Πρώτη επιδημιολογική έρευνα για τη νόσο Huntington στην Κύπρο

Σημαντικά ευρήματα από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

Συνολικά 58 κλινικά εκδηλωμένες περιπτώσεις της νόσου του Huntington (HD) εντοπίστηκαν σε 19 κυπριακές οικογένειες, στο πλαίσιο της πρώτης επίσημης ενδελεχούς καταγραφής που έγινε στον κυπριακό πληθυσμό, από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου. Η συχνότητα της συμπτωματικής HD ήταν 4.64 περιπτώσεις ανά 100,000 άτομα πληθυσμού, ενώ τα τελευταία χρόνια παρουσιάζεται κατά μέσο όρο περίπου 1 καινούριο περιστατικό ανά έτος. Η συχνότητα και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συνάδουν με αυτά που παρατηρούνται σε χώρες της Δυτικής Ευρώπης. 

Η έρευνα διεξήχθη στη Νευρολογική Κλινική Δ του ΙΝΓΚ, σε συνεργασία με το Τμήμα Νευρογενετικής και τη Γενετική Κλινική του Ινστιτούτου. Eρευνητές και συντάκτες της μελέτης είναι οι Χριστιάνα Α. Δημητρίου, Αλέξανδρος Ηρακλείδης, Χρυσάνθη Σαλαφόρι, Γιώργος Α. Ταντελές, Κυπρούλα Χριστοδούλου, Γιολάντα Χρίστου, Ελένη Ζαμπά-Παπανικολάου. 

Πρόκειται για την πρώτη επίσημη και ενδελεχή καταγραφή της HD στον κυπριακό πληθυσμό και τα αποτελέσματα, τα οποία δημοσιεύτηκαν  στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Clinical Genetics, είναι μείζονος σημασίας για τους ιατρικούς λειτουργούς που ασχολούνται με τη νόσο. Η HD είναι μία πολύ σοβαρή ασθένεια και κάποιοι ασθενείς την βιώνουν ως συνδυασμό των τριών νευρολογικών νοσημάτων (Αλτσχάιμερ, Νόσο του Πάρκινσον και Νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS)).

H νόσος αποτελεί γενετική κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της Χαντιγκτίνης η οποία έχει ως αποτέλεσμα να κωδικοποιείται μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία. 

Η HD επηρεάζει συνήθως οικογένειες αφού όταν ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο. Σπάνια όμως, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί και σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας. 

Αξίζει να σημειωθεί ότι το ΙΝΓΚ παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους. Η διάγνωση της HD γίνεται με γονιδιακή εξέταση, η οποία προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994. Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη. Επίσης προσφέρεται προγεννητικός ή προ-εμφυτευτικός έλεγχος σε επηρεαζόμενα ζευγάρια. Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στη Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιθυμούν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο. Τέλος, η Νευρολογική Κλινική Δ εξετάζει και παρακολουθεί συστηματικά συμπτωματικούς ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης.

Φωταγώγηση Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

Ο  μήνας Μάιος είναι αφιερωμένος στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για τη Νόσο του Huntington (HD). Ανάμεσα σε άλλες δραστηριότητες, θα φωταγωγηθούν σε χρώματα μπλε και μωβ (για ενήλικα και ανήλικα άτομα που επηρεάζονται από τη Νόσο αντίστοιχα) σημαντικά κτήρια ανά το παγκόσμιο (για περαιτέρω πληροφορίες, https://www.huntingtonsociety.ca/lightitup4hd/ ).

Ο   Κυπριακός  Σύνδεσμος για  τη Νόσο του Huntington, συμμετέχει στο παγκόσμιο αυτό κίνημα  για δεύτερη  χρονιά με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού. Στα πλαίσια αυτής της προσπάθειας και ανάμεσα σε άλλα κτήρια θα φωταγωγηθεί και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής  Κύπρου την εβδομάδα 11 με 20 Μαΐου 2018 συμβάλλοντας έτσι σε αυτή την προσπάθεια ενημέρωσης. Ο Κυπριακός  Σύνδεσμος  για τη Νόσο του Huntington, σε στενή συνεργασία με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, προσφέρει υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη σε όλους όσοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη Νόσο (πάσχοντες, ασυμπτωματικοί φορείς, φροντιστές, οικογένειες, επαγγελματίες υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών). 

____

Για επικοινωνία: Ελένη  Ζαμπά- Παπανικολάου, 22392740

Λευκωσία 10 Μαΐου 2018