Molecular Genetics Thalassaemia Department

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) συμμετέχει ενεργά στο πρόγραμμα ARISE, που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση και στοχεύει στην προώθηση βέλτιστων πρακτικών στον έλεγχο νεογνών, τη διάγνωση και τη θεραπεία της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΔΝ) κι άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών μεταξύ των εταίρων οργανισμών. 

Η ΔΝ είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλείται από την αλλοίωση της αιμοσφαιρίνης. Παρότι η ΔΝ συναντάται συχνότερα στην Υποσαχάρια Αφρική, οι παγκόσμιες μετακινήσεις του πληθυσμού έχουν συμβάλει στη διασπορά της ανά την υφήλιο. Σε χώρες με προηγμένα συστήματα υγείας, υπάρχει αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών με ΔΝ και καλύτερη ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η κατάσταση διαφέρει δραματικά στις υπό ανάπτυξη χώρες, όπου λιγότερο από το 50% των παιδιών που γεννιούνται με ΔΝ φτάνουν την ηλικία των 10 ετών.
 

Το ARISE αντιμετωπίζει αυτές τις ανισότητες μέσω ενός προγράμματος ανταλλαγής προσωπικού από 23 κέντρα σε οκτώ  χώρες εντός και εκτός ΕΕ, συμπεριλαμβανομένων μεταξύ άλλων της Κύπρου, της Ιταλίας, του Ηνωμένου Βασιλείου, της Νιγηρίας, της Κένυας και των ΗΠΑ, διαχέοντας εμπειρογνωμοσύνη και πόρους για την προώθηση της έρευνας και βέλτιστων πρακτικών πρόληψης και φροντίδας της ΔΝ.
 

Οι ερευνητές του ΤΜΓΘ, με χρόνια εμπειρίας στον τομέα, παρέχουν εκτενή εκπαίδευση σε Αφρικανούς εταίρους, καλύπτοντας μοριακές τεχνικές διάγνωσης της ΔΝ και άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών, γενετική επιδημιολογία, επεξεργασία και ανάλυση δεδομένων, καθώς και καθοδήγηση για την ανάπτυξη μητρώων ασθενών.
 

Μέχρι στιγμής, το ΤΜΓΘ έχει φιλοξενήσει πέντε Νιγηριανούς ερευνητές —τους Anslem Rimau Bako, Farida Ibrahim, Mary Foluke Achi, Musa Mohammed και Aliyu Dahiru Waziri, και ένα Ευρωπαίο ερευνητή — Charlie Leboff — ενώ παρέχει επίσης ένα διαδικτυακό πρόγραμμα εκπαίδευσης για ερευνητές που συμμετέχουν στο έργο εξ αποστάσεως.

Η Mary Foluke Achi, σχολιάζοντας την εμπειρία της, δήλωσε: «Η συνολική μου εμπειρία στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου ήταν εξαιρετικά ενδιαφέρουσα. Όλοι ήταν πρόθυμοι να μοιραστούν τις γνώσεις τους και να με καθοδηγήσουν. Η εμπειρία αυτή ήταν αξιόλογη. Τρέφω εκτίμηση για όλους [τους ερευνητές στο ΤΜΓΘ]!».

Κοραλία Στεφάνου, PhD
Μαρία Ξενοφώντος, MSc
Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας

[An English online version of this article can be found here.]