ΕΚΣΤΡΑΤΕΙΑ, Μάχη κατά των σπάνιων παθήσεων

Η 28η Φεβρουαρίου έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), συμμετέχει, για άλλη μια φορά στην εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, με τη φωταγώγηση του κτηρίου του. Η συγκεκριμένη εκστρατεία καθιερώθηκε από τη EURORDIS το 2020, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινότητας και των αρμόδιων φορέων σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τις πολλαπλές τους συνέπειες στη καθημερινότητα των ασθενών και των οικογενειών τους.

Το Ινστιτούτο προσφέρει εξειδικευμένες υπηρεσίες σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, και παράλληλα, διεξάγει πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές. Μέσω της έρευνας, παράγεται γνώση γύρω από τα σπάνια νοσήματα ενώ είναι το μέσο για την ανάπτυξη καινούργιων θεραπευτικών μεθόδων, με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που ταλαιπωρούνται από διάφορες σπάνιες ασθένειες. Η συνεργασία του Ινστιτούτου με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων είναι πολυεπίπεδη, με απώτερο σκοπό την καλύτερη εξυπηρέτηση και παροχή θεραπείας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

Μια νόσος ή πάθηση ορίζεται ως σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερα από 1 άτομο ανά 2.000 του γενικού πληθυσμού. Υπάρχουν επί του παρόντος πάνω από 6.000 αναγνωρισμένες σπάνιες παθήσεις/νόσοι και συνεχώς ταυτοποιούνται νέες παθήσεις στην ιατρική βιβλιογραφία. Οι σπάνιες παθήσεις διακρίνονται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και παθολογίας που διαφέρουν όχι μόνο μεταξύ νόσων αλλά και μεταξύ νοσούντων που πάσχουν από την ίδια πάθηση. Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν σπάνιους καρκίνους όπως ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας καθώς και ορισμένες γνωστές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη συντριπτική πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών. Το 99% των γενετικών περιστατικών ταξινομούνται ως σπάνιες και μπορεί να προκληθούν από ένα μόνο γονίδιο, πολλαπλά γονίδια, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή και μη γενετικούς παράγοντες.

Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων αυτών, η ιατρική πείρα και γενική γνώση είναι περιορισμένες. Ως αποτέλεσμα, οι επιλογές αντιμετώπισης και φροντίδας των ασθενών είναι συχνά ανεπαρκείς. Για να γίνει η ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου συνήθως μεσολαβεί διάστημα κατά μέσο όρο τεσσάρων χρόνων, γεγονός που αντικατοπτρίζει τα τεράστια κενά γνώσης που αφορούν την παθολογία και εξέλιξη των σπάνιων παθήσεων. Κάποια σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να υποκρύπτουν υποκείμενες σπάνιες παθήσεις, που συχνά παραμένουν αδιάγνωστα με αποτέλεσμα λανθασμένη διάγνωση και καθυστερήσεις στη θεραπεία. Οι σπάνιες παθήσεις είναι συνήθως χρόνιες και εκφυλιστικές που έχουν  αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του ατόμου.

Tο ΙΝΓΚ εστιάζει στη διάγνωση και τη διαχείριση σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν το περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις και σύνδρομα δεν έχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Ωστόσο, πολλοί από τους επιστήμονες που εργάζονται στο ΙΝΓΚ διερευνούν ενεργά αυτές τις παθήσεις με στόχο την ανακάλυψη νέων θεραπειών και φαρμάκων με σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. 

Το ΙΝΓΚ συμμετέχει σε διάφορα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς όπου γίνεται ανταλλαγή πληροφοριών με σκοπό την εξεύρεση καλύτερων θεραπειών για την αντιμετώπιση παθήσεων με τελικό αποτέλεσμα την καλύτερη θεραπεία των ασθενών και ένα από αυτά είναι το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα (European Reference Network-Rare Neurological Disease (ERN-RND), στο οποίο είναι πλήρες μέλος του. Το ERN-RND είναι ένα Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς, το οποίο ιδρύθηκε από την ΕΕ για την υποστήριξη ασθενών και οικογενειών που έχουν διαγνωσθεί με πολύ σπάνιες νευρολογικές παθήσεις. Αυτές οι ασυνήθιστες παθήσεις (σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να έχει βρεθεί και μόνο ένας ασθενής) απαιτούν πολύ εξειδικευμένες γνώσεις και θεραπεία.

Τα τμήματα του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου εξειδικεύονται στην ταυτοποίηση και διάγνωση πολλών σπάνιων νοσημάτων που εμφανίζονται στον Κυπριακό πληθυσμό. Κάποιες από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες παθήσεις που εξετάζει το ΙΝΓΚ είναι:

Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP)
Είναι μια σπάνια, κληρονομική και εξελικτική νόσος που προκαλείται από τη συσσώρευση ινιδίων αμυλοειδούς από την πρωτεΐνη τρανσθυρετίνη, τα οποία προκαλούν βλάβες στα νεύρα και τους ιστούς. Η FAP είναι ένας τύπος αμυλοείδωσης, επίσης γνωστός ως αμυλοείδωση ATTR. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα βιολογικά τους παιδιά. Τα ινίδια αμυλοειδούς συσσωρεύονται στα περιφερικά νεύρα (αυτά που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό), προκαλώντας νευρική βλάβη ή πολυνευροπάθεια. Το ΙΝΓΚ είναι το μόνο κέντρο αναφοράς για τους ασθενείς FAP στην Κύπρο με τουλάχιστο 4 κλινικές μελέτες που αφορούν την θεραπεία των ασθενών. Αυτή την στιγμή παρακολουθούνται στο ΙΝΓΚ 90 άτομα από τους οποίους κάποιοι δεν έχουν αναπτύξει ακόμη συμπτώματα, ενώ άλλοι βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια της νόσου (FAP Ι – αρχικό στάδιο, FAP ΙΙ – μεσαίας βαρύτητας και FAP ΙΙΙ – τελικό στάδιο, σοβαρής βαρύτητας).      

Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS)
Είναι γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα και είναι μια νευρολογική πάθηση που προκαλεί εκφυλισμό και τελικά θάνατο των κινητικών νευρικών κυττάρων (νευρώνες) στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό. Οι νευρώνες που εμπλέκονται στην ALS προάγουν την επικοινωνία μεταξύ του νευρολογικού συστήματος και των εκούσιων μυών του σώματος (κινητικοί νευρώνες). Οι κινητικοί νευρώνες στον εγκέφαλο μεταδίδουν μηνύματα στους κατώτερους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού οι οποίοι στη συνέχεια μεταδίδουν το μήνυμα στους μύες. Η ALS επηρεάζει τόσο τους ανώτερους όσο και τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες, προκαλώντας διακοπή της μετάδοσης μηνυμάτων και σταδιακή αποδυνάμωση και απώλεια των μυών. Ως αποτέλεσμα, κάποιος χάνει την ικανότητα να ξεκινήσει και να ρυθμίσει μια εκούσια κίνηση. Η ALS επηρεάζει τους μύες που επιτρέπουν την κίνηση των χεριών και των ποδιών, την ομιλία και την κατάποση, την υποστήριξη τόσο του κεφαλιού όσο και του κορμού, όπως επίσης και της αναπνοής. Τα συμπτώματα της ALS επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και η νόσος οδηγεί τελικά σε αναπνευστική ανεπάρκεια επειδή οι ασθενείς χάνουν τον έλεγχο των μυών του θώρακα και του διαφράγματος. Υπάρχουν δύο αδειοδοτημένα φάρμακα που επιβραδύνουν την ανάπτυξη της νόσου αλλά το μεγαλύτερο μέρος της θεραπείας επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην υποστηρικτική φροντίδα. Σε μελέτη του ΙΝΓΚ που δημοσιεύθηκε το 2017, αναγνωρίστηκαν 179 ασθενείς με  ALS από το 1995 μέχρι το 2014. Αυτή την στιγμή παρακολουθούνται περίπου 50 ασθενείς με ALS  στο ΙΝΓΚ.  

Nόσος Huntington (HD)
Είναι μια σπάνια, εξελικτική, αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που επηρεάζει τους νευρώνες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η γενετική βλάβη είναι στο γονίδιο Huntington (HTT) που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη HTT. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν, απώλεια του ελέγχου της κίνησης, καθώς και γνωστική έκπτωση και αλλαγή συμπεριφοράς.  Μελέτη που έγινε στο ΙΝΓΚ το 2015 ερευνώντας την πορεία της νόσου HD τα τελευταία 20 χρόνια έδειξε ότι ο επιπολασμός της συμπτωματικής HD ήταν 4,64/100 000 πληθυσμού. Η μελέτη εντόπισε 58 πάσχοντες με HD που ανήκουν σε 19 οικογένειες. 16 από τις οικογένειες είναι κυπριακής καταγωγής. Το ΙΝΓΚ είναι το τριτοβάθμιο κέντρο παραπομπής για ασθενείς με HD και τις οικογένειές τους, όπου υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, γενετική συμβουλευτική, φυσιοθεραπεία και παρακολουθούνται από τους νευρολόγους του ΙΓΝΚ. 

Περιφερική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Αποτελεί μια από τις σπάνιες παθήσεις του νευρικού συστήματος με συχνότητα εμφάνισης 1:2500 του πλυθησμού. Τα συμπτώματα εμφανίζονται είτε στην παιδική ηλικία είτε κατά την εφηβεία και περιλαμβάνουν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των άνω και κάτω άκρων, παραμόρφωση των πελμάτων και δυσκολία ισορροπίας και βάδισης.  Η ασθένεια οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν είτε σε απομυελίνωση είτε σε απώλεια των ίδιων των νευραξόνων στα περιφερικά νεύρα. Στο ΙΝΓΚ παρακολουθούνται οι ασθενείς με CMT οι οποίοι λαμβάνουν υποστηρικτική φροντίδα. Επιστήμονες του ΙΝΓΚ ασχολούνται με γονιδιακή θεραπεία διάφορων τύπων CMT.  Αυτή τη στιγμή παρακολουθούνται περίπου 150 ασθενείς με διάφορους τύπους της νόσου.   

Νευροϊνωμάτωση (NF)
Είναι ένα σύνολο κληρονομικών ασθενειών που έχουν ως αποτέλεσμα το σχηματισμό όγκων στον νευρικό ιστό. Οι όγκοι του νευρικού συστήματος μπορούν να σχηματιστούν οπουδήποτε στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των νεύρων. Η νευροϊνωμάτωση ταξινομείται σε τρεις τύπους: νευροϊνωμάτωση 1 (NF1), νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) και σβαννωμάτωση. Η NF1 διαγιγνώσκεται συχνά στην παιδική ηλικία, ενώ η NF2 και η σβαννωμάτωση συνήθως διαγιγνώσκονται στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Οι όγκοι σε αυτές τις ασθένειες είναι συνήθως καλοήθεις αν και υπάρχουν περιστατικά καρκινικών όγκων (κακοήθεις). Τα συμπτώματα είναι συχνά μέτρια. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, γνωστική έκπτωση, προβλήματα στην καρδία και τα αιμοφόρα αγγεία (καρδιαγγειακά), καθώς και απώλεια όρασης και επώδυνα σύνδρομα. Αυτή τη στιγμή στο ΙΝΚΓ παρακολουθούνται περίπου 100 ασθενείς από τους ειδικούς νευρολόγους. 

Aταξία του Friedreich (FA)
Σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη, εκφυλιστική νόσος που καταστρέφει το νωτιαίο μυελό, τα περιφερικά νεύρα και την παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου. Η κατάσταση τείνει να αναπτύσσεται σε παιδιά και εφήβους και σταδιακά επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η FA προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη φραταξίνη (frataxin). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, αστάθεια, κόπωση, απώλεια αίσθησης στα πόδια που με τον καιρό εξαπλώνεται στα χέρια και τον κορμό, απώλεια αντανακλαστικών και πολλά επιπλέον συμπτώματα. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την FA, αλλά η αντιμετώπιση εστιάζεται στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων. Έρευνα που δημοσιεύθηκε από το ΙΝΓΚ το 2009 εντόπισε αυξημένο αριθμό φορέων (1050) και οδήγησε σε προληπτικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων που επιχορηγείται από το κράτος. Συνολικά υπάρχουν περίπου 15 ασθενείς της νόσου που παρακολουθούνται στο ΙΝΓΚ. 

Το ΙΝΓΚ σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας προσφέρει το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της αταξίας Friedreich, με στόχο τον εντοπισμό των φορέων και την προσφορά γενετικής συμβουλευτικής.

ΜΑΡΤΥΡΙΕΣ ΑΠΟ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

«Η ζωή μου άλλαξε»

«Ονομάζομαι Ραχήλ Καρολίδου και πριν ενάμιση χρόνο διαγνώστηκα με μία σπάνια νόσο του κινητικού νευρώνα. Η ζωή μου άλλαξε δραστικά από τότε και έπειτα γιατί  η κινητικότητα μου περιορίστηκε στο ελάχιστο. Παρόλα αυτά  προσπαθώ όσο μπορώ να είμαι και σωματικά και διανοητικά δραστήρια. Πηγή δύναμης για εμένα είναι η προσευχή και το γεγονός ότι τρέφομαι πνευματικά από την Αγία Γραφή. Προσπαθώ να κρατώ τη διάνοια μου προσηλωμένη σε θετικά πράγματα και προσπαθώ να βοηθώ άλλους με τη στάση μου και το παράδειγμα μου. Κάτι άλλο που είναι ευλογία για εμένα είναι η οικογένειά μου που με στηρίζει σε αυτή την δύσκολη φάση της ζωής μου και οι φίλοι μου που καθημερινά με επισκέπτονται και μου κάνουν συντροφιά. Φυσικά κάθε μέρα δεν είναι ίδια, κάποιες μέρες νιώθω πιο αδύναμη αλλά προσπαθώ να προσαρμόζομαι στους περιορισμούς μου και να βλέπω την κάθε μέρα ξεχωριστά. Με την εμπειρία μου με αυτήν την πάθηση μπορώ να πω και σε άλλους ανθρώπους ότι πολλές φορές σκεφτόμαστε ότι δεν θα μπορούσαμε να αντιμετωπίσουμε κάτι τόσο δύσκολο αλλά όταν το βιώνεις και στηρίζεσαι στο θεό, πραγματικά νιώθεις ότι σου δίνει την δύναμη που ξεπερνά το φυσιολογικό και νιώθεις μια εσωτερική γαλήνη. Εύχομαι όλοι οι συνάνθρωποί μας που ίσως υποφέρουν από παρόμοιες παθήσεις να μπορέσουν να τις αντιμετωπίζουν με χαρά και αισιοδοξία και γενικά όλοι οι άνθρωποι να υποστηρίζουν και να βοηθούν τους ανθρώπους με κινητικές δυσκολίες».

«Κάνουν τα αδύνατα δυνατά»

«Ονομάζομαι Μαρία Χαραλάμπους Τζουλίου, έχω διαγνωστεί το 2012 με την ασθένεια Charcot Marie Tooth, η οποία μου έχει κάνει αρκετή ζημιά στα άνω και κάτω άκρα, με αποτέλεσμα να μην μπορώ να περπατώ σωστά και να μου δημιουργεί αρκετό πρόβλημα στην καθημερινότητά μου. Λόγω της φύσης της συγκεκριμένης πάθησης, με την πάροδο των χρόνων τα συμπτώματα είχαν γίνει πιο εμφανή, με αποτέλεσμα να μεγαλώσει η δυσλειτουργία στα πόδια μου. Με την παρότρυνση της νευρολόγου μου στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), κάναμε την πρώτη επέμβαση στο δεξί μου πόδι που ήταν σε χειρότερη κατάσταση από το αριστερό. Χειρουργήθηκα το 2014 και μετά είχα ξεκινήσει μια σειρά από φυσιοθεραπείες στο ΙΝΓΚ, από όπου έτυχα της καλύτερης αντιμετώπισης. Δυστυχώς με την παρέλευση του χρόνου ξεκίνησα να έχω τα ίδια προβλήματα και στο αριστερό μου πόδι, οπόταν έπρεπε να κάνω ξανά την ίδια επέμβαση που είχα κάνει και στο δεξί. Τον Ιούνιο του 2021 έκανα την επέμβαση, με τον ίδιο ορθοπεδικό όπου και ακολούθησα ξανά το ίδιο πρόγραμμα φυσιοθεραπειών, κάνοντας ταυτόχρονα και συγκεκριμένη φυσιοθεραπεία για τα χέρια μου. Στην καθημερινότητα αντιμετωπίζω αρκετές δυσκολίες ειδικά με τα χέρια μου, τα οποία έχουν ατροφήσει και αδυνατήσει σε τέτοιο βαθμό, που με δυσκολεύουν σε όλη τη διάρκεια της μέρας, στις δουλειές του σπιτιού μέχρι και τη φροντίδα του εαυτού μου. Ο τρόπος που κατά την άποψη μου με βοηθά και ξεπερνώ σε μεγάλο βαθμό τις δυσκολίες μου είναι η μέσω της φυσιοθεραπείας που στοχεύω στο να κρατάω τα άκρα μου όσο πιο σταθερά μπορώ. Τον χειμώνα είναι πολύ περισσότερες οι δυσκολίες που αντιμετωπίζω λόγο του κρύου, είναι συνεχώς παγωμένα τα δάκτυλα με αποτέλεσμα να με δυσκολεύουν στην καθημερινότητα μου, στο ντύσιμο, στο κούμπωμα, μέχρι που κάποιες φορές και στο φαγητό. Οι νευρολόγοι και οι φυσιοθεραπευτές του ΙΝΓΚ κάνουν τα αδύνατα δυνατά για να συντηρώ την κατάσταση των ποδιών και των χεριών μου, που μέχρι στιγμή τα κρατάμε σταθερά. Μου βρίσκουν πάντα λύσεις για ό,τι με πονά και για όποια δυσκολία κάθε φορά αντιμετωπίζω».