Νέα φάρμακα κατά της νόσου Duchenne

Είκοσι ασθενείς παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

Η 7η Σεπτεμβρίου είναι αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (WDAD), μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Είναι από τις συχνότερες και ταχύτερα εξελισσόμενες μυϊκές δυστροφίες και οφείλεται στην έλλειψη δυστροφίνης (μιας πρωτεΐνης) από το μυϊκό ιστό. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι η νόσος είναι φυλοσύνδετη. Με άλλα λόγια αν ένα αγόρι κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο νοσεί, ενώ αν το κληρονομήσει ένα κορίτσι είναι απλά φορέας της πάθησης. Στην Κύπρο υπάρχουν περίπου 20 ασθενείς με την νόσο Duchenne, πλείστοι εκ των οποίων παρακολουθούνται από πολυθεματική  ομάδα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας  και Γενετικής Κύπρου.  

Ο ρόλος  της δυστροφίνης  είναι να σταθεροποιεί  την μεμβράνη της μυϊκής ίνας κατά την διάρκεια της σύσπασης των μυών. Η απουσία της  δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα την ρήξη της μεμβράνης, την νέκρωση των μυϊκών ινών και την σταδιακή αδυναμία και ατροφία μυών σε ζωνιαία κατανομή . 

Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται σε ηλικία 2-5 ετών και αποτελούνται από συχνές πτώσεις, δυσκολία στο τρέξιμο και στις σκάλες, ενώ στα 12-14 έτη ηλικίας ο ασθενής καθηλώνεται σε τροχοκάθισμα. Στη συνέχεια η νόσος προκαλεί σκολίωση της σπονδυλικής στήλης και σταδιακή ανεπάρκεια των μυών αναπνοής με αποτέλεσμα ο ασθενής να χρήζει αναπνευστικής υποστήριξης. Επίσης προσβάλλεται και το μυοκάρδιο προκαλώντας καρδιοπάθεια και καρδιακή ανεπάρκεια.

Σε μοριακό επίπεδο οι διάφορες μεταλλάξεις  (η αλλαγή της αλληλουχίας  στο DNA) στο γονίδιο της δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα το κύτταρο να μη μπορεί να μεταφράσει σωστά τον κώδικα του DNA για κατασκευή  της δυστροφίνης  και έτσι η πρωτεΐνη να μην παράγεται.

Μέχρι σήμερα η μόνη θεραπεία για τον ασθενή ήταν η χορήγηση κορτικοειδών και η υποστήριξη από πολυθεματική ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων, διαιτολόγων κ.α. Πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για την μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne: το  Ataluren,  το οποίο χορηγείται από το στόμα ημερησίως  και το eteplirsen, το οποίο χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά την εβδομάδα. Τα δύο αυτά φάρμακα είναι κατάλληλα για συγκεκριμένες μεταλλάξεις και καλύπτουν  περίπου 25% των ασθενών. Η επιλογή του φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή. Και τα δύο σκευάσματα επιδρούν πάνω στην μετάφραση του γονιδίου ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική. Μόνο το Ataluren έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων.  Έχει μεγάλη σημασία  η χορήγηση της θεραπείας να γίνεται έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικού βαθμού μυϊκού ιστού.