Αναζήτηση θεραπείας για τη νόσο του κινητικού νευρώνα

ΑΡΘΡΟ

Δρ. Θεόδωρος Κυριακίδης 
Ανώτερος Νευρολόγος
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

Η νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS/ MND)  είναι μια σχετικά σπάνια νευροεκφυλιστική πάθηση που παρατηρείται ανά το παγκόσμιο με συχνότητα περίπου 5/100,000 του πληθυσμού. Στην Κύπρο υπάρχουν περίπου 60 ασθενείς σε διάφορα στάδια της νόσου και στην συντριπτική τους πλειοψηφία παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Η παρακολούθηση γίνεται από πολυθεματική ομάδα ιατρικού και παραϊατρικού προσωπικού λόγω των πολλαπλών προβλημάτων που προκύπτουν από την νόσο και που αγγίζουν διάφορες ειδικότητες.  

Στην πλειοψηφία της η νόσος είναι επίκτητη πάθηση αγνώστου αιτιολογίας. Περίπου το 10% των περιστατικών οφείλονται σε μεταλλάξεις 30 διαφορετικών γονιδίων και παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό. Η εξέλιξη των κληρονομικών μορφών όπως και της επίκτητης νόσου ποικίλει αλλά συνήθως το προσδόκιμο ζωής του ασθενή είναι περιορισμένο.  

Η νόσος  προσβάλλει του κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, που είναι υπεύθυνα για την κίνηση των  μυών άνω και κάτω άκρων όπως επίσης και για λειτουργίες όπως την ομιλία, την αναπνοή και την κατάποση. 

Συχνά συμπτώματα είναι η προοδευτική ατροφία και αδυναμία των μυών, η δυσκολία στην κατάποση και στην άρθρωση, οι κράμπες και οι δεσμιδώσεις (φτερουγίσματα στους μύες). Πρέπει να σημειωθεί ότι η αίσθηση , η λειτουργία της  ουροδόχου κύστης  και  οι  γνωστικές ικανότητες του ασθενή δεν επηρεάζονται ουσιαστικά. Ένα μικρό ποσοστό παρουσιάζει μιας μορφής άνοια. 

Δυστυχώς με τις υφιστάμενες θεραπείες,η νόσος θεωρείται ανίατη με αποτέλεσμα οι περισσότεροι ασθενείς να χρειάζεται να υποβληθούν σε γαστροστομική και αναπνευστική υποστήριξη για να παραταθεί το προσδόκιμο ζωής. Περίπου 5-10% των ασθενών επιλέγουν, αφού προκύψει η ανάγκη, την τραχειοτομία και περνούν το υπόλοιπο της ζωής τους με την βοήθεια φορητού αναπνευστήρα στο σπίτι. Υπάρχει βέβαια η δυνατότητα ο αναπνευστήρας να εφαρμοστεί σε τροχοκάθισμα ούτως ώστε ο ασθενής να μπορεί να βγαίνει εκτός οικίας. 

Ενόψει της πιο πάνω εικόνας, η επιστημονική κοινότητα έχει επιδοθεί σε μια γιγαντιαία προσπάθεια εξεύρεσης αποτελεσματικής θεραπείας. Έχουν γίνει πολλές μελέτες σε πειραματόζωα και σε ασθενείς με διάφορες φαρμακευτικές ουσίες, με  γενετικές θεραπείες και  με βλαστοκύτταρα. Ομολογουμένως μέχρι τώρα τα αποτελέσματα δεν είναι πειστικά. Το μόνο φάρμακο που επιβραδύνει κάπως την νόσο είναι το Riluzole, το οποίο στην Κύπρο χορηγείται δωρεάν από το Υπουργείο Υγείας. Τα τελευταία δύο χρόνια έχουν γίνει κλινικές δοκιμές, με θετικά αλλά όχι θεαματικά αποτελέσματα με δύο νέα σκευάσματα, το Edaravone (Radicava) και το Masitinib. Τα δύο αυτά σκευάσματα δεν έχουν ακόμη πάρει έγκριση από τον Ευρωπαϊκό  Οργανισμό Φαρμάκων. Δυστυχώς επειδή η νόσος είναι σχετικά σπάνια το εμπορικό ενδιαφέρον των φαρμακευτικών εταιρειών δεν ανάλογο των περιστάσεων και συνεπώς η ευαισθητοποίηση του κοινού να συνδράμει οικονομικά στην έρευνα είναι πάρα πολύ σημαντική.

ΘΚ 26/6/2018