Neuroepidemiology Department

H Νόσος του Huntington  Χορεία (Huntington’ s Disease, HD) είναι ένα γενετικό κληρονομικό νευροεκφυλιστικό νόσημα το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί.

Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων που οδηγούν σε κινητική, συναισθηματική και νοητική δυσλειτουργία. Τα άτομα παρουσιάζουν ακούσιες κινήσεις στα χέρια και τα πόδια και κορμό που μοιάζουν με χορό (εξού και η ονομασία χορεία Huntington). Επιπλέον, παρουσιάζουν μια μορφή άνοιας και  ψυχιατρικές διαταραχές. Τα συμπτώματα των ασθενών παρουσιάζουν προοδευτική επιδείνωση και συχνά περιγράφεται από τους ασθενείς και φροντιστές ότι η Νόσος Huntington είναι συνδυασμός Νόσου alzheimer νόσου Parkinson και ALS

Για την αντιμετώπιση της πάθησης, ενθαρρυντικά είναι τα πρώτα αποτελέσματα από την πρώτη κλινική δοκιμή του νέου φάρμακο IONIS-HTTRx (RG6042). Είναι το πρώτο φάρμακο το οποίο προσφέρει ριζική θεραπεία και όχι θεραπεία μόνο κατά των συμπτωμάτων της νόσου. Επιφέρει «σίγαση» (απενεργοποίηση) του μεταλλαγμένου γονιδίου, αναστέλλοντας έτσι την παραγωγή της τοξικής πρωτεΐνης χαντιγκτίνη (huntigtin) η οποία είναι υπεύθυνη για την εκδήλωση της νόσου.

Η ανάπτυξη του φαρμάκου έγινε από τη φαρμακευτική εταιρεία Ionis Pharmaceuticals, σε συνεργασία με τη φαρμακευτική Roche Pharmaceuticals. Η μελέτη διενεργήθηκε από επιστημονική ομάδα στο University College of London επικεφαλής της οποίας είναι η  Dr.Sarah Tabrizi. Το φάρμακο έχει αποδειχθεί ότι όχι μόνο είναι ασφαλές αλλά και αποτελεσματικό σε 46 ασθενείς σε μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε σε 9 κέντρα στο Ηνωμένο Βασίλειο, Γερμανία και Καναδά. Κατά τη διάρκεια της  μελέτης αυτής, κάθε ασθενής έλαβε τέσσερις δόσεις, είτε IONIS-HTTRx είτε εικονικού φαρμάκου (placebo). Το φάρμακο χορηγήθηκε μέσω ένεσης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ώστε να μπορέσει να έχει πρόσβαση στον εγκέφαλο.  Σύμφωνα με την επικεφαλής της μελέτης Dr Tabrizi «Τα αποτελέσματα της μελέτης είναι εξαιρετικής σημασίας για τους ασθενείς και τις οικογένειες των ασθενών με νόσο Huntington. Για πρώτη φορά ένα φάρμακο κατάφερε να μειώσει τα επίπεδα της τοξικής πρωτεΐνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα….» 

Το επόμενο βήμα τώρα είναι η ταχεία οργάνωση μιας μεγαλύτερης έρευνας Φάσης 3 κατά την οποία θα συμμετέχουν εκατοντάδες ασθενείς σε διαφορά κέντρα ανά τον κόσμο ώστε να μελετηθεί η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου στη εξέλιξη της πάθησης σε βάθος χρόνου. 

Η  Νευρολογική Κλινική Δ (αποτελούμενοι από τις  Δρς Παπανικολάου-Ζαμπά Ελένη, Χρίστου Γιολάντα,  Δημητρίου Χριστιάνα) του Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής Κύπρου, ασχολείται με τη νόσο Huntington και είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου για την Νόσο του Huntington (EHDN) από το 2015 όπου  και ενημερώνεται συνεχώς για κάθε εξέλιξη που αφορά την πάθηση.

Στα πλαίσια της πολυθεματικής προσέγγισης της πάθησης, μια ομάδα επιστημόνων προσφέρει υπηρεσίες  στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η ομάδα αποτελείται από Κλινικό Γενετιστή (Δρ Ταντελέ Γιώργο), Σύμβουλο Γενετικής, Φυσιοθεραπευτές, Κοινωνική Λειτουργό, Διαιτολόγο και Λογοπαθολόγο.

Η Νευρολογική Κλινική Δ επίσης βρίσκεται σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό  Σύνδεσμο για την Νόσο του Huntington.