την εμπειρία μου από τα εργαστήρια του Βελγίου και της Οξφόρδης. Στην Κύπρο υπάρχει η ανάγκη οι επιστήμονες να αντιληφθούν την αξία της συνεργασίας αλλά και μιας πολυεπιστημονικής γενετικής συμβουλευτικής ομάδας βάση των Ευρωπαϊκών και διεθνών προδιαγραφών. Η συμβουλή μου στους νέους φοιτητές/επιστήμονες είναι, σε όποιο μέρος και αν αποφασίσετε να σπουδάσετε ή να εργαστείτε, να επιλέξετε επιστήμονες που σας εμπνέουν όχι μόνο σαν ερευνητές αλλά και ως άνθρωποι! Οι καθηγητές θα σας οδηγήσουν στο σταυροδρόμι, αλλά εσείς θα αποφασίσετε πότε θα το διαβείτε και προς ποια κατεύθυνση. Να έχετε τα μάτια σας ανοιχτά για ευκαιρίες και όταν συναντήσετε μία αρπάξτε την, μη διστάζετε. 

Δρ. Μαρία Νεοφύτου
Απόφοιτος Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου
Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια
Τμήμα Κλινικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Οξφόρδης