Biostatistics Unit

ΓΝΩΡΙΣΤΕ ΤΟ ΙΝΓΚ, Βιοστατιστική, ένα πολύτιμο εργαλείο

Η στατιστική αποτελεί επιστήμη κατανόησης δεδομένων. Η χρήση κατάλληλων στατιστικών μεθόδων βοηθά το σωστό σχεδιασμό μιας μελέτης, τη συλλογή δεδομένων και την ορθή επεξεργασία και εξαγωγή συμπερασμάτων. Με τον όρο βιοστατιστική αναφερόμαστε στην εφαρμογή της στατιστικής στις επιστήμες υγείας για την κατανόηση και επίλυση βιολογικών, γενετικών, κλινικών και άλλων προβλημάτων.  Η μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ξεκίνησε επίσημα τη λειτουργία της το Σεπτέμβριο του 2019. Παράγει αυτούσιο ερευνητικό έργο, παρέχει υποστήριξη σε ερευνητικές ομάδες του ΙΝΓΚ και έχει ως απώτερο σκοπό την προαγωγή της βιοστατιστικής στην επιστημονική κοινότητα. Παρέχει εξειδικευμένη στατιστική συμβουλευτική και βοήθεια σε όλα τα στάδια διεξαγωγής μιας μελέτης καθώς επίσης εφαρμόζει και αναπτύσσει μεθόδους για την καλύτερη κατανόηση διαφόρων βιολογικών και ιατρικών προβλημάτων. Τα ερευνητικά ενδιαφέροντα της μονάδας εστιάζονται τόσο στη θεωρητική όσο και στην εφαρμοσμένη Βιοστατιστική, και περιλαμβάνουν αναλύσεις μελετών σάρωσης γονιδιώματος (Genome Wide Association Studies, GWAS), αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS), λεπτομερή χαρτογράφηση γονιδιακών τόπων (fine-mapping), εξερεύνηση βιοδεικτών, ανάλυση επιβίωσης και Μπεϋζιανή (Bayesian) στατιστική. 

Σημαντικό μέρος του ερευνητικού έργου της μονάδας αποτελεί η στατιστική ανάλυση γενετικών δεδομένων με έμφαση στην ανίχνευση γενετικών δεικτών, οι οποίοι επηρεάζουν το ρίσκο ανάπτυξης διαφόρων ασθενειών, τόσο μονογονιδιακών διαταραχών όσο και πολυπαραγοντικών νοσημάτων, καθώς και την κατανόηση της γενετικής τους αρχιτεκτονικής. Η μονάδα έχει μεγάλο ενδιαφέρον σε αναλύσεις μελετών σάρωσης γονιδιώματος, μέσω των οποίων έχουν ανιχνευθεί χιλιάδες συσχετίσεις με πολυμορφισμούς (SNPs) οι οποίοι επηρεάζουν το ρίσκο ανάπτυξης διαφόρων νοσημάτων. Συγκεκριμένα, για τον καρκίνο του μαστού, η ομάδα έχει συμβάλει στην εξεύρεση μεγάλου αριθμού πολυμορφισμών οι οποίοι επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου καθώς επίσης έχει συμμετάσχει στη δημιουργία πολυγονιδιακού μοντέλου εκτίμησης κινδύνου για την ανίχνευση γυναικών με αυξημένο ρίσκο για ανάπτυξη της νόσου. Αποτελέσματα της ομάδας έχουν δημοσιευτεί σε περιοδικά υψηλού δείκτη επιρροής όπως Nature, Nature Genetics, JNCI, AJHG και άλλα.
Παράλληλα, μέρος του ερευνητικού ενδιαφέροντος της μονάδας αποτελεί η έρευνα μεταλλάξεων απροσδιόριστης κλινικής σημασίας (VUS) σε γονίδια μεγάλης διεισδυτικότητας όπως τα BRCA1 και BRCA2. Πολλές γενετικές παραλλαγές οι οποίες εντοπίζονται στα πλαίσια του γενετικού ελέγχου είναι απροσδιόριστης κλινικής σημασίας, δεν συνδέονται άμεσα με την ασθένεια και προκαλούν δυσκολίες τόσο στη γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών τους όσο και στην κλινική τους διαχείριση. Με την ανάπτυξη και χρήση πολύπλοκων στατιστικών μοντέλων θα κατηγοριοποιηθούν περισσότερες παραλλαγές και θα αυξηθεί ο αριθμός των ασθενών και των οικογενειών τους που θα επωφεληθούν από το γενετικό έλεγχο και θα τύχουν εξατομικευμένης διαχείρισης και θεραπείας (Χρηματοδότηση ΙδΕΚ: CULTURE/AWARD-YR/0418/0017).

Η μονάδα Bιοστατιστικής συμμετέχει επίσης ενεργά σε διεθνείς κοινοπραξίες όπως το Breast Cancer Association Consortium (http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/), το Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (http://cimba.ccge.medschl.cam.ac.uk/) και το Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (https://enigmaconsortium.org/). Οι κοινοπραξίες αυτές, αποτελούν παγκόσμια δίκτυα με περισσότερους από 200 ερευνητές και επαγγελματίες υγείας οι οποίες έχουν διεξάγει κάποιες από τις μεγαλύτερες μελέτες στον τομέα της γενετικής του καρκίνου του μαστού στον κόσμο. 

Τέλος, η μονάδα Βιοστατιστικής λαμβάνει μέρος στις εκπαιδευτικές δραστηριότητες της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου του ΙΝΓΚ, με επίβλεψη της έρευνας μεταπτυχιακών και διδακτορικών διατριβών.

 

 

Κυριακή Μιχαηλίδου
Associate Scientist
Μονάδα Βιοστατιστικής, Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

 

 

 

 

Related Articles
winner