Neuroepidemiology Department

Της Άντρεας Γεωργίου

 

Προηγούμενες μελέτες υποστηρίζουν ότι η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία εμπλέκεται στην παθογένεια ορισμένων νευροεκφυλιστικών παθήσεων. Όμως, υπάρχουν αντικρουόμενα ευρήματα σχετικά με τις μιτοχονδριακές απλοομάδες και τη σύνδεσή τους με νευροεκφυλιστικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της ιδιοπαθούς Νόσου του Πάρκινσον (ΝΠ).

Για να ελεγχθεί αυτή η υπόθεση στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό, μελετήθηκε μια ομάδα 230 ασθενών με ΝΠ και μια ομάδα 457 υγιών μαρτύρων. Με γενετική ανάλυση του μιτοχονδιακού DNA, προσδιορίστηκε η απλοομάδα του κάθε συμμετέχοντα καθώς και οι κατανομές των μιτοχονδριακών απλοομάδων στο δείγμα. 

Η μελέτη έδειξε ότι η μιτοχονδριακή απλοομάδα U συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο εμφάνισης ΝΠ στον κυπριακό πληθυσμό. Μετά τη συγκέντρωση των μιτοχονδριακών απλο-ομάδων σε συμπλέγματα απλοομάδων και σε υπερ-συμπλέγματα, τα αποτελέσματα έδειξαν σημαντική προστατευτική επίδραση του μιτοχονδριακού συμπλέγματος απλοομάδων N (xR) και του υπερ-συμπλέγματος LMN στον κίνδυνο για εμφάνιση της ΝΠ μόνο σε γυναίκες. Επιπλέον, στις γυναίκες με ΝΠ  που ανήκουν στα υπερ-συμπλέγματα UKJT και R (xH, xUKJT), οι πιθανότητες εμφάνισης ΝΠ σε πιο μεγάλες ηλικίες ήταν 13 και 15 φορές υψηλότερες, αντίστοιχα, σε σχέση με τις γυναίκες ασθενείς που ανήκουν στην απλοομάδα Η.

Συμπερασματικά, στη μελέτη αυτή οι στατιστικά σημαντικές συσχετίσεις σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης ΝΠ και την ηλικία εμφάνισης της ΝΠ εντοπίστηκαν ως επί το πλείστον στις γυναίκες, γεγονός που υποδηλώνει ότι το φύλο είναι ένας τροποποιητής της συσχέτισης μεταξύ των μιτοχονδριακών απλοομάδων και της εμφάνισης ή/και της ηλικίας εμφάνισης της ΝΠ. Οι βιολογικοί μηχανισμοί πίσω από αυτή την ιδιαιτερότητα του φύλου παραμένουν να καθοριστούν σε μελλοντικές έρευνες.

Η έρευνα διεξήχθη στη Νευρολογική Κλινική Δ του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής (ΙΝΓΚ), με χρηματοδότηση από τη Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου. Για την αποπεράτωση της έρευνας, σημαντική ήταν η συμβολή του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας του ΙΝΓΚ.  Επίσης, στην έρευνα συνέβαλαν το Τμήμα Δικανικής Γενετικής του ΙΝΓΚ καθώς και το Τμήμα Πρωτοβάθμιας Φροντίδας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Λευκωσίας. Οι ερευνητές και νευρολόγοι, που συνέβαλαν στο σχεδιασμό και αποπεράτωση της έρευνας, παρουσιάζονται με την ίδια σειρά με την οποία παρουσιάζονται στο δημοσιευμένο άρθρο:

Άντρεα Γεωργίου, Χριστιάνα Δημητρίου, Αλέξανδρος Ηρακλείδης, Γιολάντα Χρίστου, Ελένη Λεωνίδου, Παναγιώτης Λουκαίδης, Έλενα Γιασουμή, Δημήτρης ΠΑναγιώτου, Παναγιώτης Μανώλη, Pippa Thomson, Μαρία Λοιζίδου, Ανδρεάς Χατζησάββας, και Ελένη Ζαμπά-Παπανικολάου.