ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ, Ελπίδες για ασθενείς με Μυική Δυστροφία Duchenne

Προς το παρόν βασική θεραπεία είναι η χρήση κορτιζόνης από μικρή ηλικία αφού αποδείχθηκε ότι καθυστερεί την εξέλιξη της πάθησης. Φαίνεται ότι μετά από δεκαετίες ερευνών και κλινικών δοκιμών έχει ήδη κυκλοφορήσει στην αγορά ένα φαρμακευτικό σκεύασμα που «διορθώνει» την γενετική βλάβη κατά την μετάφραση του DNA που θα παράξει την δυστροφίνη. Το συγκεκριμένο σκεύασμα καταφέρνει να διορθώσει ένα συγκεκριμένο τύπο της γενετικής βλάβης και καλύπτει ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με Duchenne. Επιπλέον πρόσφατα ανακοινώθηκε ότι δόθηκε άδεια για ένα άλλο φάρμακο που πάλι διορθώνει την γενετική βλάβη σε ένα ποσοστό περίπου 8% των ατόμων με DMD. Είναι ίσως η αρχή της θεραπείας της DMD, με επαναστατικά σκευάσματα γενετικής μηχανικής.

 

Στην Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή. Παγκοσμίως ο αριθμός των ατόμων με Duchenne ανέρχεται στους 250.000. Οι γονείς παιδιών με DMD έχουν δημιουργήσει οργανώσεις στις χώρες τους και όλοι τους εργάζονται καθημερινά για να εξασφαλίσουν πρόσβαση στην περίθαλψη, να βελτιώσουν την έρευνα, να εκπαιδεύσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Στην Κύπρο τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους. Ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, εκ των ιδρυτών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, ξεκίνησε το 1986 από γονείς παιδιών με Μυική Δυστροφία και στόχο έχει την ενημέρωση και καθοδήγηση των οικογενειών, τη στήριξη τους σε ό,τι αφορά στην εξασφάλιση ιατρικής και φαρμακευτικής φροντίδας, όπως και την κοινωνική και ψυχολογική στήριξη. 

 

Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται οικονομικά για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησής τους και δεν καλύπτονται από κρατικούς φορείς, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ. Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκον επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις  ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους. Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές. Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών, παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες, ανάγκες που δεν καλύπτονται από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας. 

 

Μαρία Κυριάκου
Διοικητικός Λειτουργός
Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου

____

Δύο νέα φάρμακα κατά μυοπάθειας τύπου Duchenne 

H μυοπάθεια τύπου Duchenne είναι μια από τις συχνότερες και ταχύτερα εξελισσόμενες μυϊκές δυστροφίες και οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που λέγεται δυστροφίνη. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι η νόσος είναι φυλοσύνδετη. Με άλλα λόγια αν ένα αγόρι κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο νοσεί, ενώ αν το κληρονομήσει ένα κορίτσι είναι απλά φορέας της πάθησης.  Η συχνότητα της πάθησης στην Κύπρο είναι 8/100,000.  

Ο ρόλος  της δυστροφίνης  είναι να σταθεροποιεί  την μεμβράνη της μυϊκής ίνας κατά την διάρκεια της σύσπασης των μυών. Η απουσία  της  δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα την νέκρωση των μυϊκών ινών και την σταδιακή αδυναμία και ατροφία μυών σε ζωνιαία κατανομή . 

Τα αρχικά συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία 2-5 ετών και αποτελούνται από συχνές πτώσεις, δυσκολία στο τρέξιμο και  στις σκάλες  και στα 12-14 έτη ο ασθενής καθηλώνεται σε τροχοκάθισμα. Στη συνέχεια ο ασθενής παρουσιάζει σκολίωση σπονδυλικής στήλης και σταδιακή ανεπάρκεια των μυών αναπνοής με αποτέλεσμα να χρήζει αναπνευστικής υποστήριξης . Επίσης προσβάλλεται και το μυοκάρδιο προκαλώντας καρδιοπάθεια.

Σε μοριακό επίπεδο οι μεταλλάξεις  (η αλλαγή της αλληλουχίας  στο DNA) στο γονίδιο της δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα το κύτταρο να μη μπορεί να διαβάσει σωστά την «συνταγή» (μετάφραση του γονιδίου)  για κατασκευή  της δυστροφίνης  και έτσι η πρωτεΐνη να μην παράγεται.

Μέχρι σήμερα η μόνη θεραπεία για τον ασθενή ήταν η χορήγηση κορτικοειδών και η υποστήριξη από πολυθεματική ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων, διαιτολόγων κ.α. Πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για την μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne: το  Ataluren,  το οποίο χορηγείται από το στόμα ημερησίως  και το eteplirsen, το οποίο χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά την εβδομάδα. Η επιλογή φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή. Και τα δύο σκευάσματα επιδρούν πάνω στην μετάφραση του γονιδίου ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική.   Έχει μεγάλη σημασία  η χορήγηση της θεραπείας να γίνει έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικής μυϊκής αδυναμίας.  

 

Δρ. Θεόδωρος Κυριακίδης, Ανώτερος Νευρολόγος,
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου