Προς «κυπριακή» θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας

Σημαντικά τα ευρήματα έρευνας επιστημόνων του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

Επιστήμονες του Τμήματος Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ανέπτυξαν μία νέα προσέγγιση για τη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας (μεσογειακής αναιμίας). Συγκεκριμένα, η ερευνητική μονάδα Γονιδιακής Θεραπείας και Τροποποίησης Γονιδιώματος του Τμήματος Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας προσέγγισε την πιο συχνή και σοβαρή μορφή της νόσου στην Κύπρο με μια καινούρια μέθοδο η αποτελεσματικότητα της οποίας αποδείχθηκε πειραματικά σε κύτταρα ασθενών. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Haematologica.

Στη β-θαλασσαιμία, ένα από τα βασικά στοιχεία των ερυθροκυττάρων, η β-σφαιρίνη, είναι ανεπαρκής, γεγονός που οδηγεί στην ελαττωματική ανάπτυξη και πρόωρη καταστροφή των ερυθροκυττάρων, με κύριο επακόλουθο την αναιμία και τη συσσώρευση σιδήρου στο αίμα και στα όργανα του ασθενούς. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς εξαρτώνται από τακτικές μεταγγίσεις αίματος και φαρμακευτική αποσιδήρωση. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών η οποία αποτελεί την μόνη ριζική θεραπεία της νόσου, είναι διαθέσιμη μόνο για ένα μικρό ποσοστό των ασθενών και συνοδεύεται από σοβαρές επιπλοκές. Συνεπώς, οι ερευνητές αναπτύσσουν νέες ριζικές θεραπείες με την χρήση εργαλείων μοριακής γενετικής. Μέχρι στιγμής οι κλινικές μελέτες της θεραπείας αυτής βασίζονται στην προσθήκη ενός φυσιολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης στα βλαστικά κύτταρα του ασθενούς. Λόγω τεχνικών περιορισμών, αυτή η προσέγγιση δεν θεραπεύει πλήρως τους ασθενείς με σοβαρές μορφές της νόσου, όπως αυτή που προκαλείται από την πιο συχνή για τον Κυπριακό πληθυσμό μετάλλαξη της β-θαλασσαιμίας.

Έτσι, η προσπάθεια της ομάδας του ΙΝΓΚ εστιάζεται στην ανάπτυξη βελτιστοποιημένων και πιο εξατομικευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων, ειδικά για τη μετάλλαξη αυτή. Μια από τις προσεγγίσεις που αναπτύχθηκε στο εργαστήριο βασίζεται στην αναγνώριση και καταστολή του μεταγραφικού προϊόντος (RNA) που παράγεται από το ελαττωματικό γονίδιο της β-σφαιρίνης. Η στόχευση του ελαττωματικού RNA εμποδίζει την παθολογική του δράση επιτρέποντας έτσι την αύξηση της παραγωγής της κανονικής β-σφαιρίνης. Η ομάδα του ΙΝΓΚ απέδειξε εργαστηριακά ότι αυτή η μέθοδος είναι αποτελεσματική σε κύτταρα ασθενών, πέτυχε σημαντική βελτίωση στις βασικές παραμέτρους της νόσου και ξεπέρασε σε αποτελεσματικότητα την προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας που βρίσκεται τώρα σε κλινικές δοκιμές. Έδειξε επίσης ότι ο συνδυασμός των δύο μεθόδων βελτιώνει τα αποτελέσματα της θεραπείας συγκριτικά με την εφαρμογή της κάθε μεθόδου ξεχωριστά. Τα αποτελέσματα αυτά ανοίγουν τον δρόμο για εφαρμογή μονοθεραπείας ή συνδυαστικής θεραπείας, εξειδικευμένης για τη συχνότερη μορφή β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ εξασφάλισε πρόσφατα χρηματοδότηση από το Ίδρυμα Προώθησης Έρευνας Κύπρου για την περαιτέρω βελτίωση της θεραπευτικής μεθόδου.

Λευκωσία, 22 Ιουνίου 2018

Από αριστερά: Κοραλία Στεφάνου, Πέτρος Πατσαλή, κύριος ερευνητής της μελέτης, Παναγιώτα Παπασάββα, Carsten W. Lederer, επικεφαλής της μονάδας Γονιδιακής Θεραπείας και Τροποποίησης Γονιδιώματος, και Μαρίνα, Κλεάνθους, υπεύθυνη του Τμήματος Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας