Παγκόσμια αναγνώριση του ΤΜΓΘ του ΙΝΓΚ

Κεντρικός ρόλος του Τμήματος Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας και του ITHANET στο διεθνές δίκτυο HVP GG2020 Challenge

Η διαδικτυακή πύλη ITHANET (www.ithanet.eu) είναι μια διεθνής επιστημονική πύλη για τις αιμοσφαιρινοπάθειες η οποία φιλοξενείται και αναπτύσσεται από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του ΙΝΓΚ.1. Το λογισμικό και οι βάσεις δεδομένων της πύλης αναπτύσσονται από τον Δρ Πέτρο Κουντούρη ενώ το περιεχόμενο ενημερώνεται από τη Δρ Κοραλία Στεφάνου και άλλο προσωπικό του ΤΜΓΘ . Όπως παρουσιάζεται στην τελευταία έκδοση του Journal of Community Genetics, το ITHANET επιλέχθηκε ως επίσημος συνεργάτης για τη συλλογή και ανάπτυξη βάσεων δεδομένων της δράσης Global Globin 2020 Challenge (GG2020) του Human Variome Project (www.humanvariomeproject.org/gg2020)2 .To GG2020 συμπεριλαμβάνει ήδη 40 χώρες, αναγνωρίζεται και υποστηρίζεται από την UNESCO και έχει συνάψει επίσημο μνημόνιο συναντίληψης με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO). Η πύλη ITHANET επιλέχθηκε στα κεντρικά γραφεία της UNESCO στο Παρίσι στις 30 Μαΐου 2016, μετά από εξέταση όλων των υφισταμένων βάσεων δεδομένων για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Ένα χρόνο αργότερα, με την ευκαιρία του παγκοσμίου συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στις 30 Μαΐου 2017, ο Δρ Carsten W. Lederer παρουσίασε στο εκτελεστικό συμβούλιο του GG2020 (α) την ενσωμάτωση στο ITHANET των επιδημιολογικών δεδομένων των πρώτων 10 κρατών μελών του GG2020 και (β) την πρόταση προς το ClinGen για την κατάρτιση επίσημης διεθνούς επιτροπής εμπειρογνωμόνων για την ταξινόμηση των μεταλλάξεων των αιμοσφαιρινοπαθειών. Την επιτροπή αυτή θα συντονίζει η Δρ Μαρίνα Κλεάνθους, Διευθύντρια του ΤΜΓΘ.

1. Kountouris, P. et al. IthaGenes: An interactive database for haemoglobin variations and epidemiology. PLoS One 9, e103020 (2014).
2. Robinson, H. M. Increasing the involvement of diverse populations in genomics-based health care—lessons from haemoglobinopathies. J. Community Genet. 1–8 (2017). doi:10.1007/s12687-017-0327-3