Χρώματα ενημέρωσης για τη Νόσο του Huntinghton

Ο Μάιος είναι ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τη Νόσο Huntinghton, ένα σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα, το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστιακή και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου. 

Ανάμεσα σε άλλες δραστηριότητες που προγραμματίζονται περιλαμβάνεται η φωταγώγηση σημαντικών κτιρίων σε όλο τον κόσμο. Ο   Κυπριακός  Σύνδεσμος για  τη Νόσο του Huntington συμμετέχει στο παγκόσμιο αυτό κίνημα με εκδηλώσεις φωταγώγησης κτιρίων της Κύπρου όπως είναι το Πανεπιστήμιο Κύπρου, το Αρχαιολογικό μουσείο και άλλα. 

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας  και Γενετικής Κύπρου ως  εξειδικευμένο  κέντρο αναφοράς  για  νευρολογικές και γενετικές παθήσεις υποστηρίζει την προσπάθεια αυτή με τη φωταγώγηση του κτιρίου του στα χρώματα μπλε και μωβ από σήμερα.   

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου βρίσκεται σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για τη Νόσο του Ηuntington, ο οποίος προσφέρει υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη σε όλους όσοι επηρεάζονται από τη Νόσο (πάσχοντες, ασυμπτωματικοί φορείς, φροντιστές, οικογένειες, επαγγελματίες υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών). 

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής στην πρώτη γραμμή κατά της νόσου

H Νόσος του Huntington  ή Χορεία  του Huntington  (Huntington’ s Disease, HD) είναι ένα σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα το οποίο επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστιακή και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί.(had.com.cy) Στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 50. Σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία. Περίπου 5-10% των περιστατικών εκδηλώνονται σε ηλικίες κάτω των 20 ετών οπότε και χαρακτηρίζονται ως νεανική μορφή της νόσου (juvenile Huntington disease). 
Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων που οδηγούν σε κινητική, συναισθηματική και νοητική δυσλειτουργία με προοδευτικά εξελικτική πορεία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ακούσιες κινήσεις στα χέρια και τα πόδια και τον κορμό που μοιάζουν με χορευτικές ( εξ ου και η ονομασία χορεία Huntington ). Επιπλέον παρουσιάζουν μια μορφή άνοιας καθώς και διαταραχές συμπεριφοράς και ψυχιατρικές διαταραχές. Με την εξέλιξη της νόσου οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα τους να αυτοεξυπηρετούνται και εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές τους. Συχνά οι ασθενείς και οι φροντιστές περιγράφουν την νόσο Huntington ως ένα συνδυασμό της νόσου Alzheimer, της νόσου Parkinson και της νόσου του κινητικού νευρώνα.  

Η νόσος Huntington μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατητικό τύπο.  Αυτό σημαίνει ότι, εφόσον ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε το κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%-50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη νόσο. Είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης στο γονίδιο huntingtin ΗΤΤ , το οποίο βρίσκεται στο μικρό́ βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16.3). Η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την επέκταση του τρινουκλεοτιδίου CAG με επαναλήψεις των τρινουκλεοτιδίων >36. Ο αυξημένος αριθμός επαναλήψεων CAG έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή παθολογικής πρωτεΐνης χαντινγκτίνης, η οποία είναι επιβλαβής για τα νευρικά κύτταρα. Όσο μεγαλύτερη είναι η συνολική επανάληψη CAG, τόσο πιο πρώιμη είναι η εκδήλωση της νόσου. Στις περιπτώσεις Νεανικής μορφής της νόσου, η επέκταση συχνά υπερβαίνει τις 60 επαναλήψεις. 

Η νόσος του Huntington παρατηρείται παγκόσμια με επιπολασμό περίπου 10 περιπτώσεις ανά 100,000 άτομα. Στη Κύπρο σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε το 2015 στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και  Γενετικής   Κύπρου, καταγράφηκαν 42 ασθενείς με νόσο του Huntington καθώς και 22 ασυμπτωματικοί φορείς της παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου Huntington (σύνολο 64 άτομα). Εκτιμάται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι πολύ περισσότεροι αλλά δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί με γενετική ανάλυση. 

Καθώς εξελίσσεται η νόσος οι ασθενείς προοδευτικά αναπτύσσουν δυσχέρεια στην βάδιση με αποτέλεσμα να καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο, δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία. Λόγω της κατάστασης τους έχουν ανάγκη αντιμετώπισης από διεπιστημονική ομάδα. 

Το  Ινστιτούτο Νευρολογίας  και  Γενετικής  Κύπρου αποτελεί το μοναδικό εξειδικευμένο φορέα  για τη διάγνωση και θεραπεία της νόσου. Παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους.

Η διεπιστημονική ομάδα του ΙΝΓΚ αποτελείται από Ιατρούς Νευρολόγους και Κλινικό Γενετιστή, Συμβούλους Γενετικής, Διατροφολόγο, Φυσιοθεραπευτές, Κοινωνική Λειτουργός καθώς και λογοπαθολόγο για την αξιολόγηση της δυσκαταποσίας,  με στόχο την ολιστική προσέγγιση των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι συμπτωματικοί ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης. εξετάζονται και παρακολουθούνται συστηματικά στα εξωτερικά ιατρεία νευρολογικής κλινικής. 

Η γονιδιακή εξέταση για τη διάγνωση της νόσου του Huntington  προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994 και έκτοτε έχουν πραγματοποιηθεί 351 γενετικές αναλύσεις για την νόσο και έχουν διαπιστωθεί 80 περιστατικά με τη νόσο του του Huntington. Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη. Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στη Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιθυμούν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο.
Τα τελευταία χρόνια παρέχεται με επιχορήγηση από το κράτος η προεμφυτευτική διάγνωση σε ζευγάρια τα οποία έχουν οικογενειακό ιστορικό με νόσου του Huntington . Πραγματοποιείται με γονιμοποίησης  in vitro και η διαδικασία επιτελείται στο τμήμα μοριακής γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής   Κύπρου.
Επιπλέον η Νευρολογική Κλινική Δ του Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής   Κύπρου  που ασχολείται με τη νόσο Huntington είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου για την Νόσο του Huntington (EHDN) από το 2015. Στην Κλινική διερευνάται τα τελευταία χρόνια η νευρο-επιδημιολογία της νόσου, και πιο συγκεκριμένα η επίπτωση και ο επιπολασμός της στην Κύπρο. Παράλληλα, έχει πρόσφατα αρχίσει έρευνα που αφορά στους κυτταρικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στην έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου, ενώ διερευνάται η προστατευτική δράση της Μεσογειακής Διατροφής, με τις νευροπροστατευτικές της ιδιότητές καθώς και πιθανόν θετικό αντίκτυπο στην εμφάνιση και την ανάπτυξη της ασθένειας.

Αντιμετώπιση της νόσου και μελλοντικές εξελίξεις
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία και η αντιμετώπιση της νόσου στηρίζεται στην συμπτωματική ανακούφιση με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών. Τα τελευταία 2 χρόνια έχουν πραγματοποιηθεί σημαντικές εξελίξεις σε σχέση με τη θεραπεία της νόσου Huntington με πιο σημαντική την ένταξη  από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) του φαρμακευτικού σκευάσματος με την κωδική ονομασία RG6042, το οποίο έχει αναπτυχθεί από την ελβετική φαρμακοβιομηχανία Roche, σε καθεστώς PRIME (PRIority medicines). Αυτό συνεπάγεται πορεία ταχύτερης αξιολόγησης του υπό μελέτη φαρμακευτικού σκευάσματος. Πρόσφατα έχει ολοκληρωθεί διερευνητική δοκιμή Φάση Ι / ΙΙα του RG6042, η οποία κατέδειξε σημαντική μείωση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης χαντινγκτίνης (mHTT), στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ενήλικων ασθενών που έλαβαν την θεραπεία για τρεις μήνες. Από τις αρχές του 2019 οργανώνεται βασική μελέτη φάση ΙΙΙ για την αξιολόγηση του RG6042 σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών σε σχέση με το προφίλ ασφάλειας του φαρμάκου και της αποτελεσματικότητα του.

Στη βάση αυτών των εξελίξεων καθώς και των δεδομένων από πολλαπλές μελέτες που συνηγορούν στην προσεχή οργάνωση κλινικών μελετών για υποσχόμενες θεραπευτικές παρεμβάσεις, η Νευρολογική Κλινική Δ του Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής   Κύπρου διεκδίκησε και κατάφερε να αναγνωρισθεί ως κέντρο κλινικών ερευνών για την Νόσο Huntington στο πλαίσιο του διεθνούς δικτύου Huntigton Disease Clinical Trials Task Force ( HD-CTTF). 

Το Ινστιτούτου Νευρολογίας  και  Γενετικής Κύπρου σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για τη Νόσο Huntington συμμετέχει σε όλες τις δράσεις που έχουν σκοπό να προσφέρουν υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη στα άτομα που επηρεάζονται άμεσα και έμμεσα από τη Νόσο, σε ασθενείς, ασυμπτωματικούς φορείς, φροντιστές αλλά και την οικογένεια, όλα τα άτομα που έρχονται καθημερινά αντιμέτωποι με αυτή τη δύσκολη πάθηση. 


24 Μαΐου 2019
Λευκωσία

Related Articles
winner