Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, διάγνωση και θεραπεία

Με πρωτοβουλία του ερευνητικού μη κερδοσκοπικού ιδρύματος FH Foundation (στην Πασαντίνα της Καλιφόρνια), η 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί από το 2012 ως Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία. 

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού με συχνότητα 1:200-1:500 άτομα και μπορεί να οδηγήσει σε επιθετική και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο. Εκτός από τους γενετικούς παράγοντες, το φύλο καθώς και o τρόπος ζωής, όπως η διατροφή, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση, παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων. 

Άτομα με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία γεννιόνται με πολύ αυξημένα επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης στο αίμα. Στους ασθενείς αυτούς η «κακή» (LDL) χοληστερόλη δεν προσλαμβάνεται από το ήπαρ εξαιτίας μεταλλάξεων ή γενετικών ανωμαλιών στο γενετικό υλικό του γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα της χαµηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDLR) που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση των επιπέδων  της χοληστερόλης στο αίμα. Μέχρι σήµερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 700 µεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. 

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι εύκολο να διαγνωστεί. Οι περισσότεροι γιατροί  διαγιγνώσκουν τη νόσο αυτή βάσει συγκεκριμένων κλινικών γνωρισμάτων (π.χ. πρήξιμο των τενόντων στα χέρια και στις φτέρνες (τενόντια ξανθώματα), εναπόθεση χοληστερόλης στα βλέφαρα (ξανθελάσματα) αλλά και με γενετικά τεστ. Η έγκαιρη και κατάλληλη θεραπεία μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Για τη μείωση της «κακής» χοληστερόλης στο αίμα στους ασθενείς εφαρμόζεται κατάλληλη δίαιτα σε συνδυασμό με τη χορήγηση φαρμάκων (π.χ στατίνες που στοχεύουν στην αναστολή της ενδογενούς σύνθεσης της χοληστερόλης). Η μη έγκαιρη διάγνωσή της νόσου αυτής καθώς και η μη σωστή τήρηση της φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα μυοκαρδίου) ή αιφνίδιο θάνατο ακόμα και σε νεαρή ηλικία. Οι ασθενείς που δεν θεραπεύονται ή δεν λαμβάνουν υπολιπιδαιμική θεραπεία έχουν >20% πιθανότητες κινδύνου να παρουσιάσουν πρώιμη στεφανιαία νόσο. Έτσι λοιπόν, το να γνωρίζει ένα άτομο ότι πάσχει από Oικογενή Yπερχοληστερολαιμία είναι πολύ σημαντικό, καθώς εάν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από τη νόσο αυτή, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομηθεί στα παιδιά. Για αυτό η σωστή ενημέρωση ακόμη και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής έχουν καθοριστικό ρόλο έτσι ώστε να υπάρχει έγκαιρη διάγνωση ώστε να ακολουθηθεί  άμεσα η κατάλληλη θεραπεία.

Στα πλαίσια της μελέτης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, η επιστημονική ομάδα του Τμήματος Καρδιαγγειακής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) με επικεφαλής τον καθηγητή Μάριο Καριόλου βρίσκεται σε στενή συνεργασία με τον Καθηγητή Μωυσή Ελισάφ (Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων) και το Δρα Γιώργο Μιλτιάδους (Ιπποκράτειο Ιδιωτικό Νοσοκομείο). Τα τελευταία 22 χρόνια οι συνεργάτες ιατροί έχουν παραπέμψει περισσότερα από 600 δείγματα στο ΙΝΓΚ για γενετική ανάλυση, με σκοπό την εύρεση των γενετικών μεταλλάξεων σε ασθενείς που σχετίζονται με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Στόχος της Παγκόσμιας Ημέρας οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι να τονίσει πως η πάθηση αυτή αποτελεί μείζον πρόβλημα δημόσιας υγείας λόγω της πολύ συχνής εμφάνισης της νόσου στον πληθυσμό, παρουσιάζοντας εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων ή και πρόωρων θανάτων ακόμη και σε νέους ανθρώπους. Έτσι λοιπόν, με αφορμή τη σημερινή ημέρα, υπενθυμίζουμε την ανάγκη έγκαιρου ελέγχου των ατόμων με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας ώστε να εφαρμοσθεί κατάλληλη προληπτική στρατηγική και μάλιστα από μικρή ηλικία.

Δρ. Άννα Κεραυνού,
Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου