Το Κέντρο Ιατρικής Γενετικής παρέχει κλινική αξιολόγηση, διερεύνηση, διαχείριση και συμβουλευτική για όλo τo φάσμα των γενετικών νοσημάτων. Γενικότερα τα γενετικά νοσήματα αφορούν κληρονομικές παθήσεις, συγγενείς ανωμαλίες, κληρονομικές μορφές καρκίνου, σύνδρομα που συνδυάζονται με κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, διαταραχές σωματικής ανάπτυξης, γενετικές οφθαλμοπάθειες και καρδιοπάθειες, νευρογενετικές και νευρομυικές παθήσεις, διαταραχές συμπεριφοράς και φάσματος αυτισμού, σκελετικές δυσπλασίες καθώς και γενετικές μορφές δερματοπαθειών. Στο Κέντρο αξιολογούνται επίσης περιστατικά υπογονιμότητας, εγκυμοσύνων στις οποίες ανευρίσκονται συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο ή εγκυμοσύνων που απαιτούν προγεννητικό έλεγχο. Η διερεύνηση διεξάγεται από τον Κλινικό Γενετιστή και Παιδίατρο του τμήματος, Δρ. Γεώργιο Ταντελέ και την ομάδα του. Ακολουθείται ολιστική και συστηματική διαγνωστική προσέγγιση που περιλαμβάνει διάφορα στάδια με τελικό στόχο την διαπίστωση πιθανού γενετικού νοσήματος και την περαιτέρω διαχείριση του.
Το Τμήμα Κλινικής Γενετικής συμμετέχει σαν πλήρες μέλος στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς ITHACA (ERN-ITHACA). Το Δίκτυο που εδρεύει στο Παρίσι, αποτελείται απο μία ομάδα ιδιαίτερα εξειδικευμένων ιατρών από όλη την Ευρώπη που ειδικεύονται σε σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Η συμμετοχή στο Δίκτυο διευκολύνει την διάγνωση και την αντιμετώπιση σπάνιων νοσημάτων. Επιτρέπει επίσης τη διεξαγωγή στοχευμένων γενετικών ελέγχων με νέες γενετικές τεχνικές, καθώς και την αναζήτηση καινούργιων θεραπείων.