Newsletter Articles

ΝΟΣΟΣ HUNTINGHTON, To Ινστιτούτο στην πρώτη γραμμή

Με μπλε και μωφ χρώματα φωτίστηκε το κτίριο του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, στο πλαίσιο της παγκόσμιας εκστρατείας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τη Νόσο Huntinghton, ένα σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα, το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστιακή και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου. 

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας  και Γενετικής Κύπρου ως  εξειδικευμένο  κέντρο αναφοράς  για  νευρολογικές και γενετικές παθήσεις στηρίζει την εκστρατεία ενημέρωσης, που οργανώνεται κάθε Μάιο σε όλο τον κόσμο. Το Ινστιτούτο Νευρολογίας βρίσκεται σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για τη Νόσο του Ηuntington, ο οποίος προσφέρει υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη σε όλους όσοι επηρεάζονται από τη Νόσο (πάσχοντες, ασυμπτωματικοί φορείς, φροντιστές, οικογένειες, επαγγελματίες υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών). 


Ο μοναδικός εξειδικευμένος φορέας
H Νόσος του Huntington ή Χορεία  του Huntington  (Huntington’ s Disease, HD) είναι ένα σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστιακή και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί.(had.com.cy) Στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 50. Σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία. Περίπου 5-10% των περιστατικών εκδηλώνονται σε ηλικίες κάτω των 20 ετών οπότε και χαρακτηρίζονται ως νεανική μορφή της νόσου (juvenile Huntington disease). 

Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων που οδηγούν σε κινητική, συναισθηματική και νοητική δυσλειτουργία με προοδευτικά εξελικτική πορεία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ακούσιες κινήσεις στα χέρια και τα πόδια και τον κορμό που μοιάζουν με χορευτικές ( εξ ου και η ονομασία χορεία Huntington ). Επιπλέον παρουσιάζουν μια μορφή άνοιας καθώς και διαταραχές συμπεριφοράς και ψυχιατρικές διαταραχές. Με την εξέλιξη της νόσου οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα τους να αυτοεξυπηρετούνται και εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές τους. Συχνά οι ασθενείς και οι φροντιστές περιγράφουν την νόσο Huntington ως ένα συνδυασμό της νόσου Alzheimer, της νόσου Parkinson και της νόσου του κινητικού νευρώνα.  

Η νόσος Huntington μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατητικό τύπο.  Αυτό σημαίνει ότι, εφόσον ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε το κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%-50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη νόσο. Είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης στο γονίδιο huntingtin ΗΤΤ , το οποίο βρίσκεται στο μικρό́ βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16.3). Η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την επέκταση του τρινουκλεοτιδίου CAG με επαναλήψεις των τρινουκλεοτιδίων >36. Ο αυξημένος αριθμός επαναλήψεων CAG έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή παθολογικής πρωτεΐνης χαντινγκτίνης, η οποία είναι επιβλαβής για τα νευρικά κύτταρα. Όσο μεγαλύτερη είναι η συνολική επανάληψη CAG, τόσο πιο πρώιμη είναι η εκδήλωση της νόσου. Στις περιπτώσεις Νεανικής μορφής της νόσου, η επέκταση συχνά υπερβαίνει τις 60 επαναλήψεις. 

Η νόσος του Huntington παρατηρείται παγκόσμια με επιπολασμό περίπου 10 περιπτώσεις ανά 100,000 άτομα. Στη Κύπρο σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε το 2015 στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και  Γενετικής   Κύπρου, καταγράφηκαν 42 ασθενείς με νόσο του Huntington καθώς και 22 ασυμπτωματικοί φορείς της παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου Huntington (σύνολο 64 άτομα). Εκτιμάται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι πολύ περισσότεροι αλλά δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί με γενετική ανάλυση. 

Καθώς εξελίσσεται η νόσος οι ασθενείς προοδευτικά αναπτύσσουν δυσχέρεια στην βάδιση με αποτέλεσμα να καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο, δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία. Λόγω της κατάστασης τους έχουν ανάγκη υποστήριξης από διεπιστημονική ομάδα. 

Το  Ινστιτούτο Νευρολογίας  και  Γενετικής  Κύπρου αποτελεί το μοναδικό εξειδικευμένο φορέα  για τη διάγνωση και θεραπεία της νόσου. Παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους.

Η διεπιστημονική ομάδα του ΙΝΓΚ αποτελείται από Ιατρούς Νευρολόγους και Κλινικό Γενετιστή, Συμβούλους Γενετικής, Διατροφολόγο, Φυσιοθεραπευτές, Κοινωνική Λειτουργό καθώς και λογοπαθολόγο για την αξιολόγηση της δυσκαταποσίας,  με στόχο την ολιστική προσέγγιση των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι συμπτωματικοί ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης. εξετάζονται και παρακολουθούνται συστηματικά στα εξωτερικά ιατρεία νευρολογικής κλινικής. 

Η γονιδιακή εξέταση για τη διάγνωση της νόσου του Huntington  προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994 και έκτοτε έχουν πραγματοποιηθεί 351 γενετικές αναλύσεις για την νόσο και έχουν διαπιστωθεί 80 περιστατικά με τη νόσο του Huntington. Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη. Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στη Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιλέξουν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο. Έτσι υπάρχει και η δυνατότητα πρόληψης με προγεννητική διάγνωση, όπου ενδείκνυται. 

Ταυτόχρονα όμως, υπάρχει και εφαρμόζεται πλέον και εναλλακτική μέθοδος πρόληψης. Η μέθοδος της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΕΓΔ) έχει ήδη αναπτυχθεί και εφαρμοστεί επιτυχώς στο Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ σε συνεργασία με εξειδικευμένα Κέντρα Εξωσωματικής. Εφαρμόζεται για τη νόσο του Huntington, ως επίσης για μεγάλο αριθμό άλλων σοβαρών γενετικών παθήσεων (όπως β-Θαλασσαιμία, Κυστική Ίνωση, Μυϊκή Δυστροφία κτλ). Συνδυάζοντας την Τεχνολογία Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής με τη Μοριακή Γενετική, διασφαλίζεται με ακρίβεια >99%, ότι μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση και γενετικό έλεγχο, μόνο τα έμβρυα που είναι ελεύθερα από τη νόσο θα χρησιμοποιηθούν για μεταφορά στη μήτρα προς επίτευξη κύησης. Eτσι, ατομα με οικογενειακό ιστορικό που επιλέγουν μια από τις πιο πάνω μεθόδους αποφεύγουν την μεταφορά της πάθησης στην επόμενη γενιά. 

Επιπλέον η Νευρολογική Κλινική Δ του Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής   Κύπρου  που ασχολείται με τη νόσο Huntington είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου για την Νόσο του Huntington (EHDN) από το 2015. Στην Κλινική διερευνάται τα τελευταία χρόνια η νευρο-επιδημιολογία της νόσου, και πιο συγκεκριμένα η επίπτωση και ο επιπολασμός της στην Κύπρο. Παράλληλα, έχει πρόσφατα αρχίσει έρευνα που αφορά στους κυτταρικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στην έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου, ενώ διερευνάται η προστατευτική δράση της Μεσογειακής Διατροφής, με τις νευροπροστατευτικές της ιδιότητές καθώς και πιθανόν θετικό αντίκτυπο στην εμφάνιση και την ανάπτυξη της ασθένειας.

 

Αντιμετώπιση της νόσου και μελλοντικές εξελίξεις
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία και η αντιμετώπιση της νόσου στηρίζεται στην συμπτωματική ανακούφιση με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών. Τα τελευταία 2 χρόνια έχουν πραγματοποιηθεί σημαντικές εξελίξεις σε σχέση με τη θεραπεία της νόσου Huntington με πιο σημαντική την ένταξη  από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) του φαρμακευτικού σκευάσματος με την κωδική ονομασία RG6042, το οποίο έχει αναπτυχθεί από την ελβετική φαρμακοβιομηχανία Roche, σε καθεστώς PRIME (PRIority medicines). Αυτό συνεπάγεται πορεία ταχύτερης αξιολόγησης του υπό μελέτη φαρμακευτικού σκευάσματος. Πρόσφατα έχει ολοκληρωθεί διερευνητική δοκιμή Φάση Ι / ΙΙα του RG6042, η οποία κατέδειξε σημαντική μείωση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης χαντινγκτίνης (mHTT), στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ενήλικων ασθενών που έλαβαν την θεραπεία για τρεις μήνες. Από τις αρχές του 2019 οργανώνεται βασική μελέτη φάση ΙΙΙ για την αξιολόγηση του RG6042 σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών σε σχέση με το προφίλ ασφάλειας του φαρμάκου και της αποτελεσματικότητα του.

Στη βάση αυτών των εξελίξεων καθώς και των δεδομένων από πολλαπλές μελέτες που συνηγορούν στην προσεχή οργάνωση κλινικών μελετών για υποσχόμενες θεραπευτικές παρεμβάσεις, η Νευρολογική Κλινική Δ του Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής   Κύπρου διεκδίκησε και κατάφερε να αναγνωρισθεί ως κέντρο κλινικών ερευνών για την Νόσο Huntington στο πλαίσιο του διεθνούς δικτύου Huntigton Disease Clinical Trials Task Force ( HD-CTTF). 

Το Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής Κύπρου σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για τη Νόσο Huntington συμμετέχει σε όλες τις δράσεις που έχουν σκοπό να προσφέρουν υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη στα άτομα που επηρεάζονται άμεσα και έμμεσα από τη Νόσο, σε ασθενείς, ασυμπτωματικούς φορείς, φροντιστές αλλά και την οικογένεια, όλα τα άτομα που έρχονται καθημερινά αντιμέτωποι με αυτή τη δύσκολη πάθηση. 


Δρ. Χρήστου Γιολάντα, Νευρολόγος
Δρ. Χρηστόπουλος Γιώργος,  Ανώτερος Επιστημονικός Εργαστηριακός Λειτουργός   

 

 

Μαρτυρία από συγγενή ασθενούς
Αν μπορούσες να ταξιδέψεις πίσω στο χρόνο και να άλλαζες κάτι από τη ζωή σου, τι θα ήταν αυτό; 

Το σκεφτόμουν τις προάλλες ξεφυλλίζοντας τις σελίδες της ζωής μου... Δεν μπορώ να μιλήσω για κάτι συγκεκριμένο αλλά πιστεύω πως θα μπορούσα να γνώριζα καλύτερα τον παπά μου. Γιατί μια από τις μεγαλύτερες μου απογοητεύσεις είναι το γεγονός ότι δεν είχα την ευκαιρία να τον γνωρίσω καλύτερα. Φαντάζομαι τώρα διαβάζοντας αυτές τις γραμμές, ο αναγνώστης θα σκέφτεται ‘’Τι γράφει τώρα….’’ Ακούγεται πολύ απλό και συνηθισμένο στα αυτιά κάποιου που δεν είχε ποτέ επαφή με τη Νόσο αλλά για μας, που ο παπάς μας παλεύει με τη Νόσο του Χαντινγκτον από το 1996 δεν είναι καθόλου παράξενο. 

Σκέφτομαι ότι δεν γνώρισα ως ώριμος άντρας τον παπά μου. Ποιος ήταν πριν καθηλωθεί στο κρεβάτι, τι του άρεσε, τι συζητούσε, τι έκρυβε μέσα του…..Οι αναμνήσεις που έχω μαζί του άρχισαν πλέον να ξεθωριάζουν..... Κάθε λεπτό που περνά νομίζω ότι μου κλέβει αναμνήσεις από την παιδική μου ηλικία σβήνοντας τις από το μυαλό μου. Και μεγαλώνω…. Μπερδεύονται οι σκηνές από οικογενειακές μας φωτογραφίες. Δεν ξέρω ποιες είναι αληθινές, δεν ξέρω ποιες θυμάμαι όπως ακριβώς έγιναν, αν τις φαντάζομαι ή αν μου τις αφηγήθηκαν κάποιοι τρίτοι….Όταν εξακριβώθηκε ότι έπασχε από τη Νόσο του Χαντινγκτον  ήμουν έφηβος. Δεν καταλάβαινα από αρρώστιες, και συγκεκριμένα τη φύση της νόσου αυτής. Η εφηβεία δεν καταλαβαίνει, είναι άγρια και απάνθρωπη. Η εφηβεία θέλει να φάει τον κόσμο. Να τον αλλάξει… Που καιρός να ασχοληθείς με την οικογένεια και τα προβλήματα της. Κι όταν άρχισα να καταλαβαίνω ήταν κάπως αργά…

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια όταν με ρωτούσαν τι είναι η Νόσος απαντούσα λιτά «Είναι μια νευρολογική αρρώστια που επηρεάζει τα εγκεφαλικά κύτταρα με συνέπεια να επηρεάζεται η γνωσιακή, η κινητική και ψυχολογική κατάσταση του ατόμου». Απέφευγα να πω ότι είναι κληρονομική…. Ίσως ντρεπόμουν, Ίσως φοβόμουν….πραγματικά δεν ξέρω. Τα τελευταία χρόνια αναλύοντας το, όταν με ρωτούν τι είναι η Νόσος δίνω μια πιο παραστατική περιγραφή για το πως έζησα τη Νόσο και την επίδραση που είχε στην οικογένεια μου. Με τα πιο απλά λόγια αναφέρω ότι μαζί με τα αδέρφια μου είδαμε τον παπά μας, σιγά σιγά να μην μπορεί να κάνει τα πιο απλά πράγματα που μπορεί να κάνει κάποιος άνθρωπος στην καθημερινότητα του. Τον είδαμε να μην μπορεί να οδηγήσει, να κλείνει το μαγαζί του, και να μη μπορεί να δουλέψει –ίσως το πιο δύσκολο πράγμα για τον ίδιο- να έπρεπε να παραδεχτεί ότι δεν μπορούσε να δουλέψει. Τον είδαμε να μην μπορεί να περπατήσει και να καθηλώνεται σε αναπηρικό τροχοκάθισμα, να μην μπορεί να κοιμηθεί ήρεμα για να ξεκουραστεί, να μην μπορεί πλέον να συζητήσει με άλλα άτομα, να μην μπορεί να μιλήσει, να μην μπορεί να φάει, να μην μπορεί να πιει νερό…..Δεν θα αναλύσω τα υπόλοιπα· απλά σκεφτείτε τα πιο απλά που μπορεί να κάνει ένας άνθρωπος…Ε λοιπόν, αυτά τα απλά καθημερινά πράγματα ο παπάς μου δε μπορεί να τα κάνει εδώ και αρκετό καιρό.

Η ζωή ήταν άδικη με τον παπά μου. Το να πεθαίνει κάποιος σε νεαρή ηλικία είναι ότι πιο άδικο υπάρχει σε αυτή τη ζωή.  Άλλα το να είναι μαζί σου και να μην μπορεί να μοιραστεί τις οικογενειακές χαρές και τις λύπες, είναι πολύ βάναυσο και σκληρό για  τον ίδιο αλλά και για τα μέλη της στενής του οικογένειας.

H τελευταία ανάμνηση που έχω με τον παπά μου πριν καθηλωθεί στο κρεβάτι, είναι να κάθεται στην πολυθρόνα του, στο καθιστικό του πατρικού μου. Το θυμάμαι να κρατά ένα τσιγάρο, ένα Royals, στο χέρι του και να καπνίζει. Τον τελευταίο φίλο του, που δεν τον εγκατέλειψε ποτέ μετά την αρρώστια του. Θυμάμαι να του λένε «κόψε τον για το καλό σου». Αυτός απαντούσε με ένα μειδίαμα «έτσι κι αλλιώς θα πεθάνω, ένα πράγμα που μου έμεινε να κάνω και να το ευχαριστιέμαι δε το σταματώ». Μετά όμως το εγκατέλειψε αυτός. Τον τελευταίο του φίλο.  Η ασθένεια τον ανάγκασε να τον σταματήσει αφού δε μπορούσε να το κρατήσει καν.   

Μέσα σε όλα αυτά έψαξα να βρω κάτι καλό. Δυσκολεύτηκα πολύ. Έβλεπα την απαισιόδοξη πλευρά. ΄Ώσπου μια μέρα, μετά από μια συζήτηση που είχα με κάποιον, πιο αισιόδοξο και πιο σοφό από μένα, άρχισα να βλέπω κάποια πράγματα αλλιώς. Προσπαθούσε να μου δείξει πως από όλα, έστω και τα κακά, μπορεί να βρεθεί κάτι καλό. Έτσι παρατήρησα κάποια άλλα πράγματα που δεν τα είχα προσέξει ποτέ μου μέχρι τότε. Είδα ότι η μάνα μου, ο φύλακας άγγελος του παπά μου, που μέχρι σήμερα τον φροντίζει, κρύβει μέσα στην ψυχή της, μια ατέλειωτη δύναμη και ανιδιοτελή προσφορά.  Δεν ήξερα ότι είχε τόση δύναμη και ότι μπορεί να σηκώσει ολόκληρο το βάρος της οικογένειας. 

Επίσης, ενώ περάσαμε και περνούμε διάφορα στάδια ως οικογένεια που δίνει καθημερινό αγώνα με το Χάντινγκτον, με πρωτοβουλία μελών της οικογένεια μου και με τη συμβολή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, εδώ και δυόμισι χρόνια έχει δημιουργηθεί ο Σύνδεσμος για τη Νόσο του Χάντινγκτον με άτομα που εργάζονται αφιλοκερδώς μέρα νύχτα, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, αλλά και την παροχή κάποιων υπηρεσιών στους παθόντες και τις οικογένειες τους. Ως αντίβαρο για όσα πέρασαν άλλοι τα προηγούμενα χρόνια στο σκοτάδι, ο Σύνδεσμος στέκεται πλέον εκεί σαν φάρος, φωτίζοντας το δρόμο τους και προσφέροντας ό,τι στήριξη μπορεί.  

Επί της ευκαιρίας θα ήθελα να ευχαριστήσω το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής και να τονίσω πόσο σημαντική ήταν και είναι η προσφορά του όλα αυτά τα χρόνια, για την φροντίδα και την στήριξη που είχε όχι μόνο ο πατέρας μου αλλά και εμείς. 

Κλείνοντας απλώς να αναφέρω ότι με χαροποιεί ιδιαίτερα το γεγονός ότι σήμερα υπάρχει στο προσκήνιο μια θεραπεία που, αν και ακόμη βρίσκεται υπό εξέλιξη και δοκιμή, δεν μπορεί παρά να μας αφήνει τα πιο ελπιδοφόρα συναισθήματα… 


Aδάμος Παπαντωνίου

Related Articles
winner