Clinical Sciences

Ονομάζομαι Έλενα Νεοφύτου και είμαι 35 χρονών. Κατοικώ σε ένα χωριό της Λευκωσίας και είμαι μητέρα τριών ανήλικων παιδιών. Διαγνώστηκα με μια σπάνια μορφής μυοπάθεια (πιθανόν Bethlem) άγνωστης αιτιολογίας εκ γενετής μεν, αλλά με εξέλιξη στα 30 μου χρόνια. Πιθανόν λέω, γιατί δυστυχώς στις συγκεκριμένες παθήσεις η διάγνωση είναι πολύ δύσκολη! 

Το 2017 γέννησα με καισαρική το τρίτο μου παιδί. Είχα μια δύσκολη εγκυμοσύνη αλλά και γέννα. Ο οργανισμός μου είχε εξαντληθεί! Άρχισα να έχω συμπτώματα που δυσκόλευαν την καθημερινότητά μου όμως ήταν αραιά και πίστευα ότι ήταν απλά κούραση! Το 2019 ξεκίνησα να έχω έντονη κόπωση και διπλωπία, με αποτέλεσμα να επισκεφθώ νευρολόγο για διερεύνηση! Μου έδωσαν άλλη διάγνωση και ξεκίνησα θεραπεία με ανοσοκαταστολή αλλά και κορτιζόνη, χωρίς καμία βελτίωση. Τότε αποφασίσαμε με την οικογένειά μου να απευθυνθούμε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου. Μετά από ένα κύκλο εξετάσεων, ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός, εξετάσεις DNA τόσο εμένα, όσο και των γονιών και αδερφών μου, καταλήξαμε στη διάγνωση, μυοπάθεια! 

Σήμερα τα συμπτώματά μου είναι πτώση βλεφάρων, διπλωπία, έντονη κόπωση, δυσκολία στην βάδιση (κουτσαίνω), ακράτεια ούρων, δυσκολία στην κατάποση, αρρυθμίες στην καρδιά, αδυναμία άνω και κάτω άκρων, πτώσεις στο έδαφος, αδυναμία στο κορμό του σώματος και τον αυχένα. Δεν υπάρχει θεραπεία όμως για να κρατάω τους μύες μου σε εγρήγορση κάνω φυσιοθεραπεία 2 φορές την εβδομάδα. Επίσης, με παρακολουθούν στενά λογοπαθολόγος, καρδιολόγος, πνευμονολόγος και νευρολόγος!

Σταμάτησα να οδηγώ λόγω της αδυναμίας και της όρασης μου. Δούλευα ως βοηθός κουζίνας όμως πλέον σταμάτησα να εργάζομαι. Όλα αυτά άγνωστα σε εμένα και έμοιαζαν σαν να έβλεπα έναν εφιάλτη, ελπίζοντας ότι θα ξυπνήσω!! 

Αυτό που με ενοχλούσε πιο πολύ είναι ότι ήθελα να τρέξω, να κυλιστώ στο πάτωμα, να χορέψω με τα παιδιά μου κάτι που δυστυχώς μοιάζει πλέον αδύνατον. 

Με την στήριξη όμως της οικογένειάς μου, της ομάδας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου που πλέον είναι η δεύτερη μου οικογένεια δεν τα βάζω κάτω. Πολλές φορές θέλω να ξεκουραστώ, οι υποχρεώσεις όμως και ο ρόλος μου ως μητέρα δεν με αφήνουν! Η διάγνωση και η κατάσταση της υγείας μου με δίδαξαν ότι τίποτα δεν είναι δεδομένο σε αυτή την ζωή, όταν μπορούσα έπρεπε να ζήσω και να γλεντήσω όπως ήθελα.  Έχω βγάλει από την ζωή μου τους τοξικούς ανθρώπους. Έχω εκτιμήσει τα απλά και μικρά πράγματα στην ζωή, έχω αγαπήσει εμένα κάτι που παλιά ξεχνούσα να το κάνω! Παλεύω καθημερινά να είμαι χρήσιμη για τον συνάνθρωπό μου αλλά η μεγαλύτερη προσπάθεια που καταβάλλω είναι ο αγώνας που κάνω για να μεγαλώσω τα παιδιά μου και να κρατάω ενωμένη την οικογένειά μου! Είμαι περήφανη για τον εαυτό μου, για όσα έχω καταφέρει μέχρι σήμερα με όσες δυσκολίες και προκλήσεις έρχομαι αντιμέτωπη!!

Έλενα Νεοφύτου