Η Κύπρος πρωτοπορεί στη γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών νευροπαθειών με νέα ανακάλυψη


Το δρόμο για την γονιδιακή θεραπεία ανοίγει μια νέα ανακάλυψη από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Η ανακοίνωση αυτή γίνεται μετά από 15 χρόνια επίμονης έρευνας, του εργαστηρίου Νευροεπιστημών του ΙΝΓΚ το οποίο δραστηριοποιείται στην έρευνα κληρονομικών νευροπαθειών όπως η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth.

Για την υλοποίηση του συγκεκριμένης επιστημονικής έρευνας, ο διευθυντής του εργαστηρίου, Καθ. Κλεόπας Α. Κλεόπα, μαζί με την ερευνητική του ομάδα, εξασφάλισαν χρηματοδότηση από το Σύνδεσμο Μυϊκής Δυστροφίας των ΗΠΑ, από το Ίδρυμα Προώθησης Έρευνας και το Telethon Κύπρου.

Τα αποτελέσματα της έρευνας έχουν δημοσιευθεί πρόσφατα στο διεθνώς αναγνωρισμένο επιστημονικό περιοδικό, Annals of Neurology, που είναι ένα από τα πιο έγκυρα στο τομέα της νευρολογίας.

Σύμφωνα με την έρευνα, διαπιστώθηκε σταθερή έκφραση του υγιούς γονιδίου της κοννεξίνης32, μέχρι και έξι μήνες μετά την ενδονευρική έγχυση του. Να σημειώσουμε ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού προκαλούν περιφερική νευροπάθεια. Ως φορέας του γονιδίου, χρησιμοποιείται ένας γενετικά τροποποιημένος ρετρο-ιός που παράγεται στο εργαστήριο Μοριακής Ιολογίας του ΙΝΓΚ. Ο ιός είναι ασφαλής τόσο για τους επιστήμονες που τον χρησιμοποιούν όσο και για τους δέκτες του, αφού δεν μπορεί από μόνος του να καταστρέψει κύτταρα ή να πολλαπλασιαστεί ανεξέλεγκτα.

Για την έρευνα χρησιμοποιήθηκαν πειραματικά μοντέλα τα οποία έφεραν την φυλοσύνδετη κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth. Στα μοντέλα αυτά έγινε εισαγωγή του υγιούς γονιδίου της κοννεξίνης32 μέσω ιικού φορέα στα ισχιακά τους νεύρα. Μετά την εισαγωγή παρατηρήθηκε θεαματική βελτίωση στην παθολογία των νεύρων του μοντέλου που ξεπερνούσε το 50%. Η διαδικασία της γονιδιακής θεραπείας και έκχυσης του ιού δεν προκάλεσε καμία φλεγμονή στο νεύρο ενώ ο ιός είναι πάρα πολύ ασφαλής και δεν προκάλεσε ανοσοποιητική αντίδραση.

Η επιστημονική ομάδα του εργαστηρίου Νευροεπιστημών ΙΝΓΚ έχει ήδη αρχίσει εφαρμογές της θεραπείας αυτής με έκχυση μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, με επίσης πολύ θετικά αποτελέσματα. Η νέα αυτή προσέγγιση καθιστά ευκολότερη την μελλοντική κλινική εφαρμογή της θεραπείας σε ασθενείς, αφού προσφέρει ευκολότερη πρόσβαση στα περιφερικά νεύρα. Είναι η πρώτη φορά που ασθενείς με κληρονομικές νευροπάθειες μπορούν να ελπίζουν σε μια θεραπεία, καθώς η κλινική εφαρμογή της μεθόδου αυτής είναι εφικτή. 

Η έρευνα του εργαστηρίου Νευροεπιστημών ΙΝΓΚ παρουσιάστηκε και στο πρόσφατο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας στο Βερολίνο τον Ιούνιο 2015, όπου έτυχε πολύ θετικών σχολίων και περιλήφθηκε μέσα στις σημαντικότερες νέες ανακαλύψεις που επιλέχθηκαν να παρουσιαστούν ξανά στη λήξη του συνεδρίου. Για την παρουσίαση αυτή, έχει επίσης απονεμηθεί στο Δρ. Κλεόπα το βραβείο Έρευνας 2015 της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας για τις νευροπάθειες.

Intraneural GJB1 gene delivery improves nerve pathology in a model of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Sargiannidou I, Kagiava A, Bashiardes S, Richter J, Christodoulou C, Scherer SS, Kleopa KA. Ann Neurol. 2015 Aug; 78(2):303-16.

 


HR excellence spacer Award HR excellence spacer Award spacer

Developed By: Dynamic Works

© Copyright 2017 The Cyprus Institute of Neurology & Genetics

Powered By: EasyConsole CMS