ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΗ, Λ. Φυλακτού: Στα άδυτα του DNA
Εξήντα πέντε χρόνια από την περιγραφή της δομής του DNA η επιστημονική κοινότητα προσπαθεί να κατανοήσει τα μυστικά που κρύβει το ανθρώπινο γονιδίωμα. Το λεγόμενο «βιβλίο της ζωής» έχει εντοπιστεί αλλά ο δρόμος για την γρήγορη και ακριβή διάγνωση και αντιμετώπιση ασθενειών παραμένει μακρύς, όπως αναφέρει σε συνέντευξη στον «Φιλελεύθερο» ο Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, καθηγητής Λεωνίδας Φυλακτού, με την ευκαιρία της παγκόσμιας ημέρας DNA, που τιμάται κάθε 25η Απριλίου.
-Τι σημαίνουν όλα αυτά για τον άνθρωπο;
Τις τελευταίες δεκαετίες έγιναν μεγάλα άλματα. Κατά τη γνώμη μου η πιο σημαντική πρόοδος που έχει επιτευχθεί είναι στην αποκωδικοποίηση του DNA, δηλαδή η δυνατότητα που έχουμε να διαβάζουμε τον κωδικό DNA του κάθε ενός από εμάς. Tο ζητούμενο είναι να καταλάβουμε τι σημαίνει αυτός ο κωδικός που διαβάζουμε. Έχουμε πολύ δρόμο μπροστά μας μέχρι να καταλάβουμε τι διαβάζουμε από το βιβλίο. Πρέπει να φανταστείτε ότι το βιβλίο για το οποίο μιλούμε είναι γεμάτο γράμματα. Γεμάτο γράμματα είναι και το DNA, που αποτελείται από 4 ουσίες, Α,G,C,T. Το DNA μας αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια συνδυασμούς των γραμμάτων Α,G,C,T. Άρα, μπορούμε να διαβάσουμε το βιβλίο αλλά ακόμη δεν είμαστε σε θέση να κατανοήσουμε το περιεχόμενό του.
Σε τι ακριβώς βοηθά η ανάγνωση του βιβλίου της ζωής; Για να μάθουμε ποιοι είμαστε;
To DNA είναι βιολογική δημιουργία. Είναι απαραίτητο για να δημιουργηθεί βιολογικά ο οργανισμός. Έχει και δυναμικό ρόλο, όπως είναι η δημιουργία πρωτεϊνών που είναι οι πιο σημαντικές ζωτικές ουσίες του οργανισμού. Πού βοήθησε; Βοήθησε στο να ξέρουμε ποιοί είμαστε, αφού μπορούμε να διαβάσουμε το βιβλίο. Μπορούμε επίσης πιο εύκολα να εντοπίσουμε λάθη στο DNA.
- Λάθη κληρονομικά;
Τα λάθη μπορεί να είναι κληρονομικά, δηλαδή στο DNA που μεταφέρθηκε από τους γονείς μας. Υπάρχουν όμως και λάθη που δημιουργήθηκαν στο DNA μας ενόσω ζούμε. Ένα παράδειγμα είναι οι ακτίνες του ήλιου, που μπορούν να εισχωρήσουν στο δέρμα μας και να δημιουργήσουν πρόβλημα στα κύτταρά μας.
- Ζητούμενο της κατανόησης και γνώσης του DNA είναι η αντιμετώπιση ασθενειών, δεν είναι;
Ναι, η γνώση του μηχανισμού για το πώς λειτουργεί το DNA βοηθά στο σχεδιασμό μιας θεραπείας. Ως εκ τούτου, όλα αυτά δημιουργούν μια καλή προοπτική ώστε στο μέλλον να οδηγηθούμε σε καλύτερη πρόληψη, καλύτερη διάγνωση και καλύτερη μελέτη των ασθενειών και ασφαλώς να έχουμε καλύτερες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Αυτό είναι κάτι που γίνεται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου;
Το Ινστιτούτο αναλαμβάνει εθνικά προγράμματα πρόληψης όπως κατά της Θαλασσαιμίας μέσω προγεννητικών ελέγχων, το πρόγραμμα για το Σύνδρομο Down, το πρόγραμμα της γενετικής για τον καρκίνο του μαστού και η πρόληψη για το Friedreich Ataxia. Συμβάλει στην ταυτοποίηση λειψάνων των αγνοουμένων και προσφέρει δικανικές υπηρεσίες στην Αστυνομία. Μέσα από την έρευνα που διεξάγεται στο Ινστιτούτο προκύπτουν σημαντικές ανακαλύψεις που οδηγούν στη δημιουργία νέων μεθοδολογιών, νέων προσεγγίσεων για γονιδιακές θεραπείες, νέων υπηρεσιών, ακόμη και νέων τρόπων αντιμετώπισης ασθενειών και όπου δυνατόν θεραπεία για ασθένειες της γενετικής και της νευρολογίας.
- Πόσο ελπιδοφόρα είναι η ανακάλυψη νέων φαρμάκων για τη αντιμετώπιση/θεραπεία διαφόρων ασθενειών;
Πρέπει να ξεκαθαρίσουμε κάτι. Το θέμα δεν είναι μόνο να ανακαλύψεις ένα γενετικό φάρμακο αλλά να το χορηγήσεις στον ασθενή, να το μεταφέρεις από έξω προς τα μέσα, στο εσωτερικό του οργανισμού. Αν πάρουμε το παράδειγμα των μυϊκών δυστροφιών θα διαπιστώσουμε ότι οι μύες που υποφέρουν είναι πολλοί. Οι μύες είναι ο πολυπληθέστερος ιστός στον οργανισμό μας και θα πρέπει να βρεις τρόπο να μεταφέρεις το φάρμακο, να το ρυθμίσεις, ώστε να δράσει αποτελεσματικά σε διαφορετικά σημεία του ανθρώπινου οργανισμού. Αυτά τα πράγματα δεν είναι απλά. Γι’ αυτό και η εξατομικευμένη θεραπεία είναι διαφορετική, το υπόβαθρο του DNA αντιδρά διαφορετικά.
-Υπάρχει κάποια εξέταση την οποία προληπτικά μπορεί να κάνει κάποιος υγιής άνθρωπος , ώστε να γνωρίζει εκ των προτέρων εάν έχει πιθανότητες να παρουσιάσει κάποια ασθένεια και αναλόγως να πράξει;
Σίγουρα άτομα που γνωρίζουν ότι μέλη της οικογένειάς τους μεταφέρουν κάποια γονίδια, ενδείκνυται να εξεταστούν ώστε να γνωρίζουν αν διατρέχουν κάποιο κίνδυνο ή όχι. Εκείνο όμως που ρωτάτε είναι εντελώς διαφορετικό και μπορώ να πω ότι εισέρχεται σε μια γκρίζα ζώνη που έχει να κάνει με θέματα ηθικής. Η έρευνα δεν έφθασε σε ικανοποιητικά επίπεδα σε όλες τις περιπτώσεις ώστε να πεις ενός ανθρώπου τις πιθανότητες που έχει να ασθενήσει διότι υπάρχουν τα γονίδια τα μπορεί να προκαλέσουν μια ασθένεια κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες, δεν σημαίνει όμως ότι προκαλούν την ασθένεια. Πέραν τούτου εγείρονται και θέματα ηθικής.
Δηλαδή;
Διερωτηθήκατε ποτέ πόσο εύκολο είναι να πείτε σε ένα άνθρωπο ότι μπορεί να ασθενήσει; Κι αν δεν υπάρχει θεραπεία; Τι κάνεις; Όλα αυτά είναι ερωτήματα που απασχολούν την παγκόσμια επιστημονική κοινότητα. Το σημαντικό είναι ότι η επιστήμη προχωρά και από τη στιγμή που μπορούμε να διαβάσουμε το γονιδίωμα, είναι κάτι που μας δίνει προοπτικές. Σε ό,τι αφορά το ερώτημά σας θα πρέπει να σας πω ότι για να έρθει κάποιος στο Ινστιτούτο θα πρέπει να παραπεμφθεί από ειδικό ιατρό. Δεν έρχονται ασθενείς απευθείας επειδή θέλουν να κάνουν μια εξέταση. Το Ινστιτούτο είναι εξειδικευμένο κέντρο.
Ποιά είναι τα επόμενα σχέδια του Ινστιτούτου;
Σε συνέχεια και του προηγούμενο θέματος θέλω να αναφέρω ότι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του Ινστιτούτου είναι η εξειδίκευσή του στους τομείς με τους οποίους καταπιάνεται. Οι τρεις πυλώνες στους οποίους εδράζεται, υπηρεσίες, έρευνα και εκπαίδευση, πρέπει να ενισχύονται ταυτόχρονα διότι ο ένας επηρεάζει τον άλλο. Η προσήλωσή μας αυτή την περίοδο είναι στην πραγματοποίηση της επέκτασης του Ινστιτούτου. Έχουμε προκηρύξει τον αρχιτεκτονικό διαγωνισμό, είναι ένα τεράστιο πρόγραμμα, το μεγαλύτερο έργο επέκτασης του Ινστιτούτου. Επιτρέψτε μου να πω ότι, το Ινστιτούτο είναι καταδικασμένο να βρίσκεται μπροστά, υπάρχει συνεχής ανάπτυξη των προγραμμάτων, τόσο των εκπαιδευτικών όσο και στις υπηρεσίες ώστε να βοηθάμε τους ασθενείς. Υπάρχει συνεχής ανάπτυξη υπηρεσιών, άρα στόχος μας είναι να ενσωματώνουμε και νέες υπηρεσίες. Η δημιουργία της έδρας βιοπληροφορικής μας δίνει καινούργιες δυνατότητες.
Η Σχολή Μοριακής Ιατρικής;
H Σχολή είναι άλλο ένα πολύ μεγάλο κομμάτι του Ινστιτούτου. Δεν έγινε για να μεγαλώσει αλλά για να επιμορφώσει εξειδικευμένα κάποιους επιστήμονες νέας γενιάς και να υπηρετήσει τους σκοπούς του Ινστιτούτου. Μέσα από τις διατριβές, ιδιαίτερα τις διδακτορικές, οι φοιτητές βοηθούν το Ινστιτούτο. Το νέο κτίριο θα φέρει νέες ερευνητικές ομάδες. Είναι σημαντικό να πούμε για το κτίριο ότι θα βοηθήσει τους τρεις πυλώνες του Ινστιτούτου, που προανέφερα, δηλαδή υπηρεσίες, έρευνα και εκπαίδευση. Οι νέες ερευνητικές ομάδες θα πολλαπλασιάσουν το ερευνητικό έργο του Ινστιτούτου. Οι υπηρεσίες υγείας του Ινστιτούτου θα αναβαθμιστούν με περισσότερες κλίνες και θα αναβαθμιστεί και η Σχολή, αφού θα έχει περισσότερους διδακτορικούς φοιτητές. Αυτά είναι τα άμεσα οφέλη, υπάρχουν και τα έμμεσα όπως είναι η αύξηση των συνεργασιών, η αύξηση των ερευνητικών προγραμμάτων και η συνεργασία με τη βιομηχανία. Όλα αυτά τα 28 χρόνια, το Ινστιτούτο έχει δημιουργήσει μια μεγάλη υποδομή, τη μεγαλύτερη στις ιατρικές επιστήμες στην Κύπρο και την έβαλε στον ερευνητικό χάρτη. Με την επέκταση του κτιρίου αυτή η υποδομή θα είναι ακόμη πιο αναβαθμισμένη και η Κύπρος μπαίνει πιο δυναμικά στο χάρτη της έρευνας.
Το DNA στα βάθη των αιώνων
- Με την εξέταση του DNA πόσο πίσω μπορούμε να πάμε για να ανακαλύψουμε τις ρίζες μας, την καταγωγή μας;
Αρκετά πίσω, υπάρχουν εργαστηριακοί τρόποι για να εξεταστεί το DNA, που δείχνει την καταγωγή μας, υπάρχει τρόπος ώστε κάποιος να πάει πίσω για να βρει χαρακτηριστικά που ταιριάζουν σε άλλους πληθυσμούς. Σας θυμίζω ότι πριν από ένα χρόνο δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «PlosOne» η πληθυσμιακή γενετική μελέτη του τμήματος Καρδιαγγειακής Γενετικής και του εργαστηρίου Δικανικής Γενετικής του Ινστιτούτου μας, υπό τον καθηγητή Μάριο Καριόλου, σύμφωνα με την οποία, Ελληνοκύπριοι και Τουρκοκύπριοι προέρχονται από την ίδια γενετική δεξαμενή, η οποία όμως άρχισε σταδιακά να αλλάζει μετά την οθωμανική κατάκτηση της Κύπρου το 1571 μ.Χ.. Προκύπτει επίσης ότι Εκ και Τκ μοιράζονται και μια πολύ στενή γενετική συγγένεια με τους κατοίκους του Λιβάνου, αλλά και της Καλαβρίας στην Ιταλία. Ενδιαφέρον είναι ότι Εκ και Τκ φανερώνουν στενές γενετικές καταβολές και με τον ελληνικό πληθυσμό.
______
Η συνέντευξη δημοσιεύτηκε στην εφημερίδα «Ο Φιλελεύθερος» την Κυριακή 29 Απριλίου 2018
0002.jpg)
