Φορείς της β-θαλασσαιμίας περίπου το 12% των Κυπρίων

• Συμμετοχή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και του Κέντρου Θαλασσαιμίας στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς ERN-EuroBloodNet
• Ανάπτυξη πανευρωπαϊκής ηλεκτρονικής πλατφόρμας από το Τμήμα  Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας με στόχο την ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ενημέρωση της κοινής γνώμης. Η θαλασσαιμία, ή μεσογειακή αναιμία όπως είναι αλλιώς γνωστή, είναι μια κληρονομική αιματολογική ασθένεια όπου ζευγάρια φορέων έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με αυτήν την ασθένεια. Αν και στην Ευρώπη η θαλασσαιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στα σπάνια νοσήματα, στην Κύπρο είναι σχετικά συχνή. Περίπου 12% των Κυπρίων είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας ενώ υπάρχουν περίπου 700 άτομα με την ασθένεια αυτή. Η πρόληψη και η ιατρική φροντίδα των ασθενών παρέχονται από τις 4 κλινικές θαλασσαιμίας που βρίσκονται στις διάφορες πόλεις, από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου που βρίσκεται στο Μακάριο Νοσοκομείο Λευκωσίας και από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Η διεπιστημονική αυτή ομάδα εργάζεται συντονισμένα με άλλες ειδικότητες αλλά και με τη στενή συνεργασία του Συνδέσμου των ασθενών ώστε να παρέχει πρόληψη, την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα στους ασθενείς και υποστήριξη στις οικογένειές τους.

Το διεπιστημονικό πρόγραμμα για την αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ επιτυχημένο και παγκοσμίως γνωστό, πράγμα που επέτρεψε τη συμμετοχή της Κύπρου στο ERN-EuroBloodNet, το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς που περιλαμβάνει όλες τις σπάνιες αιματολογικές ασθένειες, ογκολογικές και μη, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται και οι αιμοσφαιρινοπάθειες. Η συμμετοχή της Κύπρου στο ERN-EuroBloodNet μαζί με άλλα 65 εξειδικευμένα Κέντρα Υγείας πολλαπλών ειδικοτήτων από 15 διαφορετικές Ευρωπαϊκές χώρες παρέχει τη δυνατότητα αξιοποίησης της εμπειρογνωμοσύνης και των προηγμένων και πολύ εξειδικευμένων μηχανημάτων και υποδομών του δικτύου για περεταίρω βελτίωση και παροχή υψηλού επιπέδου ιατρικών υπηρεσιών στους ασθενείς.

Πιο συγκεκριμένα, ο κύριος στόχος του ERN-EuroBloodNet είναι η βελτίωση της ιατρικής φροντίδας και της ποιότητας ζωής των ασθενών με σπάνια αιματολογικά νοσήματα μέσω:

1. Της βελτίωσης της ίσης πρόσβασης ασθενών σε πολύ εξειδικευμένες ιατρικές φροντίδες
2. Της αναβάθμισης των ορθών πρακτικών για πρόληψη, διάγνωση και ασφαλή κλινική φροντίδα σε όλη την Ευρώπη
3. Της διάχυσης τεχνογνωσίας αιχμής και διευκόλυνσης της δια βίου εκπαίδευσης στο τομέα των σπάνιων αιματολογικών ασθενειών σε συνεργασία με European Hematology Association και European School of Hematology
4. Της παροχής διεπιστημονικής διαβούλευσης (consultation) μέσω της ανταλλαγής εμπειρογνωμοσύνης και ασφαλούς ανταλλαγής κλινικών πληροφοριών  
5. Της προώθησης της Ευρωπαϊκής συνεργασίας για την υποστήριξη της επιδημιολογικής παρακολούθησης των σπάνιων αιματολογικών ασθενειών και για τη συγκέντρωση της κρίσιμης μάζας που απαιτείται για την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, κλινικών δοκιμών και μεθοδολογιών αιχμής για τη διάγνωση.

Ένας από τους πρώτους στόχους του ERN-EuroBloodNet ήταν η ανάπτυξη Πανευρωπαϊκής Επιδημιολογικής Πλατφόρμας για Σπάνιες Αναιμίες, με την ονομασία RADeep, με στόχο τη συλλογή δημογραφικών, μοριακών και ιατρικών δεδομένων ασθενών με σπάνιες αναιμίες. Η πλατφόρμα RADeep θα αποτελέσει μια ομπρέλα που θα ενώνει δεδομένα από καινούρια μητρώα ασθενών με σπάνιες αναιμίες, καθώς και από υπάρχοντα τοπικά ή εθνικά μητρώα ασθενών. Κύριος στόχος της πλατφόρμας RADeep είναι να μεγιστοποιήσει τα δημόσια οφέλη από τη συλλογή, διασύνδεση και ανάλυση δεδομένων σχετικών με σπάνιες αναιμίες, διασφαλίζοντας ταυτόχρονα τα δικαιώματα των ασθενών σύμφωνα με τους κανονισμούς της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τη διασυνοριακή ανταλλαγή δεδομένων ασθενών.

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ, με τους Μαρίνα Κλεάνθους, Πέτρο Κουντούρη, Στέλλα Ταμανά και Θεσσαλία Παπασάββα, έχει σημαντικό ρόλο στην κεντρική ομάδα διαχείρισης και ανάπτυξης της πλατφόρμας RADeep αφού είναι υπεύθυνο για το σχεδιασμό, ανάπτυξη και τεχνική υποστήριξη του λογισμικού της πλατφόρμας.

Η ιστοσελίδα της πλατφόρμας RADeep έχει ήδη συσταθεί και παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικές με το ρόλο και την οργάνωσή της. Είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση www.eurobloodnet.eu/radeep

______

Για επικοινωνία: Δρ. Μαρίνα Κλεάνθους

Διευθύντρια, Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας

Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

Καθηγήτρια, Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου

τηλ: 357 22 392652

Λευκωσία 8 Μαΐου 2018