Clinical Sciences

Το άρθρο που ακολουθεί γράφτηκε από την κ. Μηλίτσα Κωνσταντίνου, μητέρα της Παυλίνας Κωνσταντίνου, η οποία παρουσίαζε το πρόβλημα της  νευροϊνωμάτωσης και πρόσφατε έχασε τη ζωή της από καρκίνο. Γράφτηκε μερικούς μήνες πριν, από την μητέρα, ενώ η αείμνηστη Παυλίνα έδινε την μεγάλη μάχη για την ζωή της στο ογκολογικό κέντρο. Παρόλο που βίωνε το δικό της απέραντο πόνο δίπλα από το παιδί της, η κυρία Μηλίτσα ήταν πρόθυμη να μοιραστεί μαζί μας τη δική της ιστορία με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για την πάθηση. Το μεγαλείο της μητέρας της Παυλίνας και ο αγώνας της ίδιας της Παυλίνας για ζωή, ας αποτελέσουν  φωτεινά παραδείγματα αγωνιστικότητας, δύναμης  και ελπίδας για όλους μας.

«Είμαι μητέρα παιδιού με Νευροϊνωμάτωση  τύπου 1 και θα ήθελα να μοιραστώ μαζί σας τη δική μας ιστορία και εμπειρία γύρω από την ασθένεια.

Η Π.  είναι το δεύτερο παιδί της οικογένειάς μας και έχουμε ακόμη μια κόρη.  Από την παιδική ηλικία της μικρής μου κόρης αντιλήφθηκα κάποια προβλήματα στην υγεία της και αποφασίσαμε ως οικογένεια να τα αντιμετωπίσουμε δυναμικά. Αρχικά οι υποψίες για την ύπαρξη νευρολογικού προβλήματος και η ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης τέθηκαν τυχαία όταν στην απουσία του παιδιάτρου που παρακολουθούσε το παιδί μας, στην ηλικία των 5 ετών,  ο αντικαταστάτης παιδίατρος μας προβλημάτισε για την περαιτέρω διερεύνησης του θέματος καφέ κηλίδων στο σώμα του παιδιού μας. Τα αποτελέσματα της διερεύνησης  για εμάς ως γονείς ήταν ιδιαίτερα στενάχωρα καθώς μας ανακοινώθηκε ότι η Π. πάσχει από μια κληρονομική ασθένεια, τη Νευροϊνωμάτωση τύπου 1, μια πάθηση που εν δυνάμει  προκαλούσε όγκους και ότι στην δεδομένη στιγμή στον εγκέφαλο και στο σπόνδυλο της υπήρχαν όγκοι.. Πρώτη φορά άκουγα για αυτή την ασθένεια και κανένας άλλος στην οικογένεια, είτε από την πλευρά μου, είτε από του πατέρα της παρουσίαζε συμπτώματα αυτής της πάθησης. 

Ζητήσαμε δεύτερη ιατρική γνώμη και από άλλους γιατρούς και βλέποντας τα MRI καταλήξαν στο ίδιο συμπέρασμα για την διάγνωση. Τελικά μετά από βοήθεια και συμβουλές κάποιων φίλων, καταλήξαμε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, ως το πιο κατάλληλο ιατρικό κέντρο για κληρονομικές παθήσεις. Τα συναισθήματά μου τότε ήταν ιδιαίτερα δύσκολα και αισθανόμουν σοκαρισμένη καθώς δεν γνωρίζαμε καθόλου λεπτομέρειες για την ασθένεια.

Ευτυχώς στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου η γιατρός  που εξέτασε την κόρη  μας, μας ενημέρωσε πλήρως για την πάθηση και μας τα εξήγησε όλα πολύ σχολαστικά, πληροφορώντας μας  ότι θα παρακολουθούμε τους όγκους με μαγνητικές, περίπου μια φορά το χρόνο, και θα εξετάζετε τακτικά στο Ινστιτούτο και ότι μπορούμε να επικοινωνούμε μαζί με τους ιατρούς για ότι σχετίζεται με την πάθηση του παιδιού μας.

Εν τω μεταξύ κάναμε και εξετάσεις και διαπιστώθηκε ότι στην Π. υπήρχε η πρώτη μετάλλαξη. Την ίδια χρονιά η Π. πήγε δημοτικό σχολείο και εκεί αντιλήφθηκα ότι πάλι κάτι δεν πάει καλά καθώς το παιδί αντιμετώπιζε μαθησιακές δυσκολίες. Δεν μπορούσε να συγκεντρωθεί στην τάξη με τα άλλα παιδιά και επίσης κάτι άλλο που με στεναχωρούσε και μένα ιδιαίτερα ήταν ένα μοναχικό παιδί. Δεν έκανε εύκολα φίλους και συνήθως έπαιζε μόνη της ή καθόταν μόνη της. Αυτό συνέβαινε όχι μόνο στο σχολείο αλλά και στο σπίτι και σε επισκέψεις σε φίλους μας με παιδιά. Τέλειωσε την πρώτη δημοτικού και δεν μπορούσε να διαβάσει. Ζήτησα από τους δάσκαλους να επαναλάβει την τάξη και ταυτόχρονα βρήκα μια δασκάλα να τη βοηθά τα απογεύματα. Σιγά – σιγά προχώρησε, με αργούς ρυθμούς γενικά, αλλά προχωρούσε.»

Η άποψη μου είναι ότι πρέπει να ενημερωθεί ο κόσμος με κάποιο τρόπο για αυτή την ασθένεια. Χρειάζεται ενημέρωση για το πως χρειάζεται να συμπεριφέρεσαι σ αυτούς τους ασθενείς καθώς η ζωή τους με όλα αυτά που τους συμβαίνουν δεν είναι εύκολη. Αξίζει να σημειωθεί ότι μερικές φορές τα άτομα με νευροϊνωμάτωση παρουσιάζουν χρόνιους πόνους, μείωση όρασης ή ακοής, πιθανή αναπηρία, έντονη κόπωση.

Επίσης, το θέμα εργοδότησης είναι ιδιαίτερα δύσκολο καθώς ακόμη και αν εξεύρουν  κάποια εργασία, θα είναι δύσκολη η διατήρησή της  λόγω των καθημερινών δυσκολίων που αντιμετωπίζουν, όπως το γεγονός ότι κάποιες μέρες τα άτομα έχουν δυνατούς πόνους, κουράζονται πολύ εύκολα, έχουν προβλήματα όρασης και χρειάζεται να απουσιάζουν από την εργασία τους.

Οι δικοί μας προβληματισμοί ως γονείς καθώς και οι προβληματισμοί άλλων γονέων που γνωρίσαμε στην πορείας της ζωής μας και παρουσιάζουν το ίδιο πρόβλημα υγείας με την κόρη μας, μας οδήγησαν στην λήψη απόφασης για την δημιουργία συνδέσμου και τώρα βρισκόμαστε στην διαδικασία σύστασης του συνδέσμου. 

Για την δημιουργία του συνδέσμου οφείλουμε να ευχαριστήσουμε και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου  καθώς οι ιατροί μας βοήθησαν να γνωστοποιήσουμε την πρόθεση να δημιουργήσουμε ένα σύνδεσμο, ενημερώνοντας τους ασθενείς που παρακολουθούνται στο κέντρο.

Νευροϊνωμάτωση 
Νευροϊνωμάτωση είναι μία γενετική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές, ακοολογικές (NF2) και δερματικές ανωμαλίες ή βλάβες, αλλά και προδιάθεση για νεοπλασία.

Είναι κληρονομικές διαταραχές, οι οποίες διαταράσσουν την ανάπτυξη των κυττάρων στο νευρικό σύστημα με αποτέλεσμα την ανάπτυξη όγκων στον νευρικό ιστό. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε σημείο στο νευρικό σύστημα όπως στον εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό και περιφερικά νεύρα. Συχνά οι όγκοι είναι καλοήθης αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι κακοήθης ενώ μπορεί να προκαλούν πίεση σε ζωτικά όργανα επηρεάζοντας τη λειτουργία τους. 

Τύποι Νευροϊνωμάτωσης : 
Διακρίνεται σε τρεις τύπους οι οποίοι παρουσιάζουν διαφορές στην κλινική εικόνα:

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή Νόσος Von Recklinghausen: είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά περισσότερο από 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη νεοπλασιών κατά τη διάρκεια της ζωής και αποτελείται από συνδυασμό δερματικών εκδηλώσεων και άλλων διαταραχών 
• Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2): εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία και πρώιμη ενήλικη ζωή και μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Ανάπτυξη νεοπλασιών ακουστικών νεύρων ( ακουστικά νευρινώματα) με αποτέλεσμα προοδευτική απώλεια ακοής και διαταραχή ισορροπίας. 
2. Σε ορισμένες περιπτώσεις νεοπλασίες μπορεί να αναπτυχθούν και σε άλλα νεύρα στο κρανίο ή στην περιφέρεια. 

• Σβανωμάτωση (Schwannomatosis): είναι ακόμα πιο σπάνια, με συχνότητα 1:40.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη νεοπλασιών στα περιφερικά νεύρα.