Διεθνής μέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο αταξία

Διεθνής μέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο αταξία

Η 25η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί από πολλούς συνδέσμους ασθενών ως η διεθνής μέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο αταξία. Τι είναι λοιπόν αυτή η σπάνια νόσος και ποια τα δεδομένα στην Κύπρο;

Η αταξία είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα που έχει ως κύριο σύμπτωμα την έλλειψη συντονισμού των κινήσεων. Συνήθως ξεκινά με αστάθεια στο περπάτημα, αργότερα επηρεάζονται οι κινήσεις των χεριών και παρουσιάζεται επίσης δυσκολία στην ομιλία. Στην αταξία επικρατεί η εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας και των νωτιαίο-παρεγκεφαλιδικών δεματίων του εγκεφάλου. Τα συμπτώματα ποικίλουν ανά άτομο και τύπο αταξίας, όπως επίσης η ηλικία έναρξης και η πορεία της νόσου. Η ζωή των ασθενών επηρεάζεται σημαντικά αφού συνήθως καταλήγουν σε αναπηρικό τροχοκάθισμα και δεν μπορούν να αυτοεξυπηρετηθούν. Παράλληλα φυσικά, επηρεάζεται και η ζωή των στενών συγγενών και φίλων που πρέπει να τους φροντίζουν. Η αταξία μπορεί να είναι κληρονομική αλλά επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις, νεοπλάσματα, αγγειακά νοσήματα, μεταβολικές διαταραχές, στερητικά σύνδρομα, τον αλκοολισμό, τοξικούς και φυσικούς παράγοντες.

ΟΙ κληρονομικές αταξίες μελετώνται στον κυπριακό πληθυσμό εδώ και 30 χρόνια με αφορμή τον εντοπισμό αυξημένου αριθμού ασθενών με αταξία του Friedreich σε χωριά της επαρχίας Πάφου. Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωματικό υποτελή τρόπο αφού δύο γονείς - φορείς της γονιδιακής μεταλλαγής έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί που θα εκδηλώσει τη νόσο. Οι φορείς δεν εκφράζουν συμπτώματα της νόσου και έτσι είναι ανυποψίαστοι. Η συχνότητα των φορέων στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς κυμαίνεται από 1 στα 50 έως 1 στα 100 άτομα. Ο υπολογισμός των φορέων στα χωριά «εστίες» της Πάφου είχε υπολογιστεί σε 1 στα 7 άτομα και κατόπιν μελέτης έχει βρεθεί ότι στην ευρύτερη επαρχία οι φορείς είναι περίπου 1 στα 12 άτομα. Για λόγους πρόληψης το Υπουργείο Υγείας έχει αρχίσει από το 2010 το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης για την Αταξία Friedreich. Σε συνεργασία με το Τμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εξετάζονται νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου, για τον εντοπισμό των φορέων και την κατάλληλη ενημέρωσή τους. Η συμμετοχή από την επαρχία Πάφου είναι ικανοποιητική, όμως από τις υπόλοιπες επαρχίες η συμμετοχή είναι σχεδόν μηδενική, κάτι που σημαίνει ότι άτομα με καταγωγή από την Πάφο, που είναι πιθανοί φορείς αλλά κατοικούν σε άλλες επαρχίες δεν εξετάζονται, γεγονός που αποτελεί αδυναμία του εφαρμοζόμενου προγράμματος πρόληψης.

Στον κυπριακό πληθυσμό έχουν επίσης εντοπιστεί αρκετές οικογένειες άλλων πιο σπάνιων τύπων κληρονομικών αταξιών. Για κάποιες από αυτές τις οικογένειες οι μελέτες μας τελεσφόρησαν και έχει εντοπιστεί η παθογόνος μεταλλαγή, ενώ για άλλες η μελέτη ακόμα συνεχίζεται. Έχουν βρεθεί μεταλλαγές σε διάφορα γονίδια και τώρα προσφέρεται έλεγχος στα μέλη των οικογενειών ώστε και πάλι οι φορείς να ενημερωθούν κατάλληλα. Για τις οικογένειες που παραμένει άγνωστη η γονιδιακή μεταλλαγή, γίνονται τώρα εξετάσεις με τελευταίου τύπου τεχνολογίες που εισάχθηκαν στις εγκαταστάσεις Μεταφραστικής Έρευνας του ΙΝΓΚ, ώστε να καταλήξουμε έγκαιρα σε κάποιο αποτέλεσμα.Ιδιομορφία του κυπριακού πληθυσμού αποτελεί η απουσία των κληρονομικών αταξιών που κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπερέχοντα τρόπο, οι οποίες είναι συχνές σε άλλους πληθυσμούς. Μέχρι σήμερα δεν έχει εντοπιστεί κανένας ασθενής που να φέρει μεταλλαγή στα πέντε γονίδια που εντοπίζονται συχνότερα οι μεταλλαγές σε άλλες χώρες. Επίσης, στον πληθυσμό μας, αυτές οι μεταλλαγές απουσιάζουν και από ασθενείς που παρουσιάζονται σποραδικά χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν τη σημασία και την αναγκαιότητα της μελέτης του κάθε πληθυσμού ξεχωριστά ώστε να εντοπίζονται οι γονιδιακές μεταλλαγές που καθορίζουν το συγκεκριμένο γονιδιακό υπόστρωμα. Αυτή η γνώση συμβάλλει στην πιο αποτελεσματική και έγκαιρη διάγνωση των ασθενών, στην προσφορά εξετάσεων για τα μέλη των οικογενειών τους, στην πρόληψη και όπου ενδείκνυται στην προσφορά προγεννητικού ή και προεμφυτευτικού ελέγχου. 

Λευκωσία, 20 Σεπτεμβρίου 2017